Ogwu

Ndinaya

• Kedu ihe mgbaàmà nke cystinuria?
• Kedu ihe na-akpata cystinuria?
• Nye nọ n'ihe ize ndụ maka cystinuria?
• Kedu ka esi achọpụta ọrịa cystinuria?
• 24-awa mmamịrị collection
• Ọbara ogwu pyelogram
• Ime CT i scanomi
• Urinalysis
• Kedu ihe bụ nsogbu nke cystinuria?
• Kedụ ka esi agwọ cystinuria? | Ọgwụgwọ
• Mgbanwe nri
• Gbanwezi pH
• Ọgwụ
• Wa ahụ
• Kedu ihe bụ ogologo oge?
• Kedụ ka a ga-esi gbochie cystinuria?

Gịnị bụ cystinuria?

Cystinuria bụ ọrịa e ketara eketa na-akpata okwute amino acid cystine na-etolite na akụrụ, eriri afo, na ureters. Ọrịa ndị e ketara eketa na-ebufe site n'aka ndị nne na nna nye ụmụ site na nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha. Iji nweta cystinuria, mmadụ ga-eketa nkwarụ site na nne na nna.

Mmetụta dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka cystine na-agbakọta n'ime akụrụ, nke bụ akụkụ ahụ nke na-enyere aka ịhazi ihe na-abanye na ọbara ọbara gị. Akụrụ nwere ọtụtụ ọrụ, gụnyere:

• na-eweghachi mineral ndị dị mkpa na protein dị n'ime ahụ
• nzacha ọbara iji wepu nsị na-egbu egbu
• imepụta mmamịrị iji chụpụ ihe mkpofu n'ahụ

Na onye nwere cystinuria, amino acid cystine na-ewuli ma wuo nkume kama ịlaghachi n'ime ọbara. Nkume ndị a nwere ike ịrapara n’ime akụrụ, eriri afọ, na ure. Nke a nwere ike na-egbu mgbu nke ukwuu ruo mgbe nkume gafere urination. Okwesiri ịwa ahụ nnukwu okwute iji wapụ.

Nkume nwere ike ịlaghachi ọtụtụ ugboro. Ọgwụ dị maka ijikwa ihe mgbu na igbochi ọtụtụ nkume ịmalite.

Kedu ihe mgbaàmà nke cystinuria?

Ọ bụ ezie na cystinuria bụ ọnọdụ ndụ niile, ihe mgbaàmà na-ebutekarị ndị na-eto eto, dị ka otu nnyocha na European Journal of Urology. E nweela obere okwu gbasara ụmụ aka na ụmụaka. Ihe mgbaàmà ya nwere ike ịgụnye:

• ọbara na mmamịrị
• nnukwu ihe mgbu n'akụkụ ma ọ bụ azụ, ọ fọrọ nke nta ka ọ bụrụ n'otu akụkụ
• ọgbụgbọ na ọgbụgbọ
• mgbu n'akụkụ ukwu, pelvis, ma ọ bụ afọ

Cystinuria bụ asymptomatic, nke pụtara na ọ na-akpata enweghị mgbaàmà, mgbe enweghị nkume. Otú ọ dị, ihe mgbaàmà ahụ ga-abịaghachi mgbe ọ bụla na-etolite na akụrụ. Nkume ndị ahụ na-erukarị ihe karịrị otu oge.

Kedu ihe na-akpata cystinuria?

Mmebi, nke a na-akpọkwa mmụba, na mkpụrụ ndụ ihe nketa SLC3A1 na SLC7A9 akpata cystinuria. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-enye ntuziaka maka ahụ gị iji mepụta ụfọdụ protein na-ebubata protein dị na akụrụ. Protein a na - ejikarị ejikwa amino acid eme ihe.

A na-akpụ amino acid mgbe ahụ na-agbari ma na-agbari protein. A na-eji ha arụ ụdị ọrụ dịgasị iche iche nke anụ ahụ, ya mere, ha dị mkpa na ahụ gị ma anaghị ewere ha dị ka ihe mkpofu. Ya mere, mgbe amino acid a banyere akụrụ, ha na-abanyekarị n’ọbara. N'ime ndị nwere cystinuria, nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbochi ikike protein ibu ibu iweghachite amino acid.

Otu n'ime amino acid - cystine - anaghị edozi ya na mmamịrị. Ọ bụrụ na enwetaghị ya, ọ ga-agbakọta n'ime akụrụ ma mepụta kristal, ma ọ bụ nkume cystine. Nkume ndị siri ike na-akụzi akụrụ, eriri afọ, na ure. Emi esibiak owo etieti.

Nye nọ n'ihe ize ndụ maka cystinuria?

’Re nọ n’ihe ize ndụ nke ịrịa cystinuria naanị ma ọ bụrụ na ndị mụrụ gị nwere nkwarụ pụrụ iche na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha nke na-akpata ọrịa ahụ. Nakwa, ị ga-ebute ọrịa ahụ naanị ma ọ bụrụ na ị keta nkwarụ sitere n'aka nne na nna gị. Cystinuria na - eme ihe dịka 1 n’ime mmadụ 10,000 ọ bụla gburugburu ụwa, yabụ ọ dị obere.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa cystinuria?

