Otu esi amata ọrịa ọrịa Rett

Ndinaya

• Njirimara nke Rett Syndrome
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Ogologo ndụ
• Ihe na-akpata ọrịa Rett Syndrome
• Ọgwụgwọ maka ọrịa ọrịa Rett

Ọrịa Rett, nke a na-akpọ cerebro-atrophic hyperammonemia, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta usoro ụjọ ahụ na-emetụta ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ụmụ agbọghọ.

Childrenmụaka nwere ọrịa 'Rett syndrome' na-akwụsị igwu egwu, nọpụ iche ma tufuo nka ha mụtara, dịka ịgagharị, ikwu okwu ma ọ bụ imegharị aka ha, na-ebute mmegharị aka na-enweghị isi bụ nke e ji mara ọrịa ahụ.

Nsogbu Rett enweghị ọgwụgwọ mana enwere ike ịchịkwa ya site na iji ọgwụ ndị na-ebelata ihe ọdịdọ, spasticity na iku ume, dịka ọmụmaatụ. Mana ọgwụgwọ anụ ahụ na mkpali psychomotor bụ nnukwu enyemaka, na a ga-arụ ya, ọkacha mma, kwa ụbọchị.

Njirimara nke Rett Syndrome

N’agbanyeghi ihe mgbaàmà ndi n’achota nlebara anya nke ndi nne na nna na aputa mgbe ọnwa isii gachara, nwa ohuru a bu Rett syndrome nwere hypotonia, ndi nne na nna ya na ezi n’ulo gha ahu ya, dika ezigbo nwa ‘di nma ma dikwa mfe ilekọta nke.

Ọrịa a na-amalite na usoro 4 na mgbe ụfọdụ nchoputa na-abịarute na 1 afọ, ma ọ bụ mgbe e mesịrị, dabere na ihe ịrịba ama nke nwa ọ bụla na-eweta.

Agba nke mbụ, pụtara n'etiti ọnwa 6 na 18 nke ndụ, ma enwere:

• Ppingkwụsị mmepe nwata;
• Isi okirikiri adighi agbaso uzo oganihu kwesiri;
• Mbelata nke mmasị n’ebe ndị ọzọ ma ọ bụ ụmụaka nọ, na-achọkarị iche.

Nke abụọ ọkwa, na-eme site n'afọ 3 wee nwee ike ịdịruo izu ma ọ bụ ọnwa:

• Nwatakịrị na-ebe ákwá nke ukwuu, n’enweghị ihe kpatara ya;
• Nwatakịrị ahụ na-anọgide na-ewe iwe;
• Ntughari aka ugboro ugboro na-apụta;
• Mgbanwe iku ume na-apụta, na-akwụsị iku ume n’ehihie, oge ụba iku ume;
• Ọdụdọ na-adọ adọ na ọgụ nke akwụkwụ na-eme kwa ụbọchị;
• Nsogbu ihi ụra nwere ike bụrụ ihe nkịtị;
• Nwata kwurula okwu, nwere ike ịkwụsị ikwu okwu kpamkpam.

Nke atọ, nke pụtara ihe dị ka afọ 2 na 10 afọ gara aga:

• Enwere ike inwe ụfọdụ ndozi na mgbaàmà ndị ewetara ugbu a na nwatakịrị ahụ nwere ike ịlaghachi igosipụta mmasị na ndị ọzọ;
• Ihe isi ike na imeghari akpati ahu putara ihe, o siri ike iguzo;
• Spasticity nwere ike ịdị;
• Scoliosis na - amalite nke na - emebi ọrụ akpa ume;
• Ọ na-abụkarị ịta ikikere ezé mgbe ị na-ehi ụra;
• Nri nwere ike ịbụ nke nkịtị na ibu nwatakịrị ahụ na-adịkarị mma, na-enwewanye ibu ibu;
• Nwa ahụ nwere ike ida ume ya, ilo ikuku ma nwee ọtụtụ mmiri.

Agba nke anọ, nke pụtara ihe dị ka afọ iri gara aga:

• Ọnwụ nke ijegharị nke nta nke nta na njọ nke scoliosis;
• Ichetụ n’echiche na-aghọ ihe siri ike;
• Childrenmụaka ndị nwere ike ịga ije na-efunahụ ikike a ma chọọ oche nkwagharị.

Whomụaka ndị nwere ike mụta ije ije ka nwere nsogbu ụfọdụ na ịgagharị na ịpịkarị ụkwụ ma ọ bụ iwere nzọụkwụ mbụ azụ. Na mgbakwunye, ha agaghị enwe ike ịga ebe ọ bụla ma ije ha dị ka enweghị isi n'ihi na ọ naghị aga ije izute onye ọzọ, ma ọ bụ bulie ihe egwuregwu ọ bụla, dịka ọmụmaatụ.

