Mgbaàmà nke Sanfilippo Syndrome na otu esi eme ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke ọrịa Sanfilippo Syndrome
• Dị ọrịa Sanfilippo
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa Sanfilippo, nke a makwaara dị ka ụdị mucopolysaccharidosis III ma ọ bụ MPS III, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke arụ ọrụ na-ebelata ọrụ ma ọ bụ enweghị enzyme na-akpata mmebi nke akụkụ nke suga ogologo oge, heparan sulfate, na-eme ka ihe a gbakọba na sel na na-ebute ihe mgbaàmà na-adịghị mma, dịka ọmụmaatụ.

Ihe mgbaàmà nke Sanfilippo Syndrome na-aga n'ihu na-agbanwe, enwere ike ịmalite ya site na isi ike na itinye uche na igbu oge ikwu okwu, dịka ọmụmaatụ. N'ọnọdụ ndị kachasị elu nke ọrịa ahụ, enwere ike inwe mgbanwe uche na nhụhụhụhụ ụzọ, ya mere, ọ dị mkpa na a na-achọpụta ọrịa ahụ na mbido ya iji gbochie mmalite nke mgbaàmà siri ike.

Mgbaàmà nke ọrịa Sanfilippo Syndrome

Ihe mgbaàmà nke Sanfilippo Syndrome na-esikarị ike ịchọpụta, ebe ọ bụ na ha nwere ike inwe mgbagwoju anya na ọnọdụ ndị ọzọ, agbanyeghị ha nwere ike ịpụta na ụmụaka site na 2 afọ wee dịgasị iche dịka ọkwa nke mmepe nke ọrịa ahụ, isi ihe mgbaàmà bụ:

• Difficultiesmụta ihe isi ike;
• Ike ikwu okwu;
• Ọrịa afọ ọsịsa;
• Ntughari na-agagharị, tumadi na ntị;
• Mgbatị;
• Nsogbu ihi ụra;
• Ọkpụkpụ dị nro;
• Uto ntutu na azụ ụmụ agbọghọ na ihu;
• Ihe isi ike na-etinye uche;
• Imeju na splin.

N'okwu ndị siri ike karị, nke na-apụtakarị na ngwụsị oge uto na n'oge ntorobịa, mgbaàmà omume na-apụ n'anya nke nta nke nta, agbanyeghị n'ihi nnukwu nchịkọta heparan sulfate na sel, ihe ịrịba ama neurodegenerative, dịka mgbaka, dịka ọmụmaatụ, nwere ike ịpụta. Akụkụ ndị ọzọ nwere ike ịbụ mebiri emebi, na-ebute ọhụụ na okwu, ọ na-ebelata ikike moto na enweghịzi nguzozi.

Dị ọrịa Sanfilippo

Enwere ike ịkọwa Sanfilippo Syndrome n'ime ụdị isi 4 dịka enzyme nke na-adịghị adị ma ọ bụ nwere obere ọrụ. Typesdị ụdị ọrịa a bụ:

• Pịnye A ma ọ bụ Mucopolysaccharidosis III-A: Enwere enweghị ma ọ bụ ọnụnọ nke ụdị gbanwere nke enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), ụdị ọrịa a na-ewere dị ka nke kachasị njọ na nke kachasị;
• Pịnye B ma ọ bụ Mucopolysaccharidosis III-B: Enwere enweghi nke enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Pịnye C ma ọ bụ Mucopolysaccharidosis III-C: Enwere enweghi nke enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Pịnye D ma ọ bụ Mucopolysaccharidosis III-D: Enwere enweghi nke enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

A na-eme nchoputa nke Sanfilippo Syndrome dabere na nyocha nke mgbaàmà nke onye ọrịa gosipụtara na nsonaazụ nyocha ụlọ. A na-atụkarị aro ka ị mee ule mmamịrị iji chọpụta ịta ahụhụ nke suga ogologo oge, nyocha ọbara iji chọpụta ọrụ nke enzymes na ịlele ụdị ọrịa ahụ, na mgbakwunye na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mmụba kpatara ọrịa ahụ. .

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọgwụgwọ maka Sanfilippo Syndrome na-ezube iwepụ ihe mgbaàmà, ọ dịkwa mkpa ka ndị otu multidisciplinary rụọ ya, ya bụ, nke pediatrician ma ọ bụ ọkachamara n'ozuzu, neurologist, orthopedist, ophthalmologist, ọkà n'akparamàgwà mmadụ, ọkachamara na-arụ ọrụ na physiotherapist, dịka ọmụmaatụ, ugbua na n'ime ọrịa a, ihe mgbaàmà na-aga n'ihu.

Mgbe emere nchoputa na mbido oria a, okpukpu ogwu mbu nwere ike inwe ezigbo ihe. Tụkwasị na nke ahụ, na mmalite oge ọ ga-ekwe omume izere na mgbaàmà ndị na-adịghị na nhụjuanya na ndị metụtara motricity na okwu ọnụ dị oke njọ, ya mere, ọ dị mkpa ịnweta usoro ọgwụgwọ na usoro ọrụ, dịka ọmụmaatụ.

Tụkwasị na nke ahụ, ọ dị mkpa na ọ bụrụ na e nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ ma ọ bụ di na nwunye ahụ bụ onye ikwu, a na-atụ aro ka a na-enye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe ize ndụ nwatakịrị nwere nke ọrịa syndrome. Ya mere, ọ ga-ekwe omume inye ndị nne na nna ndụmọdụ banyere ọrịa ahụ na otu esi enyere nwata ahụ aka ibi ndụ nkịtị. Ghọta otu esi eme ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.