Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta bụ ọnọdụ na-eme ka ọkpụkpụ na-emebi emebi.

Osteogenesis imperfecta (OI) dị na ọmụmụ. Ọ na-abụkarị ihe na-adịghị mma na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emepụta ụdị 1 collagen, ngọngọ ụlọ dị mkpa nke ọkpụkpụ. Enwere ọtụtụ ntụpọ nke nwere ike imetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Ogo nke OI dabere na nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem.

Ọ bụrụ na inwere 1 mkpụrụ ndụ ihe nketa gị, ị ga-enwe ọrịa ahụ. Otutu ikpe nke OI ketara n'aka nne na nna. Otú ọ dị, ụfọdụ ndị na-esite ná mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ.

Onye nwere OI nwere ohere 50% ịnyefe ụmụ ha mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ahụ.

Ndị niile nwere OI nwere ọkpụkpụ na-esighi ike, na ike mgbawa. Ndị nwere OI na-adịkarịkarị ala karịa ịdị elu (ogologo dị mkpụmkpụ). Otú ọ dị, ogo nke ọrịa ahụ dịgasị iche iche.

Ihe mgbaàmà a ma ama gụnyere:

• Blue tint ka ndị ọcha nke anya ha (acha anụnụ anụnụ)
• Ọkpụkpụ ọtụtụ ọkpụkpụ
• Ntị mbụ nke ntị (ntị chiri)

Ebe ọ bụ na a na-ahụkwa ụdị nke collagen na ligaments, ndị nwere OI na-enwekarị nkwonkwo rụrụ (hypermobility) na ụkwụ dị larịị. Typesfọdụ ụdị OI na-edugakwa na mmepe nke ezé na-adịghị mma.

Mgbaàmà nke ụdị OI siri ike karị nwere ike ịgụnye:

• Mgba ụkwụ na ogwe aka
• Kyphosis
• Scoliosis (S-curve spain)

OI na-enyokarị enyo na ụmụaka ndị ike ọkpụkpụ ha na-agbaji. Nnyocha anụ ahụ nwere ike igosi na ọcha nke anya ha nwere acha anụnụ anụnụ.

Enwere ike iji nchoputa akpukpo aru mee aru aru. Enwere ike ịnye ndị otu DNA nyocha ọbara ọbara.

Ọ bụrụ na enwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke OI, a pụrụ ime nlele chorionic villus n'oge afọ ime iji chọpụta ma nwa ahụ enwere ọnọdụ ahụ. Otú ọ dị, n'ihi na ọtụtụ mgbanwe dị iche iche nwere ike ịkpata OI, a pụghị ịchọpụta ụdị ụfọdụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Dị siri ike nke ụdị II OI nwere ike ịhụ na ultrasound mgbe nwa ebu n'afọ dị obere dị ka izu 16.

O nwebeghị ọgwụgwọ maka ọrịa a. Otú ọ dị, ọgwụgwọ ụfọdụ a kapịrị ọnụ nwere ike belata ihe mgbu na nsogbu site na OI.

A na-eji ọgwụ ndị nwere ike ịbawanye ike na njupụta nke ọkpụkpụ na ndị nwere OI. Egosiputala ha ka ha belata ihe mgbu okpukpu na okpukpu mgbaji (Karịsịa n'ọkpụkpụ azụ). A na-akpọ ha bisphosphonates.

Omume mmetụta dị ala, dị ka igwu mmiri, mee ka uru ahụ sie ike ma nyere aka mee ka ọkpụkpụ dị ike. Ndị nwere OI nwere ike irite uru na mmemme ndị a ma gbaa ha ume ime ha.

N'ọnọdụ ndị ka njọ, a pụrụ ịtụle ịwa ahụ iji tinye mkpanaka ígwè n'ime ọkpụkpụ dị ogologo nke ụkwụ. Usoro a nwere ike iwusi ọkpụkpụ ahụ ma belata ihe egwu maka mgbaji. Ihe nkwado dị iche iche nwekwara ike inyere ndị ụfọdụ aka.

Surwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji dozie nrụrụ ọ bụla. Ọgwụgwọ a dị mkpa n’ihi na nrụrụ (dịka ụkwụ kpọtara ma ọ bụ nsogbu ọgịga) nwere ike igbochi mmadụ inwe ike ịgagharị ma ọ bụ ije ije.

Ọbụna na ọgwụgwọ, mgbawa ga-eme. Ọtụtụ mgbaji ọkpụkpụ na-agwọ ngwa ngwa. Oge na ihe nkedo kwesiri inwe oke, n’ihi na okpukpu apuru ime ma o nweghi iji akuku nke aru gi oge.

Otutu umuaka ndi nwere OI na enwe nsogbu n’ile ha anya ka ha na-eto eto. Onye na-elekọta mmadụ ma ọ bụ ọkà n'akparamàgwà mmadụ nwere ike inyere ha aka ime mgbanwe iji kwekọọ na OI.

Etu mmadu si eme nke oma dabere na udi OI ha nwere.

• Idị M, ma ọ bụ nwayọọ OI, bụ ụdị kachasị. Ndị nwere ụdị a nwere ike ibi ndụ nkịtị.
• IIdị nke Abụọ bụ ụdị dị njọ nke na-edugakarị ọnwụ n'afọ mbụ nke ndụ.
• IIIdị III a na-akpọ oké OI. Ndị nwere ụdị ụdị a nwere ọtụtụ mgbawa na-amalite na nwata, ha nwekwara ike nwee nrụrụ ọkpụkpụ siri ike. Ọ dị ọtụtụ ndị mkpa iji oche nkwagharị na-adịkarị mkpụmkpụ maka ndụ.
• IVdị nke anọ, ma ọ bụ OI dị oke njọ, yiri nke m, ọ bụ ezie na ndị nwere ụdị nke IV na-achọkarị nkwado ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ iji jee ije. Ogologo ndụ dị nkịtị ma ọ bụ dị nso nkịtị.

E nwere ụdị OI ndị ọzọ, mana ha na-adịkarị obere ma ọtụtụ n'ime ha na-ahụta subtypes nke ọnọdụ dị oke njọ (ụdị nke anọ).

Ihe isi ike na-adabere n'ụdị ụdị OI dị ugbu a. Ha na - emetụtakarị nsogbu na ọkpụkpụ na - adịghị ike na mgbaji ọkpụkpụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ntị nke ntị (nke a na-ahụkarị n'ụdị M na ụdị nke atọ)
• Ọrịa obi (ụdị nke abụọ)
• Nsogbu iku ume na pneumonias n'ihi nrụrụ mgbidi mgbidi
• Ọkpụkpụ azụ ma ọ bụ ụbụrụ na-ebute nsogbu
• Nrụrụ na-adịgide adịgide

A na-ahụkarị ụdị dị njọ n'oge ndụ, mana enweghị ike ịkọwa okwu dị nro ruo n'oge ndụ. Hụ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ gị ma ọ bụ nwa gị nwere mgbaàmà nke ọnọdụ a.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị di na nwunye na-atụle afọ ime ma ọ bụrụ na akụkọ gbasara onwe onye ma ọ bụ nke ezinụlọ nke ọnọdụ a.

Ọrịa ọkpụkpụ ọkpụkpụ; Ọrịa congenital; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 721.

Nwa-Hing JP, Thompson GH. Ọdịiche congenital nke elu na mkpịsị ụkwụ dị ala yana ọkpụkpụ azụ. Na: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ụmụ. Fanaroff na Martin nke Neonatal-Perinatal Medicine. Nke 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 99.