Ọrịa Ehlers-Danlos: Gịnị Bụ Ya na Otu esi emeso ya?

Ndinaya

• Kedu ihe na-akpata EDS?
• Kedu ihe mgbaàmà nke EDS?
• Mgbaàmà nke EDS kpochapụwo
• Mgbaàmà nke hypermobile EDS (hEDS)
• Mgbaàmà nke vaskụla EDS
• Kedu ka esi achọpụta EDS?
• Kedụ ka esi emeso EDS?
• Enwere nsogbu nke EDS
• Echiche

Gịnị bụ ọrịa Ehlers-Danlos?

Ọrịa Ehlers-Danlos (EDS) bụ ọnọdụ e ketara eketa nke na-emetụta ihe njikọ njikọ n’ahụ. Ihe jikọrọ anụ ahụ bụ maka ịkwado na ịkpụzi akpụkpọ, arịa ọbara, ọkpụkpụ, na akụkụ ahụ. Ihe mejupụtara ya bụ mkpụrụ ndụ, ihe ndị nwere fibrous, na protein a na-akpọ collagen. Otu ìgwè nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa Ehlers-Danlos, nke na-ebute ntụpọ na mmepụta collagen.

N'oge na-adịbeghị anya, e mebiri ụdị isi iri na atọ nke ọrịa Ehlers-Danlos subty. Ndị a gụnyere:

• kpochapụwo
• Omuma-dika
• gbasara obi-valvular
• vaskụla
• hypermobile
• ogbu na nkwonkwo
• dermatosparaxis
• okpokoro
• ngwa ngwa cornea
• spondylodysplastic
• anwansị
• myopathic
• oge

Typedị EDS ọ bụla na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Agbanyeghị, ụdị EDS niile nwere otu ihe: hypermobility. Hypermobility bụ oke njem dị iche iche na nkwonkwo.

Dabere na National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS na-emetụta 1 na 5,000 ndị mmadụ gburugburu ụwa. Hypermobility na ụdị kpochapụwo nke ọrịa Ehlers-Danlos bụ ndị kachasị. Typesdị ndị ọzọ dị obere. Dịka ọmụmaatụ, dermatosparaxis na-emetụta nanị ihe dịka ụmụaka 12 gburugburu ụwa.

Kedu ihe na-akpata EDS?

Ọtụtụ mgbe EDS bụ ọnọdụ eketa. Anaghị eketa oke pere mpe nke ikpe. Nke a pụtara na ha na-eme site na mmụgharị mkpụrụ ndụ na-enweghị isi. Mmejọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebelata usoro na nhazi nke collagen.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa niile edepụtara n'okpuru na-enye ntuziaka maka otu esi ezukọ collagen, belụsọ ADAMTS2. Mkpụrụ ndụ ahụ na-enye ntuziaka maka ịme protein na-arụ ọrụ na collagen. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịkpata EDS, ọ bụ ezie na ọ bụghị ndepụta zuru ezu, gụnyere:

• ADAMTS2
• COL1A1
• MMA
• MMA
• NKWO5
• MMA
• IHE1
• NXB

Kedu ihe mgbaàmà nke EDS?

Ndị nne na nna na - abụkarị ndị na - ebuda ihe na - akpata mkpụrụ ndụ ihe nketa na - akpata ọrịa EDS. Nke a pụtara na ndị nne na nna nwere ike ọ nweghị ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọnọdụ ahụ. Ha amaghịkwa na ha bụ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma. N'oge ndị ọzọ, ihe na-akpata mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ nke kasị nwee ike ịkpata mgbaàmà.

