Ọrịa na-emebi emebi X

Ọrịa Fragile X bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara mgbanwe na akụkụ nke X chromosome. Ọ bụ ụdị nkwarụ ọgụgụ ọgụgụ kachasị nke ụmụ nwoke.

Ọrịa Fragile X bụ ihe kpatara ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ FMR1. A na-emekarị obere akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ọtụtụ ugboro n'otu ebe nke X chromosome. Ka ị na-emeghachi ugboro ugboro, o yikarịrị ka ọnọdụ ahụ ga-eme.

Ihe FMR1 mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme protein ị chọrọ ka ụbụrụ gị rụọ ọrụ nke ọma. Mmetụta dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka ahụ gị nwee obere protein, ma ọ bụ enweghị nke ọ bụla.

Enwere ike imetụta ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị, mana n'ihi na ụmụ nwoke nwere naanị otu chromosome, otu mmebi X na-emebi emebi nwere ike ịmetụta ha nke ukwuu. You nwere ike ịrịa ọrịa ọrịa X n'agbanyeghị na ndị mụrụ gị enweghị ya.

Akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa X na-emebi emebi, nsogbu mmepe, ma ọ bụ nkwarụ ọgụgụ isi nwere ike ọ gaghị adị.

Nsogbu akparamàgwà metụtara ọrịa na-emebi emebi X gụnyere:

• Ọrịa Autism
• Na-egbu oge mgbe ị na-arị arị, na-eje ije, ma ọ bụ na-agbagọ
• Aka aka ma ọ bụ aka
• Àgwà rụrụ arụ ma ọ bụ mkpali
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Okwu na ikwu okwu oge
• Ọchịchọ izere anya anya

Nkịtị ihe ịrịba ama nwere ike ịgụnye:

• Ewepụghị ụkwụ
• Mgbanwe na-agbanwe agbanwe na obere mọzụlụ
• Nnukwu ahụ
• N'ihu ma ọ bụ ntị buru ibu na agba ya ama
• Ogologo ihu
• Akpụkpọ anụ dị nro

Fọdụ n'ime nsogbu ndị a dị n'oge a na-amụ nwa, ebe ndị ọzọ nwere ike ọ gaghị etolite ruo oge etolite.

Ndị òtù ezinụlọ ndị nwere obere ugboro ugboro na FMR1 mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ọ gaghị enwe nkwarụ ọgụgụ isi. Maymụ nwanyị nwere ike nwetagoro aka ma ọ bụ nwee nsogbu ịtụrụ ime. Ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị nwere ike ịnwe nsogbu ịma jijiji na nhazi na-adịghị mma.

Onwere ihe iriba ama di na ala nke oria X na-emebi emebi. Ihe ụfọdụ onye nlekọta ahụike nwere ike ịchọ gụnyere:

• Nnukwu isi gburugburu na ụmụ ọhụrụ
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Nnukwu ule mgbe mmalite nke oge ntorobịa
• Esemokwu dị iche na njirimara ihu

N’ime ụmụ nwanyị, ime ihere gabiga ókè pụrụ ịbụ nanị ihe àmà nke nsogbu ahụ.

Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ọrịa a.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa na-emebi emebi nke X. Kama nke ahụ, a zụlitela ọzụzụ na agụmakwụkwọ iji nyere ụmụaka ndị emetụtara aka ịrụ ọrụ n'ogo kachasị elu. Ọnwụnwa ahụike na-aga n'ihu (www.clinicaltrials.gov/) ma na-ele ọtụtụ ọgwụ nwere ike ịgwọ maka ọrịa X na-emebi emebi.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Etu onye ahụ si mee ọfụma dabere n'ogo ọgụgụ isi.

Nsogbu dị iche iche, dabere na ụdị mgbaàmà na ogo ya. Ha nwere ike ịgụnye:

• Ntighari ntị na-agagharị na ụmụaka
• Ọrịa ọdịdọ

Ọrịa Fragile X nwere ike ịbụ ihe kpatara ọrịa autism ma ọ bụ nsogbu metụtara ya, ọ bụ ezie na ọ bụghị ụmụaka niile nwere ọrịa X na-emebi emebi nwere ọnọdụ ndị a.

Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inye aka ma ọ bụrụ na ị nwere ezinaụlọ nke ọrịa a ma na-ezube ịtụrụ ime.

Ọrịa Martin-Bell; Ọrịa X Mark

Dinta JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 nsogbu. GeneRelee. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Emelitere November 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ụmụaka. Na: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Ọrịa. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.