Ọrịa Fragile X: ihe ọ bụ, njirimara na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi atụmatụ nke ọrịa
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa Fragile X bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'ihi ngbanwe na X chromosome, na-eduga na omume nke ọtụtụ ugboro ugboro nke usoro CGG.

Ebe ọ bụ na ha nwere naanị otu chromosome X, ụmụ nwoke na-arịa ọrịa a na-emetụta karịa, na-egosi ihe ịrịba ama njirimara dịka ihu elongated, nnukwu ntị, yana akparamagwa omume yiri nke autism Mgbanwe a nwekwara ike ime na ụmụ agbọghọ, agbanyeghị ihe ịrịba ama na mgbaàmà ahụ dị nro karịa, n'ihi na dịka ha nwere chromosom abụọ X, kromosome nkịtị na-akwụ ụgwọ maka ntụpọ nke nke ọzọ.

Nchoputa nke oria X na-emebi emebi siri ike, ebe otutu ihe mgbaàmà bu ihe ekwesighi, ma oburu na enwere ezin’ulo ezin’ulo, o di nkpa ime ndumodu banyere nkpuru ihe nkiti iji lelee ohere nke oria a. Ghọta ihe ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu esi eme ya.

Isi atụmatụ nke ọrịa

A na-ahụkarị ọrịa ọrịa Fragile X nke nsogbu omume na enweghị ọgụgụ isi, ọkachasị n'ụmụ nwoke, enwere ike ịnwe nsogbu na mmụta na ikwu okwu. Na mgbakwunye, enwerekwa ọdịdị anụ ahụ, nke gụnyere:

• Elongated ihu;
• Nnukwu ntị, na-apụta;
• Agba agba agba;
• Obere akwara;
• Ewepụghị ụkwụ;
• Akwa okpo ọnụ;
• Single palmar n'ogige atụrụ;
• Strabismus ma ọ bụ myopia;
• Scoliosis.

Imirikiti ihe ndị metụtara ọrịa ahụ na-ahụ naanị site n'oge uto. Mụ nwoke ka na-ahụkarị amụbawanye ụmụ nwoke, ebe ụmụ nwanyị nwere ike ịnwe nsogbu na ọmụmụ ọmụmụ na ovarian.

Kedu ka esi eme nchoputa

Enwere ike nyocha nke ọrịa X na-emebi emebi site na nyocha nke molekụl na chromosomal, iji mata ngbanwe, ọnụọgụ nke usoro CGG na njirimara nke chromosome. A na-ejikarị ọbara, mmiri, ntutu ma ọ bụ ọbụna mmiri ọmụmụ na-eme nyocha ndị a, ọ bụrụ na ndị nne na nna chọrọ igosipụta ọrịa syndrome n'oge afọ ime.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọgwụgwọ maka ọrịa X nke na-emebi emebi bụ tumadi site na ọgwụgwọ omume, ọgwụgwọ anụ ahụ yana, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ịwa ahụ iji dozie mgbanwe anụ ahụ.

Ndị mmadụ nwere ọrịa na-emebi emebi X na ezinụlọ kwesịrị ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ka ha wee nwee ike ịmụ ụmụ nwere ọrịa a. Havemụ nwoke nwere XY karyotype, ọ bụrụ na ọ metụtara ha, ha nwere ike ibufe naanị ụmụ ha nwanyị ọrịa ahụ, ọ bụghị nye ụmụ ha nwoke, ebe mkpụrụ ndụ ihe ụmụ nwoke na-enweta bụ Y, nke a anaghị egosi ngbanwe ọ bụla metụtara ọrịa a.