Jenetik

Mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ọmụmụ nke ọmụmụ, usoro nke nne na nna na-enyefe ụmụ ha mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ. Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ekpebi ọdịdị mmadụ - ịdị elu ya, ụcha ntutu ya, ụcha akpụkpọ ya, na ụcha anya ya. Ihe ndị ọzọ e ji eketa bụ:

• O nwere ike ibute oria ufodu
• Ikike iche echiche
• Nkịtị onyinye

Abdị na-adịghị mma (anomaly) nke sitere na ezinụlọ (ketara) nwere ike:

• Enweghi mmetụta na ahụike gị ma ọ bụ ọdịmma gị. Dịka ọmụmaatụ, àgwà ahụ nwere ike ibute ntutu ọcha ma ọ bụ akwa ntị nke dị ogologo karịa ka ọ dị.
• Nwere naanị obere mmetụta, dị ka agba isi.
• Nwee mmetụta dị ukwuu na ogo gị ma ọ bụ ogologo ndụ gị.

Maka ọtụtụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, a na-adụ ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọtụtụ di na nwunye nwekwara ike ịchọ ịchọpụta tupu a mụọ nwa ma ọ bụrụ na otu n’ime ha nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ndi mmadu nwere sel nwere 46 chromosomes. Ndị a nwere kromosome abụọ nke na-ekpebi ụdị mmekọahụ ha bụ (X na Y na chromosomes), yana ụmụ nwanyị abụọ abụọ na - abụghị nwoke ma ọ bụ nwanyị (autosomal) chromosomes. Mụ nwoke bụ "46, XY" na ụmụ nwanyị bụ "46, XX." Chromosomes nwere eriri mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ana-akpọ DNA. Chromosome nke ọ bụla nwere ngalaba DNA a na - akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebu ozi nke ahụ́ gị chọrọ iji mee ụfọdụ protein.

Otu uzo anakpo nke osisogburu nke nwere otu chromosome sitere na nne ya na otu nna. Chromosome nke ọ bụla n’ime ụzọ na-ebu otu ihe ọmụma; nke ahụ bụ, otu ụzọ chromosome ọ bụla nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbe ụfọdụ enwere obere ọdịiche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. Esemokwu ndị a na-erughị 1% nke usoro DNA. A na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ọdịiche ndị a alleles.

Fọdụ n'ime ọdịiche ndị a nwere ike ibute mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma. Mkpụrụ ndụ na-adịghị mma nwere ike ibute protein na-adịghị mma ma ọ bụ ihe na-adịghị mma nke protein kwesịrị ekwesị. N'ime uzo abuo nke autosomal, enwere uzo abuo nke nkpuru obula, otu site na nne na nna obula. Ọ bụrụ na otu n’ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a adịghị mma, nke ọzọ nwere ike mepụta protein zuru ezu ka ọrịa ọ bụla ghara ịmalite. Mgbe nke a mere, a na - akpọ mkpụrụ ndụ na - adịghị mma recessive. A na-ekwu na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eketa ma ọ bụ ihe nkedo autosomal ma ọ bụ usoro X-njikọ. Ọ bụrụ na mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma dị ugbu a, ọrịa nwere ike ịmalite.

Otú ọ dị, ọ bụrụ na ọ bụ nanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma ka achọrọ iji nweta ọrịa, ọ na-eduga n'ọrịa kachasị eketa. N'ihe banyere nsogbu kachasị, ọ bụrụ na eketa otu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma site na nne ma ọ bụ nna, nwatakịrị ahụ ga-egosi ọrịa ahụ.

A na - akpọ onye nwere otu mkpụrụ ndụ ihe na - adịghị mma heterozygous maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị anata mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị agbanwe agbanwe nke nne na nna, nwa ahụ ga-egosi ọrịa ahụ ma bụrụ homozygous (ma ọ bụ ihe heterozygous) maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ.

ỌR G ỌREN GET

Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ọrịa niile nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ịdị mkpa nke akụrụngwa ahụ dịgasị iche iche. Ọrịa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ ọrụ dị mkpa (ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa) nwere ike ịkọwa dịka:

• Otu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma
• Ọrịa chromosomal
• Otutu

Nsogbu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke a na-akpọkwa ọrịa Mendelian) kpatara site na nkwarụ na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mmetụta mkpụrụ ndụ naanị otu dị obere. Mana ebe enwere ọtụtụ puku nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa otu ama, mmetụta ha jikọtara ọnụ dị mkpa.

A na-ahụ nsogbu ọrịa mkpụrụ ndụ otu na otu esi ebute ya n'ezinụlọ. Onwere uzo ihe nketa isii nke ihe nketa:

• Autosomal kasị
• Autosomal weghachite
• X-njikọ kasị
• X-jikọrọ recessive
• Ihe nketa metụtara Y
• Ihe nketa nke nne (mitochondrial)

A na - akpọ mmetụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa (ọdịdị nke nsogbu) phenotype.

Na ala nke nketa anakpo, ihe na - adighi ma obu ihe ndi n’abia n’abia. Oge ọ bụla nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa, ma ọ bụ nwoke ma ọ bụ nwanyị, nwere nwa, nwa ahụ nwere ohere 50% nke ibute ọrịa ahụ.

A na-akpọ ndị nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebelata ọrịa. Ndị na-ebu ya anaghị enwekarị ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Ma, enwere ike ịchọta mkpụrụ ndụ ihe nketa site na nyocha nyocha ụlọ nyocha.

