Mucopolysaccharidosis ụdị II

Codị Mucopolysaccharidosis II (MPS II) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke ahụ na-efu ma ọ bụ na ezughi enzyme dị mkpa iji mebie agbụ ogologo nke mkpụrụ ndụ shuga. A na-akpọ agbụ ndị a nke ụmụ irighiri glycosaminoglycans (nke a na-akpọbu mucopolysaccharides). N’ihi ya, ụmụ irighiri irighiri irighiri akụkụ ahụ dị iche iche na-ebute nsogbu ahụ ike dị iche iche.

Ọnọdụ a bụ nke otu ọrịa ndị a na-akpọ mucopolysaccharidoses (MPSs). A makwa MPS II dị ka ọrịa Hunter.

E nwere ọtụtụ ụdị MPS ndị ọzọ, gụnyere:

• MPS I (Ọrịa Hurler; Ọrịa Hurler-Scheie; Ọrịa Scheie)
• MPS III (ọrịa Sanfilippo)
• MPS IV (ọrịa Morquio)

MPS II bụ nsogbu a ketara eketa. Nke a pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Mkpụrụ ndụ ihe otiti ahụ metụtara na X chromosome. A na-emetakarkarị ụmụ nwoke n'ihi na ha ketara X chromosome n'aka nne ha. Ndị nne ha enweghị mgbaàmà nke ọrịa ahụ, mana ha na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adịghị arụ ọrụ.

MPS II bụ nke enweghị enzyme iduronate sulfatase kpatara. Enweghi enzyme a, agbụ nke mkpụrụ ndụ shuga na-etolite n'ọtụtụ anụ ahụ, na-emebi ihe.

Mbido mbụ, ụdị ọrịa siri ike na-amalite obere oge ka ọ gachara afọ 2. Oge ngwụcha, ụdị dị nro na-akpata obere mgbaàmà na-esighi ike ịpụta mgbe emechara.

Na mmalite-mmalite, ụdị dị njọ, mgbaàmà gụnyere:

• Omume ime ihe ike
• Mgbatị ahụ
• Iche echiche na-akawanye njọ karịa oge
• Nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi
• Jerky mmegharị ahụ

Na mbubreyo (nke dị nro), enwere ike ịdị nwayọ na enweghị echiche ọgụgụ isi.

Na ụdị abụọ ahụ, mgbaàmà gụnyere:

• Ọrịa carpal
• Adịghị nro atụmatụ nke ihu
• Ntị chiri (na-akawanye njọ karịa oge)
• Increba ụba ntutu
• Nkwesi ike nkwonkwo
• Isi buru ibu

Nnyocha ahụ na ule nwere ike igosi:

• Odighi anya nke retina (azu anya)
• Mbelata iduronate sulfatase enzyme na ọbara ma ọ bụ sel
• Obi na-atamu ntamu ma na-ekpofu obi obi
• Imeju imeju
• Na-abawanye
• Hernia na ukwu
• Nkwekọrịta nkwekọrịta (site na nkwonkwo nkwonkwo)

Ule nwere ike ịgụnye:

• Ọmụmụ Enzyme
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mgbanwe na iduronate sulfatase gene
• Nnyocha nke mmiri maka heparan sulfate na dermatan sulfate

Enwere ike ịkwado ọgwụ a na-akpọ idursulfase (Elaprase), nke na-anọchi enzyme iduronate sulfatase. A na-enye ya site na akwara (IV, intravenously). Gwa onye na ahu maka ahu ike gi ka inweta ihe ndi ozo.

Ọkpụkpụ ụmị ka anwalela maka ụdị mmalite, mana nsonaazụ ya nwere ike ịdị iche.

Ekwesịrị ịgwọ nsogbu ahụike ọ bụla kpatara ọrịa a iche iche.

Ihe ndị a nwere ike inyekwu ozi gbasara MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genesos na Rare Information Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ndị nwere ụdị mmalite (nke siri ike) na-ebikarị afọ 10 ruo 20. Ndị nwere ụdị mbubreyo (nwayọọ) na-adịkarị afọ iri abụọ ruo iri isii.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ihe mgbochi ikuku
• Ọrịa carpal
• Ọnwụ ntị nke na-akawanye njọ karịa oge
• Enweghi ike ịmecha ihe ndị ị na-eme kwa ụbọchị
• Nkwesi ike jikọrọ aka na nkwekọrịta
• Iche echiche nke na-akawanye njọ karịa oge

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ:

• Gị ma ọ bụ nwa gị nwere otu mgbaàmà ndị a
• Maara na ị bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-echekwa ịmụ ụmụ

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị di na nwunye chọrọ ịmụ ụmụ na ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke MPS II. Nlere ule di otutu ka odi. A na-anwale ule ụgbọelu maka ndị ikwu nwanyị nke ụmụ nwoke metụtara.

MPS II; Ọrịa Hunter; Lysosomal nchekwa ọrịa - mucopolysaccharidosis type II; Iduronate ụkọ 2-sulfatase; I2S erughi

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 260.

Ugwueke JW. Mucopolysaccharidoses. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.