Gịnị Bụ Hemophilia A?

Ndinaya

• Gịnị na-akpata hemophilia A?
• Kedu ka hemophilia A si dị iche na B na C?
• Nye nọ n'ihe ize ndụ?
• Kedu ihe mgbaàmà nke hemophilia A?
• Ezigbo hemophilia
• Hemophilia na-adịghị mma
• Nwayọọ hemophilia
• Kedu ka esi achọpụta hemophilia A?
• Kedu ihe bụ nsogbu nke hemophilia A?
• Kedụ ka esi agwọ hemophilia A?
• Nwayọọ hemophilia A
• Ezigbo hemophilia A
• Kedu ihe bụ echiche ya?

Hemophilia A bụkarị ọrịa ọgbụgba nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke protein na-efu ma ọ bụ nkwarụ na-adịghị mma nke a na-akpọ ihe VIII. A na-akpọkwa ya hemophilia oge gboo ma ọ bụ ihe na-akpata ụkọ VIII. N’ebe ndị a na-adịghị ahụkebe, eketaghị ya, kama ọ bụ ihe na-akpata site na mmeghachi ahụ adịghị mma n’ime ahụ gị.

Ndi mmadu nwere hemophilia Igba obara na nchipia nke oma, obara ha na ewe ogologo oge iji kpuchie mkpochi. Hemophilia A bụ obere ọnọdụ siri ike nke enweghị ọgwụgwọ, mana enwere ọgwụgwọ.

Gụo ka ị nwetakwuo nghọta banyere ọrịa ọgbụgba a, gụnyere ihe kpatara ya, ihe ndị dị ize ndụ, mgbaàmà, na nsogbu ndị nwere ike.

Gịnị na-akpata hemophilia A?

Hemophilia A na-abụkarị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na ọ kpatara ngbanwe (mmụba) na otu usoro mkpụrụ ndụ. Mgbe a na-eketa mutation a, ọ gafere site n'aka ndị nne na nna nye ụmụaka.

Mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na - akpata hemophilia A na - eduga na erughi ihe na - akpụkọ akpụkọ nke akpọrọ factor VIII. Ahụ gị na-eji ihe dị iche iche na-eme ka ihe na-eme ka ọkpụkpụ na-eme ka ọnya mechie ma ọ bụ mmerụ ahụ.

Ihe nkedo bu ihe dika gel nke emeputara site na ihe di iche iche di na aru gi nke anakpo platelet na fibrin. Ihe nkata na-enyere aka ịkwụsị ọbara ọgbụgba site na mmerụ ahụ ma ọ bụ bepụ ma kwe ka ọ gwọọ. Enweghị ihe zuru ezu nke Asatọ, ọbara ọgbụgba ga-agbatị oge.

Ọ na - adịkarị obere, hemophilia A na - eme n’enweghị nsogbu na mmadụ n’enweghị akụkọ ntolite mbụ nke ezinụlọ ahụ. A maara nke a dị ka enwetara hemophilia A. Ọ na-abụkarị ihe na-akpata site na usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ na-ezighi ezi na-alụso nje ọgụ nke na-awakpo ihe nke asatọ. Enweta hemophilia na-adịkarị n'etiti ndị nọ n'agbata afọ 60 na 80 na ụmụ nwanyị dị ime. Enweta hemophilia amata iji dozie ya, n'adịghị ka ụdị e ketara eketa.

Kedu ka hemophilia A si dị iche na B na C?

E nwere ụdị hemophilia atọ: A, B (nke a makwaara dị ka ọrịa ekeresimesi), yana C.

Hemophilia A na B nwere mgbaàmà yiri nke ahụ, mana ọ bụ ihe kpatara site na mmụgharị mkpụrụ ndụ dị iche iche. Hemophilia A na-ebute ụkọ ihe na-akpata ọbara nke Asatọ. Hemophilia B na-esite na ụkọ ihe na-akpata IX.

N'aka nke ọzọ, hemophilia C bụ n'ihi ihe na-akpata XI. Imirikiti ndị nwere ụdị hemophilia a enweghị mgbaàmà ọ bụla, ọ na-enwekarị ọbara ọgbụgba na nkwonkwo na akwara.Ọbara ọgbụgba ruo ogologo oge na-abụkarị mgbe ọnya ma ọ bụ ịwa ahụ gasịrị. N'adịghị ka hemophilia A na B, hemophilia C bụ nke a na-ahụkarị na ndị Ashkenazi ndị Juu ma na-emetụta ma ndị nwoke ma ndị nwanyị nha anya.

