Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia bụ obere ọrịa ụmụaka. Ọ na-emetụta ụbụrụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ.

Ataxia na-ezo aka na mmegharị na-enweghị njikọ, dịka ịga ije. Telangiectasias bụ arịa ọbara buru ibu (okpu) dị n'okpuru anụ ahụ. Telangiectasias dị ka obere, ọbara ọbara, ududo-dị ka veins.

Ataxia-telangiectasia ketara eketa. Nke a pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Ọ bụ autosomal recessive àgwà. Ndị nne na nna ga-enyerịrị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị arụ ọrụ ka nwa ahụ nwee mgbaàmà nke nsogbu ahụ.

Ọrịa a na-esi na mmụba dị na Igwe ndọrọ ego mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enye ntuziaka maka ịme protein nke na-enyere aka ịchịkwa ogo nke sel na-eto ma kewaa. Mmejọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ibute ọnwụ mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe n'akụkụ ahụ, gụnyere akụkụ nke ụbụrụ nke na-enyere aka ịhazi mmegharị.

Affectedmụ nwoke na ụmụ agbọghọ na-emetụta ya.

Mgbaàmà gụnyere:

• Mbelata nghazi nke mmegharị (ataxia) n'oge nwatakịrị nke nwere ike ịgụnye ataxic gait (cerebellar ataxia), ịgba ọsọ, enweghị nkwarụ
• Mbelata uto nke uche, na - akwụsị ma ọ bụ na - akwụsị mgbe afọ 10 ruo 12 gachara
• Na-egbu oge ije
• Achọgharị nke ebe anụ ahụ gosipụtara na ìhè anyanwụ
• Acha nke akpụkpọ (kọfị-na-mmiri ara ehi na-acha tụrụ)
• Nnukwu arịa ọbara dị na akpụkpọ nke imi, ntị, na n'ime ikpere na ikpere
• Nnukwu akwara ọbara na ọcha nke anya
• Jerky ma ọ bụ mmegharị anya na-adịghị ahụkebe (nystagmus) n'oge ọrịa ahụ
• Grayka nká n'isi
• Ọdịdọ
• Mmetụta nke radieshon, gụnyere ụzarị ọkụ
• Nsogbu iku ume siri ike nke na-abịaghachi (ugboro ugboro)

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. Ule ahụ nwere ike igosi ihe ịrịba ama nke ihe ndị a:

• Tonsils, lymph, na splin n'okpuru nha nkịtị
• Belata iji chee ihu akaị dị omimi
• Na-egbu oge ma ọ bụ na-adịghị adị mmepe anụ ahụ na nke mmekọahụ
• Uto ọdịda
• Nkpuchi dị ka ihu
• Otutu agba agba na odidi

Omume nwere ike ịgụnye:

• Alfa fetoprotein
• B na T cell ihuenyo
• Antigen nke Carcinoembryonic
• Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ATM
• Nnyocha ule nke glucose
• Ọbara immunoglobulin (IgE, IgA)
• X-ray iji lee nha nke thymus gland anya

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ataxia-telangiectasia. A na-eduzi ọgwụgwọ na mgbaàmà ụfọdụ.

Ataxia Telangiectasia ’smụaka: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Ọnwụ n'oge na-ewu ewu, mana ndụ ndụ dịgasị iche.

Ebe ọ bụ na ndị nwere ọnọdụ a na-enwe mmetụta nke ukwuu na radieshon, ọ dịghị mgbe a ga-enye ha ọgwụgwọ radieshon, ọ nweghịkwa x-ray enweghị isi.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa cancer, dị ka lymphoma
• Ọrịa shuga
• Kyphosis
• Ọrịa na-aga n'ihu na-eduga n'inwe nkwagharị
• Scoliosis
• Siri ike, na-aga n'ihu na-efe efe akpa ume

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma nwa gị nwee nsogbu nke ọrịa a.

Di na nwunye nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọnọdụ a na-atụle afọ ime nwere ike ịtụle ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ.

Ndị nne na nna nke nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike ịnwe ntakịrị ihe ize ndụ maka kansa. Ha kwesịrị inwe ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa yana ịbawanye n'ọrịa cancer.

Ọrịa Louis-Bar

• Ihe mgbochi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneRelee. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Emelitere October 27, 2016. Nabata July 30, 2019.

Martin Onyekwere Ọrịa Vaskụla.Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 669.

Varma R, Williams SD. Ọrịa. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 16.