A na-achọpụtakarị Cystinuria mgbe mmadụ nwere nsogbu nke akụrụ akụrụ. Mgbe ahụ, a na - achọpụta nchoputa site na ịnwale nkume iji chọpụta ma ọ bụrụ na ha sitere na cystine. Obere oge ka a na-anwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnyocha nyocha ndị ọzọ nwere ike ịgụnye ihe ndị a:

24-awa mmamịrị collection

A ga-agwa gị ka ị chịkọta mmamịrị gị n'ime akpa n'ime otu ụbọchị dum. A ga-eziga mamịrị ahụ n'ụlọ nyocha maka nyocha.

Ọbara ogwu pyelogram

Nyocha X-ray nke akụrụ, eriri afo, na ureters, usoro a na-eji agba na ọbara iji nyere aka hụ nkume.

Ime CT i scanomi

Typedị CT a na-eji ụzarị ọkụ X iji mepụta onyoonyo nke akụkụ ndị dị n’ime afọ iji chọọ okwute n’ime akụrụ.

Urinalysis

Nke a bụ nyocha mmamịrị na ụlọ nyocha nke nwere ike ịgụnye ile ụcha na ọdịdị ahụ nke mmamịrị ahụ, ile mmamịrị ahụ n'okpuru microscope, na ịme ule kemịkal iji chọpụta ụfọdụ ihe, dị ka cystine.

Kedu ihe bụ nsogbu nke cystinuria?

Ọ bụrụ na ejighị ya nke ọma, cystinuria nwere ike bụrụ ihe na-egbu mgbu nke ukwuu ma nwee ike ibute nnukwu nsogbu. Nsogbu ndị a gụnyere:

• akụrụ ma ọ bụ eriri afo mmebi site na nkume
• urinary tract ọrịa
• ọrịa akụrụ
• ureral igbochi, a mkpọchi nke ureter, na tube na drains mmamịrị si akụrụ n'ime eriri afo

Kedụ ka esi agwọ cystinuria? | Ọgwụgwọ

Mgbanwe maka nri gị, ọgwụ, na ịwa ahụ bụ nhọrọ maka ịgwọ nkume ndị mejupụtara n'ihi cystinuria.

Mgbanwe nri

Mbelata iri nnu n'ihe na-erughị gram abụọ kwa ụbọchị egosila na ọ ga-enye aka igbochi nguzo nkume, dị ka nnyocha dị na European Journal of Urology.

Gbanwezi pH

Cystine na-edozi mmiri karị na mmamịrị na pH dị elu, nke bụ otu ụzọ acidic ma ọ bụ isi ihe si dị. Alkalinizing, dị ka potassium citrate ma ọ bụ acetazolamide, ga-eme ka pH nke mmamịrị mee ka cystine nwee ike ịgbanye. Enwere ike ịzụta ọgwụ ụfọdụ eji etinye alkalinizing n’ahụ. Kwesịrị ịkọrọ dọkịta gị tupu iwere ụdị mgbakwunye ọ bụla.

Ọgwụ

Ọgwụ a maara dị ka ndị na-agwọ chelating ga-enyere aka igbari kristal cystine. Ọgwụ ndị a na-arụ ọrụ site na iji ọgwụ na-ejikọta ya na cystine iji mepụta ihe mgbagwoju anya nke nwere ike igbari mamịrị. Ihe atụ gụnyere D-penicillamine na alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine dị irè, mana o nwere ọtụtụ ọghọm.

A pụkwara inye ọgwụ ọgwụ mgbu iji chịkwaa ihe mgbu mgbe nkume gafere eriri afo ma pụọkwa ahụ.

Wa ahụ

Ọ bụrụ na nkume ndị ahụ buru oke ibu ma na-egbu mgbu, ma ọ bụ gbochie otu tubụ na-esite na akụrụ, ọ nwere ike ịdị mkpa ka a wepụ ha n'ịwa ahụ. E nwere ụdị ịwa ahụ dị iche iche dị iche iche iji mebie nkume. Ndị a gụnyere usoro ndị a:

• Extracorporeal ujo ife lithotripsy (ESWL.)): Usoro a na - eji ebili mmiri mebie nnukwu okwute n’ime obere iberibe. Ọ naghị adị irè maka nkume cystine dịka ụdị nkume akụrụngwa ndị ọzọ.
• Percutaneous nephrostolithotomy (ma ọ bụ nephrolithotomy): Usoro a gụnyere ịfefe ihe pụrụ iche n’akpụkpọ gị ma banye n’ime akụrụ gị iji wepụta okwute ma ọ bụ kewaa ya.

Kedu ihe bụ ogologo oge?

Cystinuria bụ ọnọdụ ndụ niile nke enwere ike ijikwa ya nke ọma na ọgwụgwọ. Nkume ndị a na-apụtakarị na ndị na-eto eto nọ n'okpuru afọ 40 ma nwee ike ime obere oge na-eto eto.

Cystinuria anaghị emetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ. Ọnọdụ ahụ adịkarịghị akpata ọdịda akụrụ. Nkume a na - eme kwa oge na - akpata mgbochi, yana usoro ịwa ahụ nke enwere ike ịchọrọ n'ihi ya, nwere ike imetụta ọrụ akụrụ na oge, dịka Rare Diseases Network.

Kedụ ka a ga-esi gbochie cystinuria?

Enweghị ike igbochi Cystinuria ma ọ bụrụ na nne na nna na-eburu otu mkpụrụ ndụ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Otú ọ dị, ị drinkingụ nnukwu mmiri, ibelata nnu ị na-a ,ụ, na ị medicationụ ọgwụ pụrụ inye aka gbochie nkume ịkpụpụta akụrụ.