Mgbaàmà nke EDS kpochapụwo

• nkwonkwo rụrụ
• akwa na-agbanwe agbanwe, akpụkpọ anụ
• akpụkpọ na-emebi emebi
• akpụkpọ ahụ na-emerụ ahụ n'ụzọ dị mfe
• redundant akpụkpọ folds na anya
• mgbu mgbu
• ike ọgwụgwụ
• enwe nsogbu na nsogbu, dị ka ikpere na ikpere
• nsogbu obi

Mgbaàmà nke hypermobile EDS (hEDS)

• nkwonkwo rụrụ
• mfe ọnya
• mgbu mgbu
• ike ọgwụgwụ
• adịghị ala ala nkwonkwo nkwonkwo
• ọrịa ogbu na nkwonkwo akaghi aka
• -adịghị ala ala mgbu
• nsogbu obi

Mgbaàmà nke vaskụla EDS

• arịa ọbara na-emebi emebi
• mkpa ikpa
• transperent akpụkpọ
• mkpa imi
• anya na-apụ apụ
• mkpa egbugbere ọnụ
• sunken cheeks
• obere agba
• akpa ume
• nsogbu obi

Kedu ka esi achọpụta EDS?

Ndị dọkịta nwere ike iji nyocha dị iche iche chọpụta EDS (ma e wezụga nke hEDS), ma ọ bụ wepụ ọnọdụ ndị ọzọ yiri ya. Nlere ndị a gụnyere nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, biopsy nke anụ ahụ, na echocardiogram. Echocardiogram na-eji ebili mmiri iji mepụta onyonyo na-akpụ akpụ nke obi. Nke a ga-egosi dọkịta ma ọ bụrụ na enwere nsogbu ọ bụla dị ugbu a.

A na-ewepụta nnwale ọbara n'aka gị wee nwalee maka mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ. A na-eji biopsy anụ ahụ iji chọpụta ihe ịrịba ama nke nsogbu na mmepụta nke collagen. Nke a gụnyere iwepụ obere anụahụ ma lelee ya n'okpuru microscope.

Nyocha DNA nwekwara ike ikwenye ma ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ na-ezighi ezi dị n'ime embrayo. Testingdị ule a na-eme mgbe akwa nwanyị na-akwa iko na mpụga ahụ ya (in vitro fertilization).

Kedụ ka esi emeso EDS?

Nhọrọ ọgwụgwọ ugbu a maka EDS gụnyere:

• ọgwụgwọ anụ ahụ (eji mee ka ndị nwere nkwonkwo na nkwonkwo ike gbanwee)
• ịwa ahụ iji rụkwaa nkwonkwo mebiri emebi
• ọgwụ iji belata ihe mgbu

Usoro ọgwụgwọ ọzọ nwere ike ịdị dabere na ụfụ mgbu ị na-enwe ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọ bụla ọzọ.

I nwekwara ike ime usoro ndị a iji gbochie mmerụ ahụ ma chebe nkwonkwo gị:

• Zere egwuregwu ịkpọtụrụ.
• Zere ibuli ibu.
• Jiri sunscreen chebe anụ ahụ.
• Zere ncha ncha nke nwere ike igbochi akpụkpọ ahụ ma ọ bụ kpatara mmeghachi ahụ nfụkasị.
• Jiri assistive ngwaọrụ iji belata nrụgide na nkwonkwo gị.

Ọzọkwa, ọ bụrụ na nwa gị nwere EDS, soro usoro ndị a iji gbochie mmerụ ahụ ma chebe nkwonkwo ha. Na mgbakwunye, tinye nwa gị ihe zuru ezu tupu ha agbaa ịnyịnya ígwè ma ọ bụ ịmụ ịmụ ụkwụ.

Enwere nsogbu nke EDS

Nsogbu nke EDS nwere ike ịgụnye:

• adịghị ala ala nkwonkwo mgbu
• nkwonkwo nkwonkwo
• mmalite mmalite ogbu na nkwonkwo
• jiri nwayọọ na-agwọ ọnyá, na-eduga n'ichihịa a ma ama
• ọnya ịwa ahụ nwere ike ịgwọ ọrịa

Echiche

Ọ bụrụ na ịchọrọ na ị nwere EDS dabere na mgbaàmà ị na-enwe, ọ bụ mbubata iji gaa dọkịta gị. Ha ga enwe ike inyocha gi site na nnwale ole na ole ma obu iwepu onodu ndi ozo yiri ya.

Ọ bụrụ na achọpụta na ị nwere ọnọdụ ahụ, dọkịta gị ga-arụ ọrụ na gị iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ. Na mgbakwunye, enwere ọtụtụ usoro ị ga - eme iji gbochie mmerụ ahụ.