Ihe kpatara VIII na IX abụghị naanị ihe na-eme ka ahụ gị kpuchie. Nsogbu ọbara ọgbụgba ndị ọzọ na - adịghị ahụkebe nwere ike ime mgbe enwere adịghị ihe nke ihe ndị m, II, V, VII, X, XII, ma ọ bụ XIII. Agbanyeghị, erughị eru na ihe ndị ọzọ na - akpụkọta ọbara dị obere, yabụ amachaghị banyere nsogbu ndị a.

A na-ewere ụdị hemophilia atọ a dị ka ọrịa na-adịghị ahụkebe, mana hemophilia A bụ nke kachasị n'ime atọ ahụ.

Nye nọ n'ihe ize ndụ?

Hemophilia dị obere - ọ na - apụta naanị 1 n’ime ọmụmụ 5,000 ọ bụla. Hemophilia A na-aputa otu ihe na agburu na agburu niile.

A na-akpọ ya ọnọdụ X-njikọ n'ihi na a na-ahụ ngbanwe nke na-akpata hemophilia A na X chromosome. Determinemụ nwoke na-ekpebi mmekọahụ chromosomes nke nwatakịrị, na-enye X chromosome nye ụmụ nwanyị yana Y chromosome nye ụmụ nwoke. Ya mere, ụmụ nwanyị bụ XX na ụmụ nwoke bụ XY.

Mgbe nna nwere hemophilia A, ọ dị na X chromosome ya. Na-eche na nne abụghị onye na-ebu ma ọ bụ nwee nsogbu ahụ, ọ nweghị ụmụ ya nwoke ga-eketa ọnọdụ ahụ, n'ihi na ụmụ ya niile ga-enwe Y chromosome n'aka ya. Kaosiladị, ụmụ ya ndị nwanyị niile ga - abụ ndị na - ebuga ya n’ihi na ha natara otu chromosome metụtara ọrịa hemophilia n’aka ya na nke a na - emetụtaghị X chromosome nke nne.

Womenmụ nwanyị ndị na-ebu ụgbọ nwere ohere 50 pasent nke inyefe ụmụ ha mgbanwe ahụ, n'ihi na otu X chromosome metụtara ma nke ọzọ abụghị. Ọ bụrụ na ụmụ ya nwoke eketa kromosome nke emetụtara X, ha ga-arịa ọrịa ahụ, ebe nanị kromozonom ha bụ sitere n’aka nne ha. Daughtersmụ nwanyị ọ bụla ketara mkpụrụ ndụ ihe otiti sitere na nne ha ga-ebu ya.

Nanị ụzọ nwanyị ga - esi nweta ọrịa hemophilia bụ na nna ya nwere hemophilia na nne ya bu ụgbọelu ma ọ bụ nwee ọrịa ahụ. Nwanyi choro hemophilia mutation na X chromosomes iji gosiputa ihe omuma nke onodu a.

Kedu ihe mgbaàmà nke hemophilia A?

Ndị mmadụ na hemophilia A na-agba ọbara ugboro ugboro na ogologo oge karịa ndị na-enweghị ọrịa ahụ. Ọbara ọgbụgba ahụ nwere ike ịbụ nke dị n'ime, dịka n'ime nkwonkwo ma ọ bụ akwara, ma ọ bụ na mpụga ma bụrụ nke a na-ahụ anya, dịka site na nkwụsị. Ogo nke ọbara ọgbụgba ahụ dabere na oke ihe nke Asatọ mmadụ nwere na plasma ọbara ha. E nwere ogo atọ dị oke njọ:

Ezigbo hemophilia

Ihe dị ka pasent 60 nke ndị nwere hemophilia A nwere nnukwu mgbaàmà. Mgbaàmà nke oke hemophilia gụnyere:

• ọbara ọgbụgba na-eso mmerụ ahụ
• ọbara ọgbụgba
• nkwonkwo siri ike, fụrụ akpụ, ma ọ bụ nkwonkwo na-egbu mgbu kpatara ọbara ọgbụgba na nkwonkwo
• imi imi
• nnukwu ọbara ọgbụgba site na obere ịkpụ
• ọbara na mmamịrị
• ọbara na stool
• nnukwu ọnya
• ọbara ọgbụgba

Hemophilia na-adịghị mma

Ihe dịka 15 pasent nke ndị nwere hemophilia A nwere ikpe na-adịghị mma. Ihe mgbaàmà nke hemophilia A dị oke ka ha yiri hemophilia A dị oke njọ, mana ha anaghị adịkarị njọ ma na-eme obere oge. Mgbaàmà gụnyere:

• ọbara ọgbụgba mgbe ọnyá gasịrị
• obara aghara aghara n’enweghi ihe kpatara ya
• bruising mfe
• nkwonkwo ma ọ bụ ihe mgbu

