Gịnị bụ ọrịa Angelman, Mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke ọrịa ọrịa Angelman
• Kedu ka nchoputa ya si di
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa ọrịa Angelman bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na nke akwara ozi bụ nke a na-ahụ site na nkwarụ, mmegharị njikọ, ọgụgụ isi, enweghị ikwu okwu na ịchị ọchị. Childrenmụaka nwere ọrịa a nwere nnukwu ọnụ, ire na agba, obere ọkpọiso ma na-abụkarị ndị ọcha ma nwee anya na-acha anụnụ anụnụ.

Ihe kpatara ọrịa ọrịa Angelman bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma nwee njikọ na enweghị ma ọ bụ ngbanwe na chromosome 15 ketara n'aka nne. Ọrịa a enweghị ọgwụgwọ, agbanyeghị enwere ọgwụgwọ ndị na-enyere aka belata mgbaàmà ma melite ogo ndụ ndị mmadụ na-arịa ya.

Mgbaàmà nke ọrịa ọrịa Angelman

Enwere ike ịhụ ihe mgbaàmà nke ọrịa ọrịa Angelman na afọ mbụ nke ndụ n'ihi mbugharị oge na mmepe ọgụgụ isi. Ya mere, ihe mgbaàmà kachasị nke ọrịa a bụ:

• Ọkpụkpụ uche siri ike;
• Enweghị asụsụ, na-enweghị ma ọ bụ belata ojiji nke okwu;
• Ọdụdọ mgbe mgbe;
• Ugboro oge nke ọchị;
• Isi ike ịmalite iri ari, nọdụ na ije;
• Enweghi ike ịhazi mmegharị ma ọ bụ ijegharị ụkwụ na aka na ụkwụ;
• Microcephaly;
• Hyperactivity na nlebara anya;
• Nsogbu ihi ụra;
• Enwewanye uche nke ikpo ọkụ;
• Adọrọ mmasị na mmiri maka mmiri;
• Strabismus;
• Nkwusi na ire na-apụta;
• Ugboro drool.

Tụkwasị na nke ahụ, ụmụaka nwere ọrịa Angelman nwere ụdị ọdịdị ihu, dịka nnukwu ọnụ, obere ọkpọiso, ezé sara mbara, agbacha ama ama, egbugbere ọnụ dị elu na anya na-acha ọkụ.

Childrenmụaka ndị nwere ọrịa a na-achịkwa ọchị mgbe niile na mgbe niile ma, n'otu oge ahụ, kwee aka ha, nke na-emekwa n'oge mkpali, dịka ọmụmaatụ.

Kedu ka nchoputa ya si di

Nchoputa nke ọrịa Angelman Syndrome na-eme site na pediatrician ma ọ bụ ọkachamara n'ozuzu site na ịlele ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke onye ahụ gosipụtara, dịka oke nkụda mmụọ nke uche, mmegharị na-enweghị njikọ, nsị na ihu ọchị, dịka ọmụmaatụ.

Na mgbakwunye, dọkịta ahụ na-atụ aro ịme nyocha ụfọdụ iji gosipụta nchoputa ahụ, dịka elektrọnencephalogram na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-eme iji nwee ike ịmata mmụba ahụ. Chọpụta otu esi eme nyocha mkpụrụ ndụ maka ọrịa ọrịa Angelman.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọgwụgwọ ọrịa nke Angelman nwere usoro ọgwụgwọ na ọgwụ dị iche iche. Usoro ọgwụgwọ gụnyere:

• Ahụ ike: Usoro ahụ na-akpali nkwonkwo ma na-egbochi isi ike, ihe mgbaàmà njirimara nke ọrịa ahụ;
• Ọgwụ aka ọrụ: Usoro ọgwụgwọ a na-enyere ndị nwere ọrịa ahụ aka ịzụlite ikike ha na ọnọdụ kwa ụbọchị, gụnyere ọrụ ndị dị ka iji ejiji, ịsa ezé na ịkpụ ntutu ha;
• Usoro okwu: Iji usoro ọgwụgwọ a eme ihe oge niile, dịka ndị nwere ọrịa Angelman nwere ezigbo nkwurịta okwu na usoro ọgwụgwọ na-enyere aka na mmepe nke asụsụ;
• Ọgwụ mmiri: Omume ndị a na-eme na mmiri nke na-ada akwara ma mee ka ndị mmadụ nwee ahụ iru ala, na-ebelata ihe mgbaàmà nke ịdị elu, nsogbu ihi ụra na ụkọ ntị;
• Agwọ Music: Usoro ọgwụgwọ nke na-eji egwu eme ihe dị ka ngwá ọrụ ọgwụgwọ, na-enye ndị mmadụ n'otu n'otu nbelata nchegbu na hyperactivity;
• Hippotherapy: Ọ bụ ọgwụgwọ nke na-eji ịnyịnya ma na-enye ndị nwere ọrịa Angelman iji mee ka akwara, meziwanye nhazi na nhazi moto.

Ọrịa ọrịa Angelman bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-enweghị ọgwụgwọ, mana enwere ike belata ihe mgbaàmà ya site na ọgwụgwọ ndị a dị n'elu yana iji ọgwụgwọ, dị ka Ritalin, nke na-arụ ọrụ site na iwelata mkpasu iwe nke ndị ọrịa nwere ọrịa a.