Ọrịa Edwards (trisomy 18): ihe ọ bụ, njirimara na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Gịnị na-akpata ọrịa a
• Isi atụmatụ nke ọrịa
• Otu esi akwado nchoputa
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa Edwards, nke a makwaara dị ka trisomy 18, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-akpata igbu oge na mmepe nke nwa ebu n'afọ, na-ebute afọ ime na mberede ma ọ bụ nkwarụ ọmụmụ siri ike dị ka microcephaly na nsogbu obi, nke a na-enweghị ike idozi na, ya mere, ala ndu nwata ahu.

N’ozuzu, Ọrịa Edwards na-arịakarị ọsịsa nke nwanyị dị ime karịrị afọ 35. Yabụ, ọ bụrụ na nwanyị atụrụ ime mgbe ọ dị afọ 35, ọ dị ezigbo mkpa ka ị na-esochikarị ime ime, iji chọpụta nsogbu ndị nwere ike ịmalite n'oge.

O bu ihe nwute, oria Edwards enweghi ogwugwo ya ma, ya mere, nwa amuru na oria a enweghi nchekwube nke ndu, ihe n’eri n’erughi 10% nwere ike idi ndu rue otu afo mgbe amuchara nwa.

Gịnị na-akpata ọrịa a

Ọrịa Edwards na-ebute site na ọdịdị nke 3 nke chromosome 18, ma ọ na-enwekarị mkpụrụ abụọ nke kromosome ọ bụla. Mgbanwe a na-eme n’otu ntabi anya, ya mere, ọ bụ ihe a na-adịghị ahụkebe ka okwu ahụ megharịa onwe ya n’ime otu ezinụlọ.

N'ihi na ọ bụ nsogbu na-enweghị usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa, Edwards Syndrome abụghị ihe ọzọ karịa ndị nne na nna nye ụmụaka. Ọ bụ ezie na ọ na-adịkarị na ụmụaka nke ụmụ nwanyị ndị tụụrụ ime karịa 35, ọrịa ahụ nwere ike ịbelata n'oge ọ bụla.

Isi atụmatụ nke ọrịa

Mụaka amụrụ Edwards na-enwekarị njirimara dịka:

• Obere na warara;
• Ọnụ na obere agba;
• Mkpịsị aka ogologo na mkpịsị aka mepụtara nke emeghị nke ọma;
• Akara ụkwụ;
• Kpuo elu ọnụ;
• Nsogbu akụrụ, dị ka polycystic, ectopic ma ọ bụ akụrụ hypoplastic, gbasara akụrụ gbasara akụrụ, hydronephrosis, hydroureter ma ọ bụ mbiputegharị nke ureters;
• Ọrịa obi, dịka ntụpọ na septum ventricular na ductus arteriosus ma ọ bụ ọrịa polyvalvular;
• Iche echiche;
• Nsogbu iku ume, n'ihi mgbanwe nhazi ma ọ bụ enweghị otu n'ime akpa ume;
• Nsogbu ara;
• Ike na -adịghị ike;
• Obere ibu mgbe a mụrụ gị;
• Mgbanwe nke ụbụrụ dị ka ụbụrụ ụbụrụ, hydrocephalus, anencephaly;
• Ahụ mkpọnwụ.

Dọkịta ahụ nwere ike na-enyo enyo banyere ọrịa Edward n'oge ime ime, site na ultrasound na nyocha ọbara nke na-enyocha gonadotrophin chorionic mmadụ, alpha-fetoprotein na estriol na-enweghị ike ịmịnye mmiri na nne nwa na 1st na 2nd trimester nke afọ ime.

Na mgbakwunye, echocardiography nke nwa ebu n’afọ, emere n’izu iri abụọ nke ime ime, nwere ike igosi mmebi obi, nke dị na 100% nke ọrịa ọrịa Edwards.

Otu esi akwado nchoputa

Nchoputa nke oria Edwards ka ana eme n’oge ime ime ka dibia n’ahu mgbanwe ndia egosiri n’elu. Iji kwado nyocha ahụ, enwere ike ịme nyocha ndị ọzọ na-emebi emebi, dịka chorionic villus puncture na amniocentesis.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa Edwards, agbanyeghị, dọkịta nwere ike ịkwado ọgwụ ma ọ bụ ịwa ahụ iji gwọọ ụfọdụ nsogbu ndị na-etinye ndụ nwatakịrị egwu na izu ndị mbụ nke ndụ.

N'ozuzu, nwa ahụ nwere ahụike na-adịghị ike ma chọọ nlekọta a kapịrị ọnụ ọtụtụ oge, ya mere ọ nwere ike ịdị mkpa ka a kpọga ya n'ụlọ ọgwụ iji nweta ọgwụgwọ zuru oke, na-enweghị nhụjuanya.

Na Brazil, mgbe nchoputa ahụ gasịrị, nwanyị dị ime nwere ike ime mkpebi ịme ime ahụ, ma ọ bụrụ na dọkịta achọpụta na enwere ihe egwu nke ndụ ma ọ bụ ohere ịmepe nnukwu nsogbu uche nke nne n'oge ime ime.