Gịnị bụ ọrịa Toulouse-Lautrec?

Ndinaya

• Gịnị na-akpata ya?
• Kedu ihe mgbaàmà?
• Kedu ka esi amata ya?
• Nhọrọ ọgwụgwọ
• Kedu ihe bụ ebumnuche?

Nchịkọta

Ọrịa Toulouse-Lautrec bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke echere na ọ na-emetụta ihe dịka 1 na nde mmadụ 1.7 n'ụwa niile. Enwere naanị ikpe 200 akọwapụtara na akwụkwọ.

A na - akpọ aha ọrịa Toulouse-Lautrec aha onye ama ama ama ama nke France na narị afọ nke 19 bụ Henri de Toulouse-Lautrec, onye kwenyere na ya nwere nsogbu ahụ. A maara ọrịa ahụ dị ka pycnodysostosis (PYCD). PYCD na-ebute ọkpụkpụ ndị na-agbawa agbaji, na-emekwa ka ihe na-adịghị mma na ihu, aka, na akụkụ ahụ́ ndị ọzọ.

Gịnị na-akpata ya?

Mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-edeba enzyme cathepsin K (CTSK) na chromosome 1q21 na-akpata PYCD. Cathepsin K na-arụ ọrụ dị mkpa n'ịkpụgharị ọkpụkpụ. Karịsịa, ọ na-agbaji collagen, protein nke na-arụ ọrụ dị ka scaffolding iji kwado mineral dị ka calcium na phosphate na ọkpụkpụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Toulouse-Lautrec na-eduga n'ịzụlite collagen na ọkpụkpụ dị oke egwu, ma na-agbawa agbawa.

PYCD bụ autosomal recessive aghara. Nke ahụ pụtara na a ga-amụ mmadụ site na mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ na-adịghị mma maka ọrịa ma ọ bụ ọdịdị anụ ahụ ịmalite. A na-agafe mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ụzọ abụọ. Inweta otu ihe n’aka nna gị na otu n’aka nne gị. Ọ bụrụ na nne na nna nwere otu mkpụrụ ndụ na-agbanwe agbanwe, nke ahụ na-eme ka ha buru ya. Ihe ngosi ndi a ga - ekwe omume maka umuaka umu mmadu abuo:

• Ọ bụrụ na nwatakịrị eketa otu mkpụrụ ndụ na-agbanwe agbanwe na otu mkpụrụ ndụ ihe na-emetụtaghị, ha ga-abụkwa onye na-ebu ya, mana ọ gaghị ebute ọrịa ahụ (pasent 50).
• Ọ bụrụ na nwatakịrị eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa site na nne na nna, ha ga-enwe ọrịa ahụ (pasent 25).
• Ọ bụrụ na nwatakịrị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụtaghị nne na nna, ha agaghị abụ ndị na-ebu ya ma ọ bụ na ha agaghị enwe ọrịa ahụ (pasent 25).

Kedu ihe mgbaàmà?

Ọkpụkpụ, ma na-agbawa agbawa, ọkpụkpụ bụ ihe mgbaàmà kachasị nke PYCD. Mana enwere otutu ihe anahu anya nke puru iru di iche na ndi nwere onodu a. N'ime ha bụ:

• ọkpọiso dị elu
• mkpịsị aka aka na-adịghị mma na mkpịsị aka dị mkpụmkpụ
• warara ụlọ nke ọnụ
• mkpịsị ụkwụ mkpirisi
• dị mkpụmkpụ, na-enwekarị ogwe aka toro eto na ụkwụ dị mkpụmkpụ
• ọdịdị iku ume na-adịghị mma
• imeju imeju
• ihe isi ike na usoro uche, ọ bụ ezie na ọgụgụ isi anaghị emetụta ya

Ebe ọ bụ na PYCD bụ ọrịa na-eme ka ọkpụkpụ na-ada mbà, ndị nwere ọnọdụ ahụ na-eche ihe egwu dị elu nke ịda na agbaji. Nsogbu ndị sitere na fractures gụnyere agagharị agagharị. Enweghi ike imegharị ahụ mgbe niile, n'ihi mgbaji ọkpụkpụ, nwere ike imetụta ịdị arọ, ahụike obi, yana ahụike zuru oke.

Kedu ka esi amata ya?

A na-emekarị nchoputa ọrịa Toulouse-Lautrec na nwata. Ebe ọ bụ na ọrịa ahụ dị obere, agbanyeghị, ọ nwere ike isiri onye dọkịta ike mgbe ụfọdụ ịme nyocha ziri ezi. Nnyocha ahụ, akụkọ ahụike, na ule nyocha bụcha akụkụ nke usoro ahụ. Ting nweta akụkọ ntolite ezinụlọ na-enye aka karịsịa, dịka ọnụnọ nke PYCD ma ọ bụ ọnọdụ ndị ọzọ e ketara eketa nwere ike inye aka duzie nyocha nke dọkịta ahụ.

X-ray nwere ike ikpughe PYCD karịsịa. Ihe oyiyi ndị a nwere ike igosi njirimara nke ọkpụkpụ ndị kwekọrọ na mgbaàmà PYCD.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ikwenye nchoputa. Agbanyeghị, dọkịta kwesịrị ịma iji nwalee mkpụrụ ndụ CTSK. A na-anwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na ụlọ nyocha pụrụ iche, n'ihi na ọ bụ usoro a na-adịghị ahụkebe.

