Gịnị bụ phenylketonuria, isi ihe mgbaàmà na otu esi eme ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ
• Enwere ọgwụgwọ maka phenylketonuria?
• Kedu ka esi eme nchoputa

Phenylketonuria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke ọdịdị ọdịdị na-akpata maka ịgbanwe ọrụ nke enzyme na ahụ maka ntụgharị nke amino acid phenylalanine na tyrosine, nke na-eduga na nchịkọta nke phenylalanine n'ime ọbara na nke dị elu Ọrịa na-egbu egbu na-egbu egbu, nke nwere ike ibute nkwarụ ọgụgụ isi na njide, dịka ọmụmaatụ.

Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere agwa autosomal recessive, ya bụ, maka nwa a mụrụ site na ngbanwe a, nne na nna ga-abụrịrị ndị na-ebu mmụba. Enwere ike ime nchoputa nke phenylketonuria ozugbo amụrụ ya site na nyocha ikiri ụkwụ n'ikiri ụkwụ, ọ ga-ekwe omume ịmalite ọgwụgwọ n'oge.

Phenylketonuria enweghị ọgwụgwọ, agbanyeghị ọgwụgwọ ya site na nri, ọ dịkwa mkpa iji zere iri nri ndị bara ọgaranya na phenylalanine, dị ka chiiz na anụ, dịka ọmụmaatụ.

Isi mgbaàmà

Newmụ amụrụ ọhụrụ nwere phenylketonuria na mbụ enweghị mgbaàmà ọ bụla, mana mgbaàmà ahụ na-apụta ọnwa ole na ole mgbe nke ahụ gasịrị, ndị bụ isi bụ:

• Akpịrị anụ ahụ dị ka eczema;
• Odsì na-adịghị mma, njirimara nke nchịkọta nke phenylalanine n'ime ọbara;
• Nausea na agbọ agbọ;
• Omume ime ihe ike;
• Mgbatị;
• Ọkpụkpụ uche, na-abụkarị ihe siri ike na enweghị ike ịgbanwe agbanwe;
• Ọgba aghara;
• Àgwà omume na nke mmekọrịta mmadụ na ibe ya.

Ihe mgbaàmà a na-ejikarị nri zuru oke na obere nri nri phenylalanine na-achịkwa mgbaàmà ndị a. Na mgbakwunye, ọ dị mkpa na onye ahụ nwere phenylketonuria na-enyocha ya mgbe niile site na pediatrician na onye na-edozi ahụ kemgbe na-enye nwa ara ka enweghi nsogbu dị oke njọ na mmepe nwatakịrị ahụ.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ nke phenylketonuria bụ iji belata ọnụ ọgụgụ nke phenylalanine n'ime ọbara, ya mere, a na-egosipụtakarị ịgbaso nri dị ala na nri nwere phenylalanine, dị ka nri sitere na anụmanụ, dịka ọmụmaatụ.

Ọ dị mkpa na ndị na-edozi ahụ na-eduzi mgbanwe ndị a na nri, n'ihi na ọ nwere ike ịdị mkpa iji gbakwunye ụfọdụ vitamin ma ọ bụ mineral nke na-enweghị ike ịnweta na nri nkịtị. Hụ otu nri kwesịrị isi bụrụ phenylketonuria.

Nwanyị nwere phenylketonuria nke chọrọ ịtụrụ ime kwesịrị ịnwe nduzi site n'aka onye na-ahụ maka ahụ ike na nri n'ihe banyere ihe egwu dị n'ịba ụba nke phenylalanine n'ime ọbara. Ya mere, ọ dị mkpa na dọkịta na-enyocha ya site n'oge ruo n'oge, na mgbakwunye na ịgbaso nri kwesịrị ekwesị maka ọrịa ahụ na, ikekwe, ịgbakwunye ụfọdụ nri ka nne na nwa ahụ nwee ahụ ike.

A na-atụ aro ka nwa ọhụrụ nwere phenylketonuria nyochaa na ndụ ya niile na izere oge niile iji zere nsogbu, dị ka mmebi nke usoro ụjọ ahụ, dịka ọmụmaatụ. Mụta otu esi elekọta nwa gị na phenylketonuria.

Enwere ọgwụgwọ maka phenylketonuria?

Phenylketonuria enweghị ọgwụgwọ ma, ya mere, a na-eme ọgwụgwọ ahụ naanị na njikwa na nri. Mmebi na mmerụ ọgụgụ isi nke nwere ike ime na iri nri nke ọgaranya na phenylalanine bụ ihe a na-apụghị ịgbagha agbagha na ndị na-enweghị enzyme ma ọ bụ nwee enzyme na-enweghị ike ma ọ bụ na-ezighi ezi n'ihe banyere ntụgharị nke phenylalanine na tyrosine. Otú ọ dị, a pụrụ izere mmebi dị otú ahụ n'ụzọ dị mfe site n'iri ihe.

Kedu ka esi eme nchoputa

A na-eme nchoputa nke phenylketonuria n'oge na-adịghị anya a mụsịrị nwa site na nnwale nkedo ikiri ụkwụ, nke a ga-emerịrị n'agbata awa 48 na nke 72 mbụ nke ndụ nwa ahụ. Nnwale a nwere ike ịchọpụta ọ bụghị naanị phenylketonuria na nwa ahụ, kamakwa sickle cell anaemia na cystic fibrosis, dịka ọmụmaatụ. Chọpụta ihe bụ ọrịa ndị a chọpụtara site n’ikiri ụkwụ ikiri ụkwụ.

Childrenmụaka ndị a na-enwetabeghị na nyocha ikiri ụkwụ nwere ike ịnwe nchoputa nke nyocha ụlọ nyocha mere bụ ebumnuche ha bụ ịlele ọnụọgụ nke phenylalanine na ọbara na, n'ihe banyere itinye nnukwu uche, enwere ike ime mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta Mgbanwe metụtara ọrịa.

Site na mgbe amatara mmụba na ịta ahụhụ nke phenylalanine n’ime ọbara, ọ ga-ekwe omume dọkịta ka o lelee ọkwa nke ọrịa ahụ na ihe gbasara puru omume nke nsogbu. Na mgbakwunye, ozi a dị mkpa maka onye na-edozi ahụ iji gosipụta usoro nri kwesịrị ekwesị maka ọnọdụ onye ahụ.

Ọ dị mkpa ka a na-eme usoro ọgwụ nke phenylalanine n'ọbara mgbe niile. N'ihe banyere ụmụ ọhụrụ, ọ dị mkpa ka a na-eme ya kwa izu ruo mgbe nwa ahụ gbara afọ 1, ebe ụmụaka nọ n'agbata afọ abụọ na isii ga-eme nyocha ahụ kwa izu abụọ na ụmụaka si na 7 afọ, kwa ọnwa.