Ọrịa Hartnup

Nsogbu Hartnup bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke enwere nkwarụ na mbufe nke ụfọdụ amino acid (dịka tryptophan na histidine) site na obere eriri afọ na akụrụ.

Ọrịa Hartnup bụ ọnọdụ metabolic metụtara amino acid. Ọ bụ ọnọdụ e ketara eketa. Ọnọdụ a na-eme n'ihi mmụba na SLC6A19 mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nwatakịrị ga-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe na-emezighị emezi site n'aka nne na nna iji nwee nnukwu mmetụta.

Ọnọdụ a na-apụtakarị n’etiti afọ 3 ruo 9.

Imirikiti mmadụ anaghị egosi ihe mgbaàmà ọ bụla. Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà emee, ha na-apụtakarị na nwata ma nwee ike ịgụnye:

• Afọ ọsịsa
• Ọnọdụ mgbanwe
• Nsogbu nke usoro nhụjuanya (neurologic), dị ka ụda anụ ahụ na-adịghị mma na mmegharị ndị a na-ejikọtaghị ọnụ
• Na-acha uhie uhie, akpụkpọ anụ na-acha ọkụ ọkụ, na-abụkarị mgbe akpụkpọ ahụ gosipụtara ìhè anyanwụ
• Mmetụta na ìhè (photosensitivity)
• Obere ogologo

Onye nlekọta ahụike ga-enye iwu ka mmamịrị nyocha wee lelee ogo amino acid dị elu. Usoro nke amino acid ndị ọzọ nwere ike ịbụ nke nkịtị.

Onye na-enye gị nwere ike ịnwale maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ a. Enwekwara ike ịtụ ule biochemical.

Ọgwụ gụnyere:

• Izere ikpughe anyanwụ site na iyi uwe nchebe na iji ihe mkpuchi anwụ nwere ihe nchebe nke 15 ma ọ bụ karịa
• Iri nri protein dị elu
• Na-ewere ihe mgbakwunye nwere nicotinamide
• Ga ọgwụgwọ ahụike ọgụgụ isi, dịka ị antụ ọgwụ mgbochi ma ọ bụ ndị na-edozi ọnọdụ uche, ma ọ bụrụ na mgbanwe mgbanwe ọnọdụ ma ọ bụ nsogbu ahụike ọgụgụ isi ndị ọzọ na-eme

Ọtụtụ ndị nwere nsogbu a nwere ike ịtụ anya ibi ndụ nkịtị na enweghị nkwarụ. Ọ dịkarịghị, enweela akụkọ banyere ọrịa na-akpata ụjọ na ọnwụ na ezinụlọ ndị nwere nsogbu a.

N'ọtụtụ ọnọdụ, enweghị nsogbu. Nsogbu mgbe ha mere nwere ike ịgụnye:

• Mgbanwe na agba akpụkpọ ahụ nke na-adịgide adịgide
• Nsogbu ahụike ọgụgụ isi
• Rash
• Mmegharị na-enweghị njikọ

A na-atụgharịkarị ihe mgbaàmà na-akpata ụjọ. Agbanyeghị, n'ọnọdụ dị obere, ha nwere ike ịdị njọ ma ọ bụ tinye ndụ egwu.

Kpọọ maka onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà nke ọnọdụ a, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọrịa Hartnup. A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke ọnọdụ a ma na-eme atụmatụ ịtụrụ ime.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu alụmdi na nwunye na ịtụrụ ime pụrụ inye aka gbochie ụfọdụ ikpe. Iri nri protein nwere ike igbochi ụkọ amino acid nke na-akpata mgbaàmà.

Bhutia YD, Ganapathy V. Ntughari protein na absorption. Na: Kwuru HM, ed. Physiology nke Gastrointestinal Tract. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 47.

Gibson KM, Pearl PL. Njehie amụrụ nke metabolism na usoro ụjọ. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi nke 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Mgbakwunye Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.