Nhọrọ ọgwụgwọ

Ọ na-abụkarị otu ndị ọkachamara na-etinye aka na ọgwụgwọ PYCD. Nwatakịrị nwere PYCD ga-enwe ndị ọrụ ahụike gụnyere ndị dibia bekee, ọkpụkpụ (ọkpụrụkpụ ọkpụkpụ), ikekwe dọkịta na-awa ọgịgị, na ikekwe onye na-ahụ maka ọgwụ na-agwọ ọrịa nke na-arịa ọrịa hormonal. (Ọ bụ ezie na PYCD abụghị nsogbu hormonal kpọmkwem, ụfọdụ ọgwụgwọ hormonal, dị ka hormone na-eto eto, nwere ike inyere aka na mgbaàmà.)

Ndị okenye nwere PYCD ga-enwe ndị ọkachamara yiri nke a na mgbakwunye na dọkịta ha na-elekọta, onye nwere ike ịhazi nlekọta ha.

A ghaghị ịhazi ọgwụgwọ PYCD maka mgbaàmà gị. Ọ bụrụ na ọnụ ọnụ gị dị warara ka ahụike ezé gị na aru gị wee metụta, mgbe ahụ, dọkịta ezé, Ọkpụkpụ, na ikekwe dọkịta na-awa ọnụ ga-ahazi nlekọta eze gị. Enwere ike ịkpọbata dọkịta na-awa ahụ ịchọ mma iji nyere aka na mgbaàmà ọ bụla nke ihu.

Nlekọta nke dọkịta na-awa ọkpụkpụ na ịkpụkpụ ga-abụ ihe kachasị mkpa na ndụ gị niile. Inwe nsogbu nke Toulouse-Lautrec pụtara na o yikarịrị ka ị ga-enwe ọtụtụ mgbaji ọkpụkpụ. Ndị a nwere ike ịbụ nkwụsịtụ ọkọlọtọ nke na-ada na ọdịda ma ọ bụ mmerụ ahụ ọzọ. Ha nwekwara ike ịbụ mgbaji mgbagha na-etolite na oge.

Onye nwere otutu okpukpu n'otu mpaghara ahụ, dịka tibia (shinbone), nwere ike ịnwe oge siri ike mgbe ụfọdụ ka a chọpụta ya na mgbaji mgbawa n'ihi na ọkpụkpụ ahụ ga-agụnye ọtụtụ eriri mgbaji agbaji site na nkwụsị mbụ. Mgbe ụfọdụ, onye nwere PYCD ma ọ bụ ọnọdụ ọkpụkpụ ọ bụla ọzọ na-emebi emebi ga-achọ mkpanaka itinye n'otu ụkwụ ma ọ bụ abụọ.

Ọ bụrụ na a chọpụta ọrịa ahụ na nwatakịrị, usoro ọgwụgwọ uto hormone nwere ike ịbụ ihe kwesịrị ekwesị. Mgba dị mkpụmkpụ bụ nsonaazụ nke PYCD, mana homonụ uto nke onye endocrinologist na-elekọta nke ọma nwere ike inye aka.

Nyocha ndị ọzọ na-agba ume na-agụnye iji ndị na-emechi enzyme, nke na-egbochi ọrụ nke enzymes nke nwere ike imerụ ahụike ọkpụkpụ.

Nnyocha na-ekwe nkwa na-agụnyekwa ịmalite nke ọrụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem. Otu ngwaọrụ maka nke a ka a maara dị ka Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Ọ gụnyere idezi mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ dị ndụ. CRISPR bụ teknụzụ ọhụụ ma a na-amụ ya n'ọtụtụ ọgwụgwọ. Ọ bụghị ihe doro anya ma ọ nwere ike ịbụ ụzọ dị mma ma dị irè maka ịgwọ PYCD.

Kedu ihe bụ ebumnuche?

Ibi na pycnodysostosis pụtara ịme ọtụtụ mgbanwe nke ndụ. Childrenmụaka na ndị okenye nwere ọnọdụ ahụ ekwesịghị igwu egwuregwu ịkpọtụrụ. Igwu mmiri ma ọ bụ ịgba ịnyịnya ígwè nwere ike ịbụ ụzọ ọzọ ka mma, n'ihi egwu mgbaji ọkpụkpụ dị ala.

Ọ bụrụ na ị nwere pycnodysostosis, ị kwesịrị ị na onye gị na ya tụlee atụmanya nke ikefefe nwa gị na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Di ma ọ bụ nwunye gị nwekwara ike chọọ ịmịnye mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ha ọ bụ ụgbọelu. Ọ bụrụ na ha abụghị ụgbọelu, ịnweghị ike ịfefe ọnọdụ ahụ n'onwe gị na ụmụ gị. Ma ebe obu na inwere okpukpu abuo site na nkpuru ogwu ajuju, nwa o bula inwere ga-eketa otu n’ime ndia ma buru onye na ebu ya. Ọ bụrụ na onye òtù ọlụlụ gị bụ ụgbọelu ma ị nwere PYCD, ọ ga-abụrịrị na nwatakịrị na-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ, ya mere inwe ọnọdụ ahụ n'onwe ya na-aga 50 pasent.

Inwe nsogbu nke Toulouse-Lautrec naanị anaghị emetụta ndụ mmadụ. Ọ bụrụ na ahụ dị gị mma, ị ga-enwerịrị ike ibi ndụ zuru oke, yana ụfọdụ nlekọta na itinye aka na-aga n'ihu nke otu ndị ọkachamara ahụike.