Ọrịa Hunter: ihe ọ bụ, nchoputa, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke Ọrịa Hunter
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Ọgwụgwọ maka Ọrịa Hunter

Ọrịa Hunter, nke a makwaara dị ka Mucopolysaccharidosis type II ma ọ bụ MPS II, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-adịkarịkarị na ụmụ nwoke nke enweghị enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, nke dị mkpa maka imezi ahụ nke ọma.

N'ihi mbelata nke ọrụ nke enzyme a, enwere ọtụtụ ihe n'ime mkpụrụ ndụ, na-ebute mgbaàmà siri ike na mgbanwe na-aga n'ihu, dị ka nkwonkwo nkwonkwo, mgbanwe obi na akụkụ okuku ume, ọdịdị nke ọnya anụ ahụ na mgbanwe nhụjuanya, dịka ọmụmaatụ .

Mgbaàmà nke Ọrịa Hunter

Ihe mgbaàmà nke Ọrịa Hunter, ọrịa na-efe ọsọ na ike dịgasị iche site na mmadụ gaa na onye, ​​njirimara bụ isi nke ọrịa ahụ bụ:

• Mgbanwe mgbanwe nke akwara, na-enwe ike iche echiche;
• Hepatosplenomegaly, nke bụ imeju imeju na imeju, na-eduga na ịba ụba nke afọ;
• Nkwesi ike nkwonkwo;
• Ihu na-achaghi acha na ihu na-adabaghị adaba, nwere nnukwu isi, imi sara mbara na egbugbere ọnụ siri ike, dịka ọmụmaatụ;
• Ntị ntị;
• Mmebi nke retina;
• Ihe isi ike na-akpụ akpụ;
• Ugboro ume iku ume;
• Ike ikwu okwu;
• Ọdịdị nke anụ ọnya;
• Ọnụnọ nke hernias, tumadi n'ime eriri nwa na inguinal.

N'ọnọdụ ndị ka njọ enwere ike nwee mgbanwe obi, yana ịrụ ọrụ obi na-ebelata, yana mgbanwe iku ume, nke nwere ike ibute mgbochi ikuku na ịbawanye ohere nke ibute ọrịa iku ume, nke nwere ike ịdị njọ.

N'ihi eziokwu ahụ bụ na mgbaàmà na-egosipụta ma na-agbanwe n'ụzọ dị iche n'etiti ndị ọrịa nwere ọrịa ahụ, atụmanya ndụ na-agbanwe agbanwe, na-enwe ohere ka ukwuu nke ọnwụ n'etiti afọ mbụ na nke abụọ nke ndụ mgbe mgbaàmà ahụ siri ike karị.

Kedu ka esi eme nchoputa

Nchoputa nke oria nke Hunter bu ihe omumu ihe banyere oria mmadu ma obu onye isi ochichi dika ihe mgbaàmà nke onye ahu gosiputara na ihe nlere di iche. Ọ dị mkpa na nchoputa ahụ abụghị naanị dabere na ngosipụta ahụike, ebe ọ bụ na njirimara ndị ahụ yiri nke ndị ọzọ mucopolysaccharidoses, ọ dịkwa mkpa na dọkịta ahụ na-enye iwu nyocha ndị ọzọ. Mụta ihe banyere mucopolysaccharidosis na otu esi amata ya.

Ya mere, ọ dị mkpa iji tụọ glycosaminoglycans na mamịrị na, ọkachasị, iji nyochaa ogo ọrụ enzyme Iduronate-2-Sulfatase na fibroblasts na plasma. Tụkwasị na nke ahụ, a na-atụkarị aro ule ndị ọzọ iji chọpụta oke mgbaàmà, dị ka ultrasound, ule iji chọpụta ikike iku ume, ụda olu, nyocha akwara, nyocha anya na nkụda okpokoro isi na spain, dịka ọmụmaatụ.

Ọgwụgwọ maka Ọrịa Hunter

Usoro ọgwụgwọ maka ọrịa Ọrịa Hunter dịgasị iche iche dị ka njirimara ndị mmadụ gosipụtara, agbanyeghị dọkịta na-atụkarị aro ka ọ rụọ nnọchi enzyme iji gbochie ọganihu nke ọrịa na ọdịdị nke nsogbu.

Tụkwasị na nke a, dọkịta ahụ kwadoro ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka mgbaàmà ndị e gosipụtara na ọgwụgwọ ọrụ na ọgwụgwọ anụ ahụ iji kpalie okwu na mmegharị nke ndị ọrịa nwere ọrịa Syndrome iji gbochie moto na nsogbu nsogbu, dịka ọmụmaatụ.