Adrenoleukodystrophy: ihe ọ bụ, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke adrenoleukodystrophy
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Adrenoleukodystrophy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke metụtara X chromosome, bụ nke adrenal ezughị ezu na nchịkọta nke ihe dị na ahụ na-akwalite nhụjuanya nke axons, nke bụ akụkụ nke akwara ozi maka ịme akara eletriki, ma nwee ike itinye aka ikwu okwu, ọhụụ ma ọ bụ na mkpirisi na izu ike nke akwara, dịka ọmụmaatụ.

Ya mere, dịka ọ dị na adrenoleukodystrophy, a pụrụ imetụta mgbaàmà ụjọ, ọ ga-ekwe omume na ihe ịrịba ama na mgbaàmà ndị metụtara ọnọdụ a nwere ike ibilite karịa oge, na mgbanwe n'okwu, nsogbu na ilo na ije, yana mgbanwe omume, dịka ọmụmaatụ.

Ọrịa a na-abịakarị na ụmụ nwoke, ebe ụmụ nwoke nwere nanị chromosome 1 X, ebe ụmụ nwanyị ga-enwerịrị chromosome a gbanwere ka ha nwee ọrịa ahụ. Tụkwasị na nke ahụ, a pụrụ igosipụta ihe ịrịba ama na mgbaàmà n'oge ọ bụla, na-adabere n'ike nke mgbanwe mkpụrụ ndụ na ngwa ngwa nke demyelination na-apụta.

Mgbaàmà nke adrenoleukodystrophy

Mgbaàmà nke adrenoleukodystrophy metụtara mgbanwe na ọrụ nke adrenal glands na demyelination nke axons. Akụkụ adrenal dị n'elu akụrụ ma nwee njikọ na mmepụta nke ihe ndị na-enyere aka ịchịkwa usoro ụjọ nke autonomic, na-akwalite njikwa nke ụfọdụ ọrụ nke ahụ, dị ka iku ume na mgbaze, dịka ọmụmaatụ. Ya mere, mgbe enwere dysregulation ma ọ bụ ọnwụ nke ọrụ adrenal, a na-ahụkwa mgbanwe na usoro ụjọ ahụ.

Tụkwasị na nke a, n'ihi mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ ga-ekwe omume ikpokọta ihe ndị na-egbu egbu n'ime ahụ, nke nwere ike ịkpata nkwụsị nke myelin n'ọbọ nke axons, na-egbochi nnyefe nke akara eletriki ma na-ebute ihe mgbaàmà njirimara na mgbaàmà nke adrenoleukodystrophy.

Ya mere, a na-ahụ ihe mgbaàmà nke adrenoleukodystrophy ka mmadụ na-amalite ma nwee nkwenye:

• Ọnwụ nke adrenal gland function;
• Ifunanya nke ikwu okwu na mmekorita;
• Omume gbanwere;
• Strabismus;
• Ihe isi ike na ije;
• Ihe isi ike na nri, na nri site na tube nwere ike ịdị mkpa;
• Nsogbu ilo;
• Ifunanya nke cognitive ikike;
• Ọgba aghara.

Ọ dị mkpa na amata adrenoleukodystrophy ozugbo amụrụ ya, ebe ọ bụ na ọ nwere ike belata ọsọ ọsọ nke mgbaàmà na-apụta, na-akwalite ndụ nwa ahụ.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọgwụgwọ maka adrenoleukodystrophy bụ ịkpụkpụ ụmị ọkpụkpụ, nke a na-atụ aro ya mgbe mgbaàmà adịlarị oke ma enwere mgbanwe ụbụrụ siri ike. N'okwu ndị dị nro, dọkịta ahụ nwere ike ịkwado dochie homonụ nke mmiri na-emepụta, na mgbakwunye na ọgwụgwọ anụ ahụ iji gbochie atrophy muscle.