Ọrịa ọrịa Angelman

Ọrịa ọrịa Angelman (AS) bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata nsogbu na ụzọ ụmụaka na ahụ ha si eto. Ọrịa ahụ dị site na ịmụ nwa (congenital). Otú ọ dị, a naghị achọpụta ya ruo ihe dị ka ọnwa 6 ruo 12. Nke a bụ mgbe mbụ a na-ahụ nsogbu mmepe n'ọtụtụ ọnọdụ.

Ọnọdụ a na-agụnye mkpụrụ ndụ ihe nketa UBE3A.

Ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abịa abụọ. Receivemụaka na-enweta otu nne ma ọ bụ nna ọ bụla. N’ọtụtụ ọnọdụ, ma mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ ọrụ. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ na-eji ozi sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ. Na UBE3A mkpụrụ ndụ ihe nketa, nne na nna na-ebufe ya, ma ọ bụ naanị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne bufere nọ n'ọrụ.

Ọrịa Angelman na-abụkarị n'ihi UBE3A gafere site na nne anaghị arụ ọrụ n'ụzọ o kwesịrị. N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-ebute AS mgbe mkpụrụ akwụkwọ abụọ nke UBE3A mkpụrụ ndụ ihe nketa na-esi n’aka nna, ọ dịghịkwa onye na-esite na nne. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ọ bụla adịghị arụ ọrụ, n'ihi na ha abụọ sitere na nna.

N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụ ọhụrụ:

• Loss nke akwara ụda (floppiness)
• Nsogbu nri
• Nrekasi obi (acid reflux)
• Na-ama jijiji na ogwe aka

Na umuaka na umuaka ndi okenye:

• Na-ejighị n'aka ma ọ bụ na-ejegharị ejegharị
• Obere ma ọ bụ enweghị okwu
• Obi ụtọ, ezigbo mmadụ
• Na-achị ọchị ma na-amụmụ ọnụ ọchị mgbe niile
• Igwe ntutu, anụ ahụ, na agba anya ma e jiri ya tụnyere ndị ezinụlọ
• Obere nha nke eji ya tụnyere aru, ihapu n'isi
• Nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi
• Ọdịdọ
• Movementgba aka gabigara ókè
• Nsogbu ihi ụra
• Na-atụgharị asụsụ, na-ada ada
• Ntughari onu na mmeghari onu
• Anya gafere
• Ije ije na aka wuliri elu na aka

Imirikiti ụmụaka nwere nsogbu a anaghị egosipụta ihe mgbaàmà ruo ihe dị ka ọnwa 6 ruo 12. Nke a bụ mgbe ndị nne na nna nwere ike ịchọpụta igbu oge na mmepe nwa ha, dị ka ịghara iri ari ma ọ bụ ịmalite ikwu okwu.

Betweenmụaka nọ n’agbata afọ abụọ na ise na-ebido gosipụta ihe mgbaàmà dịka ịgagharị agagharị, omume obi ụtọ, ịchị ọchị mgbe niile, enweghị okwu, na nsogbu ọgụgụ isi.

Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ọrịa Angelman. Ule ndị a na-ele anya:

• Efu chromosomes na-efu efu
• Nyocha DNA iji chọpụta ma mkpụrụ ndụ nke nne na nna na-adịghị arụ ọrụ ma ọ bụ na-arụ ọrụ
• Mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na mkpụrụ ndụ nne nke mkpụrụ ndụ

Ule ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Brain MRI
• EEG
  

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Angelman. Ọgwụgwọ na-enyere aka ijikwa nsogbu ahụike na mmepe nke ọnọdụ ahụ kpatara.

• Ọgwụ ndị anticonvulsant na-enyere aka ịchịkwa njide
• Usoro ọgwụgwọ na-enyere aka ijikwa oke ume, nsogbu ihi ụra, na nsogbu mmepe
• Ulo oru na ikwu okwu n’ilezi nsogbu nke ikwu okwu ma kuzizie ndu ibi
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ na-enyere aka na ije ije na nsogbu mmegharị
  

Manlọ Ọrụ Angelman Syndrome: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ndị mmadụ na AS na-ebi ndụ ogologo ndụ. Ọtụtụ nwere ọbụbụenyi ma na-emekọrịta ihe n'etiti ọha mmadụ. Ọgwụgwọ na-enyere aka melite ọrụ. Ndị nwere AS enweghị ike ibi naanị ha. Otú ọ dị, ha nwere ike ịmụ ụfọdụ ọrụ ma soro ndị ọzọ biri na mpaghara nlekọta.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọgba aghara siri ike
• Gastroesophageal reflux (nrekasi obi)
• Scoliosis (curved spain)
• Mbibi mberede n'ihi mmegharị a na-achịkwaghị achịkwa

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbaàmà nke ọnọdụ a.

Enweghị ụzọ isi gbochie ọrịa ọrịa Angelman. Ọ bụrụ na ị nwere nwatakịrị nwere AS ma ọ bụ akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke ọnọdụ ahụ, ị ​​nwere ike chọọ ịgwa onye na-ahụ maka gị okwu tupu ị tụrụ ime.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Ọrịa ọrịa Angelman. GeneRelee. Seattle, WA: Mahadum nke Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Emelitere December 27, 2017. Nweta August 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ụmụaka. Na: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Ọrịa. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Na chromosomal na genomic ndabere nke oria: nsogbu nke autosomes na chromosomes nke nwoke. Na: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ndị ọzọ. Thompson & Thompson Genetics na ogwu. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 6.