Gini bu ogugu isi?

Ndinaya

• Typesdị 5 na mgbaàmà ha
• Foto ndị dị na
• 1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, pịnye 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, pịnye 2 (MOPD 2)
• 3. Ọrịa Seckel
• 4. Ọrịa Russell-Silver
• 5. Ọrịa Meier-Gorlin
• Ihe na-ebute isi dwarfism
• Nchoputa nke dwarfism primordial
• Echiche
• Ọgwụgwọ primordial dwarfism
• Outlook maka primordial dwarfism

Nchịkọta

Primordial dwarfism bụ otu obere mkpụrụ ndụ na - adịkarị egwu nke ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na - ebute obere ahụ na nsogbu ndị ọzọ na - eto eto. Ihe ịrịba ama nke ọnọdụ a na-apụta na nke ebu n’afọ ebu n’afọ na-aga n’ihu site na nwata, oge uto, na ogo mmadụ.

Bornmụ amụrụ ọhụrụ nwere dwarfism primordial nwere ike ịba ihe dịka kilogram abụọ ma tụọ naanị sentimita iri na abụọ n’ogologo.

Enwere isi ihe ise dị iche iche. Fọdụ n'ime ụdị ndị a nwere ike ibute ọrịa na-egbu egbu.

E nwekwara ụdị dwarfism ndị ọzọ nke na-abụghị nke mbụ. Offọdụ n'ime ụdị ụdị dwarfism a nwere ike iji homonụ uto mesoo ha. Ma primordial dwarfism n'ozuzu ya anaghị anabata ọgwụgwọ hormone, n'ihi na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọnọdụ a dị ezigbo ụkọ. Ndị ọkachamara na-eme atụmatụ na e nweghị ihe karịrị 100 na United States na Canada. Ọ na-abụkarị ụmụaka na ndị nne na nna bụ ndị metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Typesdị 5 na mgbaàmà ha

Enwere ụdị isi ise dị iche iche. Ihe ejiri mara ha niile bụ otu obere ahu dị mkpụmkpụ ma bido n’afọ nne ha n’afọ.

Foto ndị dị na

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, pịnye 1 (MOPD 1)

Ndị mmadụ na MOPD 1 na-enwekarị ụbụrụ na-adịghị etolite etolite, nke na-eduga na njide, mkpachi, na nsogbu mmepe nke ọgụgụ isi. Ha na-anwụkarị na nwata.

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• mkpụmkpụ
• elongated olu olu
• okpukpu apata ụkwụ
• obere ntutu ma ọ bụ na-enweghị
• akpọnwụ na-acha anya akpụkpọ

A na-akpọkwa MOPD 1 ọrịa syndrome Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, pịnye 2 (MOPD 2)

Ọ bụ ezie na ọ dị obere, nke a bụ ụdị ụdị dwarfism a na-ahụkarị karịa MOPD 1. Na mgbakwunye na obere ahụ, ndị nwere MOPD 2 nwere ike ịnwe nsogbu ndị ọzọ, gụnyere:

• imi a ma ama
• anya na-ama jijiji
• obere ezé (microdontia) na enamel dara ogbenye
• mkpọtụ
• curved spain (scoliosis)

Akụkụ ndị ọzọ nwere ike ịmalite n'oge na-agụnye:

• akpụkpọ akpụkpọ ahụ na-adịghị ahụkebe
• ilepụ anya n'ihu
• oke ibu

Fọdụ ndị nwere MOPD 2 na-etolite etolite akwara ndị na-eduga n'ụbụrụ. Nke a nwere ike ibute ọgbụgba na ọrịa strok, ọbụlagodi na nwata.

MOPD 2 yiri ka ọ bụ ihe a na-ahụkarị na ụmụ nwanyị.

3. Ọrịa Seckel

A na-akpọbu ọrịa Seckel dwarfism n'ihi isi nke chere na ọ bụ ọdịdị nnụnụ nke isi.

Mgbaàmà gụnyere:

• mkpụmkpụ
• obere isi na ụbụrụ
• nnukwu anya
• protruding imi
• warara ihu
• atalata obere agba
• n'egedege ihu
• Obi ojoo

Ọrịa ọgụgụ isi nwere ike ime, mana ọ bụghị ihe a na-ahụkarị dịka enwere ike iche na-enye obere ụbụrụ.

4. Ọrịa Russell-Silver

Nke a bụ otu ụdị dwarfism primordial nke na-eme mgbe ụfọdụ ọgwụgwọ na homonụ uto. Mgbaàmà nke ọrịa Russell-Silver gụnyere:

• mkpụmkpụ
• udidi isi nwere okpukpu ukwu na ọkpọka sara mbara na agba agba
• asymmetry ahụ, nke na-ebelata afọ
• mkpịsị aka aka ma ọ bụ mkpịsị aka (camptodactyly)
• nsogbu ọhụụ
• nsogbu ikwu okwu, gụnyere nsogbu isi ikepụta okwu doro anya (okwu ọnụ dyspraxia) na igbu oge ikwu okwu

Ọ bụ ezie na ha pekarịrị obere karịa, ndị nwere ọrịa a n'ogologo karịa ndị nwere ụdị MOPD 1 na 2 ma ọ bụ ọrịa Seckel.

Isdị dwarfism a na-akpọ primordial ka a na-akpọkwa dwarfism Silver-Russell.

