Ọrịa Tay-Sachs

Ọrịa Tay-Sachs bụ ọrịa na-eyi ndụ egwu nke usoro ụjọ ahụ sitere na ezinụlọ.

Ọrịa Tay-Sachs na-apụta mgbe ahụ enweghi hexosaminidase A. Nke a bụ protein nke na-enyere aka mebie otu kemịkal dị na anụ ahụ akwara akpọ gangliosides. Enweghị protein a, gangliosides, karịsịa ganglioside GM2, na-ewulite na sel, na-abụkarị mkpụrụ ndụ akwara na ụbụrụ.

A na-ebute ọrịa Tay-Sachs site na mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma na chromosome 15. Mgbe nne na nna na-ebu mkpụrụ ndụ Tay-Sachs nkwarụ, nwatakịrị nwere ohere 25% nke ịmalite ọrịa ahụ. Nwatakịrị ahụ ga-anata mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, otu n'aka nne na nna ọ bụla, ka ọ wee daa ọrịa. Ọ bụrụ na naanị nne ma ọ bụ nna nyefere nwa ya mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma, a na-akpọ nwata ahụ ụgbọelu. Ha agaghị arịa ọrịa, mana ha nwere ike ibunye ụmụ ha ọrịa ahụ.

Onye ọ bụla nwere ike ịbụ onye na-ebu Tay-Sachs. Ma, ọrịa a na-ahụkarị n'etiti ndị Juu Ashkenazi. Otu onye n'ime mmadụ iri abụọ na asaa bi na ya na-ebu mkpụrụ ndụ Tay-Sachs.

A na-ekewa Tay-Sachs n'ụdị nwatakịrị, ụmụaka, na okenye, dabere na mgbaàmà na mgbe mbụ ha pụtara. Imirikiti ndị nwere Tay-Sachs nwere ụdị ndụ ahụ. N’ụdị a, mmebi akwara na-amalitekarị mgbe nwa ahụ ka nọ n’akpa nwa. Mgbaàmà na-apụtakarị mgbe nwa ahụ dị ọnwa atọ ruo ọnwa isii. Ọrịa a na-akawanye njọ ngwa ngwa, nwa ahụ na-anwụkarị mgbe ọ dị afọ 4 ma ọ bụ 5.

Mbubreyo Tay-Sachs na-egbu oge, nke na-emetụta ndị okenye, dị obere.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Ntị
• Mbelata anya, anya ìsì
• Mbelata ụda olu (ọnwụ nke ike ahụ ike), ọnwụ nke nkà moto, ahụ mkpọnwụ
• Oto nwayọ ma nwayọ nwayọ ịdị nwayọ nke ọgụgụ isi na mmekọrịta ọha
• Mgbaka (ọnwụ nke ụbụrụ ọrụ)
• Mmeghachi mmetụta na-eju anya
• Iwe
• Enweghị ntị
• Ọdịdọ

Onye nlekọta ahụike ga-enyocha nwa ọhụrụ ma jụọ maka akụkọ ntolite ezinụlọ gị. Ule nke enwere ike ime bu:

• Nnyocha enzyme nke ọbara ma ọ bụ anụ ahụ maka ọkwa hexosaminidase
• Anya nyocha (na-ekpughe ebe a na-acha uhie uhie na macula)

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Tay-Sachs n'onwe ya, naanị ụzọ isi mee ka onye ahụ nwee ahụ iru ala.

Enwere ike belata nrụgide nke ọrịa site na isonyere otu ndị na-akwado ndị otu ha na -ekọrịta otu ahụmịhe na nsogbu. Otu ndị a nwere ike ịnyekwu ozi na ọrịa Tay-Sachs:

• Organizationtù Mba Maka Nsogbu Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs na Association Ọrịa Allied - www.ntsad.org
• NLM Ntughari Uzo nke ulo - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Childrenmụaka ndị nwere ọrịa a nwere mgbaàmà na-akawanye njọ oge. Ha na-anwụkarị site na afọ 4 ma ọ bụ 5.

Mgbaàmà na-apụta n'oge ọnwa 3 ruo 10 mbụ nke ndụ na ọganihu na spasticity, njide, na ọnwụ nke mmegharị afọ ofufo niile.

Gaa na ụlọ mberede ma ọ bụ kpọọ nọmba mberede obodo (dịka 911) ma ọ bụrụ:

• Nwa gị nwere ọdịdọ nke amaghị ihe kpatara ya
• Ihe ọdịdọ ahụ dị iche na njide ndị gara aga
• Nwatakịrị adịghị enwe ume iku ume
• Ihe ọdịdọ ahụ na-ewe ogologo oge karịa nkeji abụọ ruo atọ

Kpọọ maka oge gị na onye na-eweta ọrụ gị họpụtara ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbanwe mgbanwe omume ndị ọzọ pụtara ìhè.

Onweghi uzo amara ama eji egbochi oria a. Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ma ọ bụrụ na ị bụ onye na-ebute mkpụrụ ndụ ihe nketa maka nsogbu a. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù ọlụlụ gị sitere na ndị nọ n'ihe egwu, ị nwere ike chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịmalite ezinụlọ.

Ọ bụrụ na ị dịla ime, ịnwale mmiri ọmụmụ nwere ike ịchọpụta ọrịa Tay-Sachs n’akpa nwa.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Lysosomal nchekwa ọrịa - Tay-Sachs ọrịa

• Usoro nhụjuanya nke etiti na usoro ụjọ nke elu

Kwon JM. Ọrịa Neurodegenerative nke nwata. Na: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. Agba nke 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekul, biochemical, na cellular ndabere nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ndị ọzọ. Thompson na Thompson Genetics na ogwu. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Nchoputa nke mbu nke nsogbu omumu. Na: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Nkà Mmụta Nne na Nwa nke Creasy na Resnik: Prinkpụrụ na Omume. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 32.