Kedu ihe bụ ọrịa Niemann-Pick, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• 1. Typedị A
• 2. Bdị B
• 3. Typedị C
• Ihe na-ebute ọrịa Niemann-Pick
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa Niemann-Pick bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke nchịkọta nke macrophages, nke bụ mkpụrụ ndụ ọbara na-ahụ maka ịgbachitere ahụ, juputara na lipids na akụkụ ụfọdụ dịka ụbụrụ, splin ma ọ bụ imeju, dịka ọmụmaatụ.

Ọrịa a na-emetụta ụkọ enzyme sphingomyelinase, bụ nke na-ahụ maka metabolism nke abụba n'ime sel, nke na-eme ka abụba na-agbakọta n'ime sel, na-ebute ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Dabere na akụkụ ahụ metụtara, ogo nke enzyme erughị oke na afọ ole ihe ịrịba ama na mgbaàmà na-apụta, enwere ike ịkọwa ọrịa Niemann-Pick n'ụdị ụfọdụ, ndị isi bụ:

• Pịnye A, nke akpọkwara nnukwu ọrịa neuropathic Niemann-Pick, nke bụ ụdị kachasị njọ ma na-apụtakarị na ọnwa mbụ nke ndụ, na-ebelata lanarị gburugburu 4 ruo 5 afọ;
• Bdị B, nke a na-akpọkwa ọrịa Niemann-Pick visceral, nke bụ ụdị nsogbu A nke na-esighi ike nke na-enye ohere ịlanahụ ogo mmadụ.
• Pịnye C, nke a na-akpọkwa ọrịa neuropathic na-adịghị ala ala Niemann-Pick, nke bụ ụdị a na-ahụkarị nke na-apụtakarị na nwata, mana ọ nwere ike itolite n'oge ọ bụla, ma bụrụ nkwarụ enzyme, metụtara nkwụnye ụgwọ cholesterol na-adịghị mma.

Enweghi ọgwụgwọ maka ọrịa Niemann-Pick, agbanyeghị, ọ dị mkpa ka ị na-eleta ndị ọkachamara n'ọrịa mgbe niile iji chọpụta ma enwere ihe mgbaàmà ọ bụla a ga-agwọ, iji meziwanye ndụ nwata ahụ.

Isi mgbaàmà

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Niemann-Pick na-agbanwe dị ka ụdị ọrịa na akụkụ ahụ metụtara, yabụ akara ngosi kachasị na ụdị ọ bụla gụnyere:

1. Typedị A

Ihe mgbaàmà nke ụdị ọrịa Niemann-Pick A na-apụtakarị n'etiti ọnwa 3 na 6, na-ebu ụzọbu site na ọzịza nke afọ. Na mgbakwunye, enwere ike ịnwe nsogbu na uto na iburu ibu, nsogbu iku ume nke na - ebute ọrịa na - ebuteghachi ya yana echiche ọgụgụ isi ruo ọnwa iri na abụọ, mana mechaa mebie.

2. Bdị B

Symptomsdị mgbaàmà B bụ nke yiri nke ụdị ọrịa A Niemann-Pick, mana ọ na-adịkarị obere ma ọ nwere ike ịpụta na nwata ma ọ bụ n'oge uto, dịka ọmụmaatụ. A na-enwekarị ntakịrị mmebi ma ọ bụ na enweghị uche.

3. Typedị C

Ihe mgbaàmà kachasị nke ụdị C Niemann-Pick bụ:

• Ihe isi ike na ịhazi mmegharị;
• Ọzịza nke afọ;
• Ihe isi ike na-eme ka anya gị kwụrụ ọtọ;
• Mbelata ike ike;
• Nsogbu imeju ma ọ bụ akpa ume;
• O siri ike ikwu okwu ma ọ bụ ilo ihe, nke nwere ike ịka njọ karịa oge;
• Ọgba aghara;
• Nke nta nke nta ikike nke ọgụgụ isi.

Mgbe ihe mgbaàmà pụtara nke nwere ike igosi ọrịa a, ma ọ bụ mgbe enwere ikpe ndị ọzọ na ezinụlọ, ọ dị mkpa ịkpọtụrụ onye na-ahụ maka akwara akwara ma ọ bụ onye isi ọhaneze maka ule iji nyere aka mezue nchoputa ahụ, dị ka ule ụmị ọkpụkpụ ma ọ bụ biopsy akpụkpọ ahụ, iji kwado ọnụnọ nke ọrịa ahụ.

Ihe na-ebute ọrịa Niemann-Pick

Ọrịa Niemann-Pick, ụdị A na ụdị B, na-ebilite mgbe mkpụrụ ndụ nke otu ma ọ bụ karịa akụkụ enweghị enzyme a maara dị ka sphingomyelinase, nke bụ maka ịmịnye abụba ndị dị n'ime sel ndị ahụ. Yabụ, ọ bụrụ na enzyme ahụ adịghị, anaghị ewepụ abụba ma na-agbakọta n'ime sel ahụ, nke na-ebibi na-ebibi mkpụrụ ndụ na-emebi ọrụ nke ngwa ahụ.

Cdị C nke ọrịa a na-eme mgbe ahụ anaghị enwe ike ịgbagha cholesterol na ụdị abụba ndị ọzọ, nke na-eme ka ha gbakọta n'ime imeju, splin na ụbụrụ na-eduga n'ile anya nke mgbaàmà.

N'ọnọdụ niile, ọrịa a na-akpata ngbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibunye site na nne na nna nye ụmụaka, ya mere, ọ na-adịkarị karịa n'otu ezinụlọ. Ọ bụ ezie na ndị nne na nna nwere ike ọ gaghị enwe ọrịa ahụ, ọ bụrụ na enwere ikpe na ezinụlọ abụọ, enwere ohere 25% na a ga-amụ nwa ahụ na ọrịa Niemann-Pick.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ebe ọ bụ na enweghi ọgwụgwọ maka ọrịa Niemann-Pick, enweghịkwa ụdị ọgwụgwọ ọ bụla, ya mere, ọ dị mkpa ka dọkịta na-enyocha oge niile iji mata mgbaàmà mbụ nke enwere ike ịgwọ, iji meziwanye ndụ .

Ya mere, ọ bụrụ na ọ na-esi ike ilo, dịka ọmụmaatụ, ọ nwere ike ịdị mkpa izere nri siri ike ma sie ike, yana iji gelatin mee ka mmiri dị arọ. Ọ bụrụ na ọ na-adakarị ịdọ aka na ntị ugboro ugboro, dọkịta gị nwere ike inye gị ọgwụ mgbochi, dị ka Valproate ma ọ bụ Clonazepam.

Nanị ụdị ọrịa ahụ na-egosi na ọ nwere ọgwụ nwere ike igbu oge mmepe ya bụ ụdị C, ebe ọ bụ na ọmụmụ ihe na-egosi na ihe miglustat ahụ, nke a na-ere dị ka Zavesca, na-egbochi nguzobe abụba na ụbụrụ.