Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) bụ nsogbu a ketara eketa nke ụbụrụ akwara (neurofibromas) na-etolite na:

• Uzo elu na nke ala nke akpukpo aru
• Isi na ụbụrụ (ụbụrụ akwara) na ọkpụkpụ azụ (akwara mgbọrọgwụ akwara)

NF1 bụ ọrịa e ketara eketa. Oburu na nne ma obu nna nwere NF1, nwa ha obula nwere oria 50% n’enwe oria a.

NF1 pụtakwara n'ezinụlọ ndị na-enweghị akụkọ ihe mere eme banyere ọnọdụ ahụ. N'okwu ndị a, ọ na - akpata mgbanwe ọhụụ (mmụba) na spam ma ọ bụ akwa. NF1 na-ebute nsogbu na mkpụrụ ndụ ihe nketa maka protin a na-akpọ neurofibromin.

NF na-eme ka anụ ahụ n'akụkụ akwara na-eto n'ụzọ na-enweghị nchịkwa. Uto a nwere ike itinye nrụgide na akwara emetụta.

Ọ bụrụ na uto ahụ dị na akpụkpọ ahụ, enwere ike inwe nsogbu ịchọ mma. Ọ bụrụ na uto ahụ dị na irighiri akwara ndị ọzọ ma ọ bụ akụkụ ahụ, ha nwere ike ịkpata mgbu, mmebi akwara siri ike, na enweghị ọrụ na mpaghara akwara ahụ na-emetụta. Nsogbu na mmetụta ma ọ bụ mmegharị nwere ike ime, na-adabere na irighiri akwara.

Ọnọdụ a nwere ike ịdị iche iche site na mmadụ gaa na mmadụ, ọbụlagodi n'etiti ndị nọ n’otu ezinụlọ nwere otu mkpụrụ ndụ NF1.

"Kọfị-na-mmiri ara ehi" (kafe au lait) ntụpọ bụ akara ngosi mara ama nke NF. Ọtụtụ ndị gbasiri ike nwere otu obere kọfị au lait ntụ. Agbanyeghị, ndị toro eto nwere akara isii ma ọ bụ karịa nke buru ibu karịa 1.5 cm n’obosara (0.5 cm n’ime ụmụaka) nwere ike inwe NF. Na ụfọdụ ndị nwere ọnọdụ ahụ, ntụpọ ndị a nwere ike ịbụ naanị ihe mgbaàmà.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Tumo nke anya, dị ka optic glioma
• Ọdịdọ
• Freckles ke underarm ma ọ bụ ukwu
• Nnukwu, etuto dị nro a na-akpọ neurofibromas plexiform, nke nwere ike ịnwe agba ọchịchịrị ma nwee ike gbasaa n'okpuru anụ ahụ
• Mgbu (site na irighiri akwara)
• Obere, etuto roba na akpụkpọ akpọrọ nodular neurofibromas

Onye na-ahụ maka ahụike na-agwọ NF1 ga-achọpụta ọnọdụ a. Onye na-enye gị nwere ike ịbụ:

• Ọrịa ọrịa
• Onye dibia pediatric
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ọrịa Neurologist

Nchoputa a gha yikarịrị ka a ga-eme dabere na mgbaàmà pụrụ iche na akara NF.

Ihe ịrịba ama gụnyere:

• Acha, tụrụ àgwà (Lisch nodules) na agba akụkụ (iris) nke anya
• Ihulata ala nke obere ụkwụ nwata nwere ike ibute nkewa
• Ntughari na armpits, ukwu, ma ọ bụ n'okpuru ara na ụmụ nwanyị
• Nnukwu etuto n'okpuru anụ ahụ (plexiform neurofibromas), nke nwere ike imetụta ọdịdị ahụ ma tinye nrụgide na akwara ma ọ bụ akụkụ ndị dị nso
• Ọtụtụ etuto dị nro na akpụkpọ ahụ ma ọ bụ karịa n’ime ahụ
• Mmetụta ụbụrụ na-adịghị mma, ọrịa mgbochi ọrịa anya (ADHD), nsogbu mmụta

Ule nwere ike ịgụnye:

• Nlere anya anya site na ophthalmologist maara NF1 nke ọma
• Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọta mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ neurofibromin
• MRI nke ụbụrụ ma ọ bụ saịtị ndị ọzọ metụtara
• Nyocha ndị ọzọ maka nsogbu

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka NF. A ga-ewepụ ụfụ nke na-akpata mgbu ma ọ bụ enweghị ọrụ. A ga-ewepu etuto ahụ toro ngwa ngwa maka na ha nwere ike bụrụ ọrịa cancer (ajọ). N'oge na-adịbeghị anya, a kwadoro ọgwụ selumetinib (Koselugo) maka ụmụaka nwere nnukwu etuto.

Mayfọdụ ụmụaka nwere nsogbu mmụta nwere ike chọọ ịga akwụkwọ pụrụ iche.

Maka ozi ndị ọzọ na akụrụngwa, kpọtụrụ ụmụaka Tumor Foundation na www.ctf.org.

Ọ bụrụ na enweghị nsogbu, afọ ndụ ndị mmadụ nwere NF fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nkịtị. Site na agụmakwụkwọ ziri ezi, ndị nwere NF nwere ike ibi ndụ dị mma.

Agbanyeghị na ntụpọ nke uche adịghịkarị, NF1 bụ ihe a ma ama na-akpata aghara aghara aghara. Nkwarụ mmụta bụ nsogbu nkịtị.

A na-emeso ụfọdụ ndị dị iche iche n’ihi na ha nwere ọtụtụ narị etuto n’elu akpụkpọ ha.

Ndị mmadụ nwere NF nwere ohere dị ukwuu nke ịrịa ọrịa oke akpụ. N’ọnọdụ ndị na-adịghị ahụkebe, ndị a nwere ike ime ka ndụ mmadụ belata.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa mgbochi ọrịa ntị (ADHD)
• Kpuru ìsì kpatara site na akpụ na akwara optic (optic glioma)
• Agbaji ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke na-adịghị agwọ nke ọma
• Ọrịa cancer
• Ọnwụ ọrụ na irighiri akwara nke neurofibroma tinyeworo nrụgide ogologo oge
• Ọbara mgbali elu n'ihi pheochromocytoma ma ọ bụ akụrụ akwara stenosis
• Ntughari nke etuto NF
• Scoliosis, ma ọ bụ curvature nke spain
• Tumo nke ihu, anụ ahụ, na ebe ndị ọzọ ekpughere

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ:

• Na-ahụ ntụpọ kọfị nwere mmiri ara ehi na akpụkpọ nwa gị ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọnọdụ a.
• Have nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke NF ma na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ, ma ọ bụ ọ ga-amasị gị ka enyocha nwa gị.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka onye ọ bụla nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke NF.

Ekwesịrị ime nnyocha kwa afọ maka:

• Anya
• Akpụkpọ anụ
• Azụ
• Jọ usoro
• Nyocha ọbara mgbali

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - nnukwu cafe-au-lait ntụpọ

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Intanet]. Seattle (WA): Mahadum nke Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oct 2 [Emelitere 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Okpukpe Islam, Roach ES. Ọrịa Neurocutaneous. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Ọrịa syndromes. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis na tuberous sclerosis mgbagwoju anya. Na: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Ọrịa ọrịa. Agba nke anọ. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 61.