Ọrịa Beckwith-Wiedemann

Ọrịa Beckwith-Wiedemann bụ ọgba aghara na-ebute nnukwu ahụ, akụkụ buru ibu, na mgbaàmà ndị ọzọ. Ọ bụ ọnọdụ ebumpụta ụwa, nke pụtara na ọ dị n'oge a na-amụ nwa. Ihe mgbaàmà na mgbaàmà nke nsogbu a dịgasị iche iche site na nwa gaa na nwa.

Fanmụ nwa nwere ike bụrụ oge dị oke egwu nye ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a n'ihi ohere nke:

• Ọbara shuga dị ala
• Typedị hernia a na-akpọ omphalocele (mgbe ọ dị)
• Asụsụ buru ibu (macroglossia)
• Ọnụ ọgụgụ dị elu nke uto tumo. Ọrịa Wilms na hepatoblastomas bụ etuto kachasị na ụmụaka nwere ọrịa a.

Ọrịa Beckwith-Wiedemann kpatara nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 11. Ihe dị ka 10% nke ikpe nwere ike ịgafe site na ezinụlọ.

Ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Beckwith-Wiedemann gụnyere:

• Nnukwu maka nwa amụrụ ọhụrụ
• Akara akara uhie na ọkpọiso ma ọ bụ nkuanya (nevus flammeus)
• Okike na lobes ntị
• Nnukwu asụsụ (macroglossia)
• Ọbara shuga dị ala
• Mgbidi mgbidi afọ (hernia ma ọ bụ omphalocele)
• Mụbawanye akụkụ ụfọdụ
• Ntughari nke otu akụkụ nke ahụ (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Ọrịa tumo, dị ka etuto Wilms na hepatoblastomas

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ iji chọpụta ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Beckwith-Wiedemann. Ọtụtụ mgbe nke a bụ ezuru iji mee nchoputa.

Ule maka nsogbu a gụnyere:

• Nyocha ọbara maka ọbara shuga dị ala
• Ọmụmụ chromosomal maka ọdịiche dị na chromosome 11
• Ultrasound nke afọ

Maymụaka nwere shuga dị n’ọbara nwere ike ịgwọta mmiri mmiri nyere site na akwara (intravenous, IV). Fọdụ ụmụ aka nwere ike chọọ ọgwụ ma ọ bụ nlekọta ọzọ ma ọ bụrụ na shuga dị ala na-aga n’ihu.

Enwere ike idozi ntụpọ dị na mgbidi afọ. Ọ bụrụ na asụsụ sara mbara na-eme ka o sie ike iku ume ma ọ bụ iri nri, enwere ike ịwa ahụ. Childrenmụaka ndị toro eto n’otu akụkụ ahụ kwesịrị ịnọ na-ele anya maka eriri afọ (scoliosis) gbara agba. Nwatakịrị ahụ ga-elerịrị anya maka mmepe nke etuto ahụ. Nyocha tumo gụnyere nyocha ọbara na abdominal ultrasounds.

Childrenmụaka nwere ọrịa Beckwith-Wiedemann na-ebukarị ndụ nkịtị. Ọ dị mkpa ịmụtakwu ọmụmụ iji mepụta ozi na-agbaso ogologo oge.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Mmepe nke etuto ahụ
• Nri nsogbu n'ihi na abawanye asụsụ
• Nsogbu iku ume n'ihi ire abawanye
• Scoliosis n'ihi hemihypertrophy

Ọ bụrụ na ị nwere nwatakịrị nwere ọrịa Beckwith-Wiedemann na ihe mgbaàmà na-enye nsogbu na-etolite, kpọọ dọkịta gị pediatric ozugbo.

Enweghị mgbochi mgbochi mara maka ọrịa Beckwith-Wiedemann. Ndụmọdụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ ịba uru maka ezinụlọ ndị ga-achọ ịmụ ụmụ karịa.

• Ọrịa Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Nsogbu nke carbohydrate metabolism na neonate. Na: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ụmụ. Fanaroff na Martin nke Neonatal-Perinatal Medicine. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: isi 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.

Egwu MA Hypoglycemia. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 111.