Nwayọọ hemophilia

Ihe dị ka pasent 25 nke hemophilia A na-ahụta ikpe dị nro. Ọtụtụ mgbe, a naghị achọpụta nchoputa ruo mgbe mmerụ ahụ siri ike ma ọ bụ ịwa ahụ. Mgbaàmà gụnyere:

• ọbara ọgbụgba ruo ogologo oge mgbe ha merụsịrị nnukwu mmerụ ahụ, trauma, ma ọ bụ ịwa ahụ, dị ka iwepụ eze
• mfe bruring na ọbara ọgbụgba
• ọbara ọgbụgba

Kedu ka esi achọpụta hemophilia A?

Otu dọkịta na-achọpụta ihe na-eme ka ị chọpụta ihe na-akpata ihe nke VIII n'ihe atụ nke ọbara gị.

Ọ bụrụ na enwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke hemophilia, ma ọ bụ nne bụ onye maara ụgbọelu, enwere ike ịme nyocha nyocha n'oge afọ ime. Nke a ka ana-akpọ nchoputa tupu ị mụọ nwa.

Kedu ihe bụ nsogbu nke hemophilia A?

Ugboro ugboro na oke ọbara ọgbụgba nwere ike ibute nsogbu, karịchaa ma ọ bụrụ na anaghị agwọ ya. Ndị a gụnyere:

• oké anaemia
• mmebi nkwonkwo
• ọbara ọgbụgba dị n'ime
• ihe mgbaàmà na-ahụ maka ọbara ọgbụgba n'ime ụbụrụ
• enweghi mmeghachi omume na clotting akpata ọgwụgwọ

Nata infusions nke ọbara a na-enye onyinye na-emekwa ka ihe egwu gị dị ka ọrịa ịba ọcha n'anya na-arị elu. Otú ọ dị, n’oge a, a na-enyocha ọbara e nyere n’onyinye nke ọma tupu a mịnye ya.

Kedụ ka esi agwọ hemophilia A?

Enweghị ọgwụgwọ maka hemophilia A na ndị nwere nsogbu ahụ chọrọ ọgwụgwọ ogologo ndụ. A na-atụ aro ka ndị mmadụ n'otu n'otu nata ọgwụgwọ n'ụlọ ọgwụ pụrụ iche hemophilia (HTC) mgbe ọ bụla enwere ike. Na mgbakwunye na ọgwụgwọ, HTCs na-enye ihe enyemaka na nkwado.

Ọgwụgwọ na-agụnye iji dochie ihe na-efu ihe na-efu site na mmịnye ọbara. Enwere ike nweta ihe kpatara VIII site na onyinye ọbara, mana ugbu a, a na-emepụta ya na ụlọ nyocha. Nke a ka a na-akpọ recombinant factor VIII.

Ugboro ọgwụgwọ na-adabere n'ịdị njọ nke nsogbu ahụ:

Nwayọọ hemophilia A

Ndị nwere ụdị hemophilia dị nro A nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ọgwụgwọ ọzọ mgbe emechara ọbara. A na-akpọ nke a dị ka ọgwụgwọ episodic ma ọ bụ na-achọ ọgwụgwọ. Infusions nke hormone a maara dị ka desmopressin (DDAVP) nwere ike inye aka kpalite ahụ ịhapụ ihe ọzọ na-akpụkọ ọbara iji kwụsị ọbara ọgbụgba. A pụkwara itinye ọgwụ ndị a maara dị ka ihe mkpuchi fibrin na saịtị ọnya iji nyere aka kwalite ọgwụgwọ.

Ezigbo hemophilia A

Ndị mmadụ nwere oke hemophilia A nwere ike ịnata infusions nke oge nke ihe na-akpata VIII iji nyere aka gbochie usoro ọgbụgba ọbara na nsogbu. A na-akpọ nke a ọgwụ prophylactic. A pụkwara ịzụ ndị ọrịa a ka ha nye infusions n'ụlọ. Ọnọdụ ndị siri ike nwere ike ịchọ ọgwụgwọ anụ ahụ iji belata ihe mgbu nke ọbara ọgbụgba na nkwonkwo na-akpata. N'okwu ndị siri ike, achọrọ ịwa ahụ.

Kedu ihe bụ echiche ya?

Echiche ga-adabere na ma mmadụ anata ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị ma ọ bụ na ọ gaghị enweta ya. Ọtụtụ ndị nwere hemophilia A ga-anwụ tupu ha etolite ma ọ bụrụ na ha enwetaghị nlekọta zuru oke. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, a na-ebu amụma ịdị ndụ ndụ nkịtị.