5. Ọrịa Meier-Gorlin

Ihe mgbaàmà nke ụdị dwarfism a gụnyere:

• mkpụmkpụ
• ntị adịghị mma (microtia)
• obere isi (microcephaly)
• ihe na-emepebeghị emepe (micrognathia)
• na-efu ma ọ bụ na-adịghị amalite ikpere ụkwụ (patella)

Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ọrịa nile nke Meier-Gorlin na-egosi dwarfism, mana ọ bụghị mmadụ niile na-egosi obere isi, agbachaghị agbago, ma ọ bụ ikpere na-anọghị.

Aha ọzọ maka ọrịa Meier-Gorlin bụ ntị, patella, ọrịa dị mkpụmkpụ.

Ihe na-ebute isi dwarfism

Typesdị nile nke dwarfism nke primordial na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbanwe mkpụrụ ndụ dị iche iche na-akpata ọnọdụ dị iche iche na-eme ka ọ bụrụ nke mbụ.

N'ọtụtụ ọnọdụ, ma ọ bụghị ha niile, ndị nwere oke ọhụụ na-eketa mkpụrụ ndụ nnabata site na nne na nna ọ bụla. A na-akpọ nke a autosomal recessive ọnọdụ. Ndị nne na nna anaghị ekwupụta ọrịa ahụ n'onwe ha.

Agbanyeghị, ọtụtụ okwu nke dwarfism primor bụ mmụba ọhụụ, yabụ ndị nne na nna nwere ike ha agaghị enwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Maka MOPD 2, mmụba ahụ na-ebute na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-achịkwa mmepụta nke protein pericentrin. Ọ bụ maka mmeputakwa na mmepe nke sel ahụ gị.

N'ihi na ọ bụ nsogbu na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-achịkwa uto mkpụrụ ndụ, ọ bụghị ụkọ nke hormone nke na-eto eto, ọgwụgwọ na hormone nke na-eto eto anaghị emetụta ọtụtụ ụdị nke dwarfism primordial. Otu ihe dị iche bụ ọrịa Russell-Silver.

Nchoputa nke dwarfism primordial

Primary Dwarfism nwere ike isi ike ịchọpụta. Nke a bụ n'ihi na obere pere mpe na ịdị arọ dị ala nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ihe ndị ọzọ, dị ka nri na-edozi ahụ ma ọ bụ nsogbu metabolic.

Diagnosis sitere na akụkọ ntolite ezinụlọ, njirimara anụ ahụ, na iji nlezianya nyochaa X-ụzarị na onyonyo ndị ọzọ. Ebe ụmụaka ndị a pere mpe n’oge amụrụ ha, ha na-anọkarị n’ụlọ ọgwụ obere oge, usoro ịchọta ihe nchoputa na-amalite mgbe ahụ.

Ndị dọkịta, dị ka pediatrician, neonatologist, ma ọ bụ genetist, ga-ajụ gị gbasara ogo nke ụmụnne, nne na nna, na nne na nna ochie iji nyere aka chọpụta ma ọ bụrụ na mkpụmkpụ bụ àgwà ezinụlọ na ọ bụghị ọrịa. Ha ga-edokwa ndekọ banyere ịdị ogologo, ibu, na isi okirikiri nke nwa gị iji tụnyere ndị a na usoro uto nkịtị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ugbu a iji nyere aka kwado ụdị ụdị dwarfism primordial.

Echiche

Fọdụ njirimara pụrụ iche nke dwarfism primordial nke a na-ahụkarị na X-ray gụnyere:

• igbu oge n’ọkpụkpụ site n’ihe dị ka afọ abụọ ruo ise
• naanị ọgịrịga iri na otu kama iri na abụọ
• warara kẹ aphụji
• warara (nbibi) nke oghere nke ogologo okpukpu

Ọtụtụ mgbe, enwere ike ịchọpụta ihe ịrịba ama nke dwarfism n'oge ultrasound prenatal.

Ọgwụgwọ primordial dwarfism

Ewezuga ọgwụgwọ hormone n'okwu Russell-Silver syndrome, ọtụtụ ọgwụgwọ agaghị agwọ mkpụmkpụ ma ọ bụ obere ahụ dị arọ na dwarfism primordial.

Surwa ahụ nwere ike inye aka mgbe ụfọdụ ịgwọ nsogbu metụtara uto ọkpụkpụ na-ezighi ezi.

Enwere ike ịnwale ụdị ịwa ahụ a na-akpọ ogologo aka. Nke a gụnyere ọtụtụ usoro. N'ihi ihe egwu na nrụgide dị na ya, ndị nne na nna na-echekarị ruo mgbe nwa ahụ toro tupu ha anwaa ya.

Outlook maka primordial dwarfism

Primary dwarfism nwere ike dị njọ, mana ọ dị obere. Ọ bụghị ụmụaka nile nwere ụdị nsogbu a anaghị etolite etolite. Monitoringgbachi na nleta dọkịta na-eme mgbe niile nwere ike inye aka chọpụta nsogbu ma melite ogo ndụ nwatakịrị.

Ọganihu e nwere n’usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ekwe nkwa na ọgwụgwọ otu ụbọchị ga-abụ nke mbụ n’onwe anyị.

The were oge ọ bụla mee ihe nwere ike ime ka ahụ́ dịrị nwa gị na ndị ezinụlọ gị mma. Tụlee ịlele ozi ahụike na akụrụngwa na dwarfism nke enyere site n'aka Ndị Little America.