Kedu ka esi eme nchoputa

?????? Nchoputa a bu nke ndi neuropediatric bu onye ga enyocha nwa nke obula n'uzo zuru oke, dika ihe iriba ama nile emere. Maka nchoputa, a ga-ahụrịrị njirimara ndị a:

• O doro anya na mmepe nkịtị ruo ọnwa 5 nke ndụ;
• Sizedị isi kwesiri ịdị na-amụ nwa, mana anaghị eso usoro zuru oke ka ọnwa ise gachara;
• Ọnwụ nke ịmegharị aka na-ejikarị afọ 24 na 30 ọnwa, na-ebute mmegharị a na-achịkwaghị achịkwa dị ka ịtụgharị ma ọ bụ iwetu aka gị n'ọnụ gị;
• Nwa ahụ kwụsịrị iso ndị ọzọ na-emekọrịta ihe na mmalite nke mgbaàmà ndị a;
• Enweghi nhazi nke mmeghari akpati na ijeghari n’adighi aka;
• Nwatakịrị anaghị ekwu okwu, enweghị ike ịkọwa onwe ya mgbe ọ chọrọ ihe ọ gaghịkwa aghọta mgbe anyị na-agwa ya okwu;
• Oké mmepe mmepe, na ịnọdụ ala, na-ari ari, na-ekwu okwu ma na-eje ije ogologo oge karịa ka a tụrụ anya ya.

Zọ ọzọ a pụrụ ịdabere na ya iji chọpụta ma ọrịa a ọ bụ n'ezie bụ ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ihi na ihe dị ka 80% nke ụmụaka nwere ọrịa Rett na-adịkarị nwere mmụgharị na mkpụrụ ndụ MECP2. SUS enweghị ike ime nyocha a, mana enweghị ike ịgọnahụ ya site na atụmatụ ahụike nkeonwe, ma ọ bụrụ na nke a emee, ị ga-etinye akwụkwọ ikpe.

Ogologo ndụ

Diagnosedmụaka achọpụtara na Rett Syndrome nwere ike ịdị ogologo ndụ, gafere afọ 35, mana ha nwere ike ịnwụ ọnwụ mberede mgbe ha na-ehi ụra, ebe ha ka bụ ụmụ ọhụrụ. Ọnọdụ ụfọdụ ndị na-akwado nsogbu ndị siri ike nwere ike ịnwụ nwere gụnyere ọnụnọ nke ọrịa, ọrịa iku ume nke na-etolite n'ihi scoliosis na mgbasawanye ngụgụ dara ogbenye.

Nwatakịrị ahụ nwere ike ịga ụlọ akwụkwọ wee mụta ụfọdụ ihe, mana ọ dabara nke ọma, ekwesịrị itinye ya na agụmakwụkwọ pụrụ iche, ebe ọnụnọ ya agaghị adọtakarị anya, nke nwere ike imebi mmekọrịta ya na ndị ọzọ.

Ihe na-akpata ọrịa Rett Syndrome

Rett Syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ na-abụkarị ụmụaka ndị a metụtara bụ naanị ndị nọ n'ezinụlọ, belụsọ ma ha nwere nwanne ejima, onye nwere ike ịnwe otu ọrịa ahụ. Ọrịa a anaghị emetụta omume ọ bụla nne na nna mere, yabụ, ha ekwesịghị inwe obi amamikpe.

Ọgwụgwọ maka ọrịa ọrịa Rett

Ọgwụgwọ kwesịrị ime site na pediatrician ruo mgbe nwa ahụ bụ 18 afọ, na a ga-agbaso site a n'ozuzu dọkịta ma ọ bụ akwara ozi mgbe na.

Mkparịta ụka kwesịrị ime kwa ọnwa isii ọ bụla na ihe ịrịba ama ndị dị mkpa, ịdị elu, ibu, ọgwụ ziri ezi, nyocha nke mmepe ụmụaka, mgbanwe nke anụ ahụ dịka ọnụnọ ọnya decubitus, nke bụ akwa ụra nwere ike ibute ọrịa, nwere ike hụrụ n'ime ha. ihe ize ndụ nke ọnwụ. Akụkụ ndị ọzọ nwere ike ịdị mkpa bụ nyocha nke mmepe na akụkụ okuku ume na usoro ọbara.

Ekwesịrị ịme ọgwụgwọ ahụike n'oge ndụ onye ọ bụla nwere Rett Syndrome ma ọ bara uru maka imeziwanye ụda, nkwụsị, iku ume na usoro dịka Bobath nwere ike iji nyere aka mmepe ụmụaka.

A na-eme ihe omume mkparịta ụka Psychomotor ihe dị ka 3 ugboro n'izu ma nwee ike inye aka na mmepe moto, belata ogo scoliosis, njikwa drool na mmekọrịta mmekọrịta, dịka ọmụmaatụ. Onye na-agwọ ọrịa ahụ ga-enwe ike igosipụta ụfọdụ omume ndị nne na nna nwere ike ime n'ụlọ ka e wee mee ka mkpali akwara ozi na moto na-eme kwa ụbọchị.

Inwe onye nwere ọrịa Rett Syndrome n'ụlọ bụ ọrụ na-agwụ ike ma sie ike. Ndị nne na nna nwere ike ịda mba nke ukwuu na n'ihi nke a, a ga-adụ ha ọdụ ka ha soro ndị ọkà n'akparamàgwà mmadụ nwere ike inye aka dozie mmetụta ha.