Gịnị bụ Spinal Muscular Atrophy, isi mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• Pịnye M - ajọ ma ọ bụ ọrịa Werdnig-Hoffmann
• IIdị II - n'etiti ma ọ bụ ala ala
• Dị III - nke dị nro, nke na-eto eto ma ọ bụ nke Kugelberg-Welander
• IVdị IV - okenye
• Otu esi akwado nchoputa
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ
• 1. Nlekọta ọgwụgwọ anụ ahụ
• 2. Iji akụrụngwa na ọgwụgwọ ọrụ
• 3. Iri ezigbo nri
• Nhọrọ ọgwụgwọ ndị ọzọ
• Ihe na - akpata atrophy akwara

Ọkpụkpụ akwara nke atrophy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sel akwara na ọgidigi azụ, nke na-ebufe mbufe ọkụ eletrik site na ụbụrụ ruo akwara, nke na-eme ka onye ahụ nwee nsogbu ma ọ bụ enweghị ike ịmegharị akwara afọ ofufo.

Ọrịa a dị oke njọ ma na-ebute atrophy na adịghị ike ahụ ike na-aga n'ihu. Na mbido ihe mgbaàmà ahụ nwere ike ịmetụta naanị ụkwụ, mana ọrịa ahụ na-amalite ịmetụta ogwe aka, na n'ikpeazụ mọzụlụ nke akpati ahụ.

Ọ bụ ezie na enweghi ọgwụgwọ maka atrophy muscular spinal, ọ ga-ekwe omume ịme ọgwụgwọ ahụ ka ọ ghara igbu oge mmepe nke ọrịa ahụ ma melite ogo ndụ, na-enye onye ahụ ohere ịchị onwe ya ogologo oge.

Isi mgbaàmà

Mgbaàmà nke atrophy spinal muscular dị iche iche dịka ụdị ọrịa:

Pịnye M - ajọ ma ọ bụ ọrịa Werdnig-Hoffmann

Ọ bụ ụdị ọrịa dị oke njọ nke enwere ike ịmata n'etiti ọnwa 0 na 6 nke ndụ, ebe ọ na-emetụta mmepe nkịtị nke nwa ahụ, na-eduga na nsogbu ijide isi ma ọ bụ ịnọdụ ala na-enweghị nkwado. Na mgbakwunye, ihe isi ike iku ume na ilo bụ ihe a na-ahụkarị. Tupu 1 afọ, nwa ọhụrụ enweghị ike ilo na nri na nsogbu iku ume na-eme, chọrọ ụlọ ọgwụ.

Mụaka a chọpụtara na atrophy muscular spinal bụ ndị dị naanị afọ ole na ole, ma mgbe ụfọdụ ha anaghị emecha afọ nke abụọ, mana ọgwụgwọ ndị toro eto emeela ka ndụ dịkwuo elu.

IIdị II - n'etiti ma ọ bụ ala ala

Ọ na-abụkarị ihe mgbaàmà mbụ na-apụta n'etiti ọnwa 6 na 18 ma gụnye nhịahụ ịnọdụ ala, iguzo ma ọ bụ ije naanị. Babiesfọdụ ụmụ aka nwere ike iguzoro nkwado, mana ha enweghị ike ịga ije, nwere ike isiri ha ike ibute ibu ma nwekwaa ike ụkwara, yana ọnụọgụ nke ọrịa na-eku ume. Na mgbakwunye, ha nwere obere ọmarịcha ịma jijiji ma nwee ike ịnwe scoliosis.

Ogologo ndụ mmadụ dịgasị n’agbata afọ 10 na 40, na-adabere n’ọrịa ndị ọzọ nwere ike ịdị, yana ụdị ọgwụgwọ a na-eme.

Dị III - nke dị nro, nke na-eto eto ma ọ bụ nke Kugelberg-Welander

Typedị a dị ọkụ ma na-amalite n'etiti nwata na ntorobịa na, ọ bụ ezie na ọ naghị akpata ihe isi ike na-eje ije ma ọ bụ na-eguzo, ọ na-egbochi ọrụ dị mgbagwoju anya dịka ịrịgo ma ọ bụ ịrịda steepụ. Nsogbu a nwere ike ịka njọ, ruo mgbe ọ dị mkpa iji oche nkwagharị. Ọ bụ n'ihu nkewa dị ka:

• ụdị 3a: mmalite nke ọrịa tupu afọ 3, nwee ike ịga ije ruo afọ 20;
• pịnye 3b: ọdịdị mgbe afọ 3 gachara, onye nwere ike ịga n’ihu maka ndụ.

Ka oge na-aga, onye ahụ nwere ike ịrịa ọrịa scoliosis na ndụ ya agaghị adịte aka, na-ebi nso na nkịtị.

IVdị IV - okenye

Enweghi nkwekorita obula banyere mgbe achoputara ya, ufodu ndi nyocha kwuru na oputara ihe dika ihe dika 10, ebe ndi ozo nekwu okwu dika ihe dika iri ato. N’okwu a, ọghọm dị na moto adịchaghị njọ, loda ma usoro iku ume anaghị emetụta ya. Ya mere, ihe mgbaàmà ndị na-adịkarịghị ala dị ka ịma jijiji nke ogwe aka na ụkwụ dị, na ịdị ndụ nke ndụ adịghị njọ.

