Ọrịa Canavan

Ọrịa Canavan bụ ọnọdụ na-emetụta etu ahụ mmadụ si agbada ma jiri aspartic acid mee ihe.

A na-ebute ọrịa Canavan (ketara) site na ezinụlọ. Ọ bụ ndị nkịtị n'etiti ndị Juu Ashkenazi karịa ndị nkịtị.

Enweghị enzyme aspartoacylase na-eduga na njupụta nke ihe akpọrọ N-acetylaspartic acid na ụbụrụ. Nke a na - eme ka ihe na - acha ọcha nke ụbụrụ na - agbaji.

Dị ọrịa abụọ a dị:

• Neonatal (infantile) - Nke a bụ ụdị nkịtị. Mgbaàmà dị njọ. Seemmụaka dị ka o kwesiri na ọnwa ole na ole mbụ amụrụ ha. Site na ọnwa 3 ruo 5, ha nwere nsogbu mmepe, dịka ndị a kpọtụrụ aha n'okpuru n'okpuru ngalaba Mgbaàmà nke edemede a.
• Ntorobịa - Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị. Mgbaàmà dị nwayọọ. Nsogbu mmepe anaghị adị njọ karịa nke ụdị ahụ a mụrụ ọhụrụ. N'ọnọdụ ụfọdụ, ihe mgbaàmà a na-adị obere nke na a chọpụtaghị ha dị ka ọrịa Canavan.

Mgbaàmà na-amalitekarị n’afọ mbụ nke ndụ. Ndị nne na nna na-ahụ ya mgbe nwa ha na-erughị ihe ụfọdụ dị mkpa, gụnyere njikwa isi.

Mgbaàmà gụnyere:

• Ọnọdụ na-adịghị mma na ogwe aka na ụkwụ ụkwụ
• Ihe oriri na-abanye n'ime imi
• Nsogbu nri
• Asingba ụba nha
• Iwe
• Muscleda akwara na-adịghị mma, karịsịa nke akwara olu
• Enweghi njikwa isi mgbe a dọpụrụ nwa ọhụrụ site na ịgha ụgha gaa n'ọnọdụ ịnọ
• Nlere anya na-adịghị mma, ma ọ bụ ikpu ìsì
• Reflux na agbọ agbọ
• Ọdịdọ
• Nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi
• Nsogbu ilo

Nyocha nke anụ ahụ nwere ike igosi:

• Na-aza ajụjụ gabiga ókè
• Nkwesi ike nkwonkwo
• Loss nke anụ ahụ na optic akwara nke anya

Ule maka ọnọdụ a gụnyere:

• Ọbara ọbara
• Ọkara CSF
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka aspartoacylase mkpụrụ ndụ mmụba
• Isi CT i .omi
• Isi MRI nyocha
• Mmamịrị ma ọ bụ kemistri ọbara maka aspartic acid
• Nyocha DNA
  

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ dị. Nlekọta nkwado dị ezigbo mkpa iji belata mgbaàmà nke ọrịa ahụ. A na-amụ akwụkwọ Lithium na usoro ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe ndi ozo nwere ike inye ndi ozo banyere oria Canavan:

• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Association nke Ọrịa - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Site na ọrịa Canavan, usoro nhụjuanya nke etiti na-akụda. O yikarịrị ka ndị mmadụ hà ga-enwe nkwarụ.

Ndị nwere ụdị ọhụụ anaghị adịkarị ka nwata. Fọdụ ụmụaka nwere ike ịdị afọ iri na ụma. Ndị nwere ụdị ụmụaka na-ebikarị ndụ ndụ kwesịrị ekwesị.

Nsogbu a na - akpata nkwarụ siri ike dịka:

• Ìsì
• Enweghị ike ịga ije
• Nkwarụ ọgụgụ isi

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa Canavan.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị chọrọ ịmụ ụmụ ma nwee akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa Canavan. Ekwesịrị ịtụle ndụmọdụ ma ọ bụrụ na nne na nna bụ ndị Juu nke Ashkenazi. Maka otu a, nyocha DNA nwere ike ịgwa ndị nne na nna ka ha buru ya.

Enwere ike ime nchoputa tupu amua nwa (nyocha tupu omumu) site na inyocha mmiri ọmụmụ, mmiri nke gbara n’akpa nwa.

Spongy mmebi nke ụbụrụ; Aspartoacylase erughi; Canavan - van Bogaert ọrịa

Elitt CM, Mpịakọta JJ. Nsogbu mmebi nke nwa amụrụ ọhụrụ. Na: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ndị ọzọ. Neurology nke Nwa amụrụ ọhụrụ. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Mmetụta na metabolism nke amino acid: N-acetylaspartic acid (ọrịa Canavan). Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na metabolic nke ihe ọcha. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: cikpụrụ na Omume. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi nke 99.