Achondroplasia

Achondroplasia bụ nkwarụ nke uto ọkpụkpụ nke na-akpata ụdịkarị dwarfism.

Achondroplasia bụ otu n'ime otu ọgba aghara a na-akpọ chondrodystrophies, ma ọ bụ osteochondrodysplasias.

Enwere ike iketa Achondroplasia dị ka àgwà kachasị emetụta onwe ya, nke pụtara na ọ bụrụ na nwatakịrị enweta usoro nkwarụ na-ezighi ezi n'aka otu nne ma ọ bụ nna, nwa ahụ ga-enwe nsogbu ahụ. Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere achondroplasia, nwa ahụ nwere ohere 50% iji keta nsogbu ahụ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere ọnọdụ ahụ, ohere nwatakịrị ahụ na-emetụta ga-abawanye na 75%.

Otú ọ dị, ọtụtụ ikpe na-apụta dị ka mmụgharị onwe onye. Nke a pụtara na nne na nna abụọ n’enweghị achondroplasia nwere ike mụọ nwa nwere ọnọdụ ahụ.

Enwere ike ịhụ ụdị ọdịdị nke achondroplastic dwarfism na ọmụmụ. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ọdịdị na-adịghị mma nke nwere oghere na-adịgide adịgide n'etiti mkpịsị aka aka ogologo na mgbanaka
• Owedkwụ gafere
• Mbelata ụda akwara
• N’adịghị oke nha nha nke isi-na-aru
• Onye a ma ama n'egedege ihu (njikwa ihu ihu)
• Mkpirikpi aka na ụkwụ (karịsịa aka na apata ụkwụ)
• Mkpụmkpụ dị mkpụmkpụ (nke dịkarịrị n'okpuru ogo dị elu maka onye ọgbọ na nwoke)
• Na-ebelata ogidi azụ (spinal stenosis)
• Ọkpụkpụ azụ na-akpọ kyphosis na lordosis

N'oge ime ime, ultrasound a na-amụ nwa nwere ike igosi oke mmiri ọmụmụ na-agba nwa ọhụrụ ahụ a na-amụ amụ amụ.

Nnyocha nke nwa ọhụrụ mgbe amụrụ nwa gosipụtara nha ihu isi na azụ. Enwere ike ịnwe ihe ịrịba ama nke hydrocephalus ("mmiri dị n'ụbụrụ").

X-ray nke ọkpụkpụ dị ogologo nwere ike ikpughe achondroplasia na nwa amụrụ ọhụrụ.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka achondroplasia. Ọdịiche ndị metụtara ya, gụnyere ịkpụkpụ azụ na mkpịsị akwara, kwesịrị ịgwọ ha mgbe ha kpatara nsogbu.

Ndị nwere achondroplasia anaghị adịkarị ogologo na ụkwụ 5 (mita 1.5). Ọgụgụ isi bụ na nkịtị nso. Antsmụaka a na-enweta mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe site na nne na nna anaghị ebikarị ọnwa ole na ole.

Nsogbu ahụike nke nwere ike ịmalite gụnyere:

• Nsogbu iku ume site na obere ikuku elu na site na nrụgide na mpaghara nke ụbụrụ na-achịkwa iku ume
• Nsogbu nku ume si obere ọgịrịga

Ọ bụrụ na enwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke achondroplasia ma ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ, ị nwere ike ịhụ na ọ na-enye aka ịkọrọ onye na-elekọta ahụike gị.

Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ inyere ndị na-achọ ịbụ ndị nne na nna aka mgbe otu ma ọ bụ ha abụọ nwere achondroplasia. Otú ọ dị, n'ihi na achondroplasia na-amalitekarị n'onwe ya, mgbochi anaghị ekwe omume mgbe niile.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Ọgba aghara metụtara ndị nabatara transmembrane. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 716.

Nsogbu Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, na hypochondroplasia. Na: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Nyocha Ọgwụ Nwa na Nlekọta. Nke abụọ ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 50.