Otu esi akwado nchoputa

Nchoputa a adighi nfe ma na nmalite nke ihe mgbaàmà nke dọkịta ma obu pediatrician nwere ike chee usoro oria di iche iche nke metutara usoro moto, na mgbakwunye na atrophy muscular spinal. N'ihi nke a, dọkịta nwere ike ịnye ọtụtụ nyocha iji wepụ nkwupụta ndị ọzọ, gụnyere electromyography, biopsy biopsy na nyocha mkpụrụ ndụ.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

A na-eme ọgwụgwọ atrophy spinal muscular iji chịkwaa mgbaàmà ma melite ogo ndụ mmadụ, ebe ọ bụ na-enwebeghị ike ịgwọ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa ahụ.

Iji mee ọgwụgwọ kachasị mma, otu ìgwè nke ọtụtụ ndị ọkachamara ahụike, dị ka ndị na-agwọ ọrịa ọkpụkpụ, ndị na-agwọ ọrịa, ndị nọọsụ, ndị na-edozi ahụ na ndị na-agwọ ọrịa na-arụ ọrụ, dịka ọmụmaatụ, nwere ike ịdị mkpa, dịka nsogbu na mmachi nke onye ọ bụla.

Formszọ ọgwụgwọ kachasị eji eme ihe gụnyere:

1. Nlekọta ọgwụgwọ anụ ahụ

Physiotherapy dị ezigbo mkpa maka ikpe niile nke atrophy muscle, n'ihi na ọ na-enye ohere ijigide mgbasa ọbara zuru oke, zere nkwenye nkwonkwo, belata oke ahụ ike ma melite mgbanwe.

Iwelite ibu, iji mmachi na-emega ahụ ma ọ bụ na-emega ahụ bụ ụfọdụ ihe atụ nke ihe a ga - eme ma ọ bụrụ na ị na-arịa akwara. Mana mmemme ndị a kwesịrị iduzi site na physiotherapist na ụlọ ọgwụ physiotherapy, dịka ọmụmaatụ, ebe ha na-adịgasị iche dịka mmachi nke onye ọ bụla.

Tụkwasị na nke a, a pụkwara iji ngwaọrụ electrostimulation iji kwalite mgbatị ahụ, dị ka ọ dị na nke Russia ugbu a, nke bụ nnukwu nhọrọ iji kwado ọgwụgwọ ahụ.

2. Iji akụrụngwa na ọgwụgwọ ọrụ

Ọgwụgwọ ọrụ bụ nnukwu nhọrọ iji mee ka ndụ dịkwuo elu na ikpe ebe ọ na-esiri ike ịkwaga ma ọ bụ ime ihe omume dị mfe kwa ụbọchị, dịka iri nri ma ọ bụ ije ije, dịka ọmụmaatụ.

Nke a bụ n'ihi na, na usoro ọgwụgwọ ọrụ, ọkachamara ahụ na-enyere onye ahụ aka iji ụfọdụ ihe inyeaka, dị ka ihe ndị pụrụ iche ma ọ bụ oche ndị ngwọrọ, nke na-enye ha ohere ịrụ otu ọrụ ahụ, ọbụlagodi mgbe ọrịa ahụ pere mpe.

3. Iri ezigbo nri

Inye nri zuru oke dị ezigbo mkpa iji hụ na mmepe nke ndị na-arịa muscular atrophy, ọkachasị maka ụmụaka. Otú ọ dị, ọtụtụ nwere nsogbu ịta ata ma ọ bụ ilo ihe, dịka ọmụmaatụ, na n'ọnọdụ ndị a, onye na-edozi ahụ nwere ike igosi nri na mgbakwunye kachasị mma iji gboo mkpa niile nke ahụ.

Na mgbakwunye, n'ọtụtụ ọnọdụ, ọ nwere ike ịdị mkpa iji tube nri ma ọ bụ obere ọkpọ na-ejikọ afọ na akpụkpọ anụ nke afọ, na-enye gị ohere iri nri na-enweghị atụ ma ọ bụ ilo. Hụ otu esi eji ma lekọta nyocha nri.

Nhọrọ ọgwụgwọ ndị ọzọ

Na mgbakwunye na usoro ọgwụgwọ ndị gara aga, ụdị ọgwụgwọ ndị ọzọ nwekwara ike ịdị mkpa, dịka mgbaàmà na njedebe nke onye ọ bụla. Dịka ọmụmaatụ, n'ọnọdụ ndị metụtara akwara iku ume, ọ nwere ike ịdị mkpa iji ngwa iku ume nke na-eme ka ikuku banye n'akpa ume, dochie akwara ahụ.

Childrenmụaka nwere nsogbu akwara dị nso na spain, ọ nwere ike ịdị mkpa ịwa ahụ iji dozie scoliosis, ebe ọ bụ na enweghị oke ike nke akwara nwere ike iduga na azụ azụ na-etolite n'ụzọ na-ezighi ezi.

Usoro ọgwụgwọ ọzọ bụ ojiji nke ọgwụ Spinraza, nke akwadolarị na United States ma kwe nkwa ibelata ihe mgbaàmà nke atrophy kpatara ngbanwe nke mkpụrụ ndụ SMN-1. Ghọta ihe Spinraza bụ na otu o si arụ ọrụ.

Ọgwụgwọ maka atrophy muscular spinal na-arụkarị site na iji ọgwụ, nri pụrụ iche na ọgwụgwọ anụ ahụ.

Ihe na - akpata atrophy akwara

Ọkpụkpụ akwara atrophy na-akpata mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 5 nke na-akpata enweghị protein, nke a maara Vlanahụ Motor Neuron-1 (SMN1), dị mkpa maka ịrụzi ọrụ nke uru ahụ. Enwere okwu ikpe dị obere ebe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-apụta na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ metụtara njikọ nke afọ ofufo nke akwara.