N'ebe nketa ala, nne na nna nke onye emetụtara nwere ike ọ gaghị egosiputa ọrịa ahụ (ha bụ ndị na-ebu ya). Ná nkezi, ohere ndị nne na nna na-ebu ụgbọ nwere ike inwe ụmụaka butere ọrịa bụ 25% na afọ ime ọ bụla. Likelymụ nwoke na ụmụ nwanyị yikarịrị ka ọ ga-emetụta. Ka nwatakịrị nwee ihe mgbaàmà nke nsogbu autosomal recessive, nwatakịrị ahụ aghaghị ịnata usoro sitere n'aka nne na nna. Ebe ọ bụ na ọtụtụ nsogbu recess dị obere, nwatakịrị nọ n'ihe ize ndụ dị ukwuu nke ọrịa recessive ma ọ bụrụ na ndị nne na nna bụ ndị ikwu. O yikarịrị ka ndị metụtara ya ketara otu mkpụrụ ndụ ihe nketa si n'aka nna ochie.

Na nketa azụ metụtara X, ohere ịnweta ọrịa a dị elu karịa ụmụ nwoke karịa ụmụ nwanyị. Ebe ọ bụ na a na-ebu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma na X (nwanyi) chromosome, ụmụ nwoke anaghị ebunye ya ụmụ ha (ndị ga-enweta Y chromosome n'aka ndị nna ha). Ma, ha na-ebunye ya ụmụ ha nwaanyị. N'ime ụmụ nwanyị, ọnụnọ nke otu chromosome nkịtị X na-ekpuchi mmetụta nke X chromosome na mkpụrụ ndụ na-adịghị mma. Yabụ, ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ụmụ nwanyị niile nke nwoke ahụ metụtara bụ ihe dị mma, mana ha niile bụ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma. Oge obula umu nwanyi a muru nwa nwoke, enwere ohere 50% nwa nwoke nwoke ga enweta nkpuru ahihia.

N'ime ihe nketa nke jikọrọ X, mkpụrụ ndụ na-adịghị mma na-apụta na ụmụ nwanyị ọbụlagodi na enwekwara chromosome X nkịtị. Ebe ọ bụ na ụmụ nwoke na-enyefe ụmụ ha nwoke Y chromosome, ụmụ nwoke emetụtara agaghị enwe ụmụ ha. A ga-emetụta ụmụ ha nwanyị niile. Mụ nwoke ma ọ bụ ụmụ nwanyị nke nwanyị emetụtala nwere ohere ịnweta ọrịa 50%.

Ihe nlere anya nke otu ihe ngbaghara

Autosomal recess:

• ADA erughi (mgbe ụfọdụ a na-akpọ ya "nwata nwoke na afụ" ọrịa)
• Alfa-1-antitrypsin (AAT) ụkọ
• Ọrịa Cystic fibrosis (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Ọrịa Sickle cell

X-njikọ recessive:

• Duchenne muscular dystrophy
• Hemophilia A

Autosomal kasị:

• Ezinụlọ hypercholesterolemia
• Ọrịa Marfan

X-jikọrọ akara:

Naanị ole na ole, obere, nsogbu bụ njikọ X-njikọ. Otu n'ime ndị a bụ hypophosphatemic rickets, nke a na-akpọkwa vitamin D-ristets.

ỌR DISA EGO

N'ime nsogbu chromosomal, ntụpọ ahụ bụ n'ihi oke ma ọ bụ enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke dị na otu kromosome dum ma ọ bụ nke chromosome.

Nsogbu chromosomal gụnyere:

• 22q11.2 microdeletion ọrịa
• Ọrịa Down
• Ọrịa Klinefelter
• Ọrịa Turner

ỌTULT ỌTULTUL MALTIFACTORIAL

Ọtụtụ ọrịa ndị kachasị na-ebute site na mmekọrịta nke ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe ndị dị na gburugburu ebe obibi (dịka ọmụmaatụ, ọrịa na nne na ọgwụ). Ndị a gụnyere:

• Asthma
• Ọrịa cancer
• Ọrịa obi
• Ọrịa shuga
• Ọbara mgbali elu
• Ọkụ

ITLỌ MITOCHONDRIAL DNA-LINKED DISDRERS

Mitochondria bụ obere ihe owuwu ndị a hụrụ n'ọtụtụ mkpụrụ ndụ nke ahụ. Ha na-ahụ maka mmepụta ume n'ime sel. Mitochondria nwere DNA nke ha.

N'ime afọ ndị na-adịbeghị anya, egosiputala ọtụtụ nsogbu sitere na mgbanwe (mmụba) na DNA mitochondrial. Ebe ọ bụ na mitochondria na-abịa nanị site na àkwá nwanyị, ọtụtụ ọrịa metụtara mitochondrial DNA na-esite n'aka nne ya.

Mitochondrial DNA metụtara nwere ike ịpụta n'oge ọ bụla. Ha nwere ụdị mgbaàmà dị iche iche. Nsogbu ndị a nwere ike ibute:

• Ìsì
• Oge mmepe
• Nsogbu nke afọ
• Ntị ntị
• Nsogbu obi
• Nsogbu Metabolic
• Obere ogologo

A makwaara ụfọdụ nsogbu ndị ọzọ dị ka nsogbu mitochondrial, mana ha anaghị etinye mmụba na DNA mitochondrial. Nsogbu ndị a na-abụkarị ntụpọ mkpụrụ ndụ. Ha na-agbaso otu usoro ihe nketa dị ka ọrịa mkpụrụ ndụ ndị ọzọ. Imirikiti bụ autosomal recess.

Homozygous; Ihe-nketa; Heterozygous; Kpụrụ nketa; Ihe nketa na ọrịa; Okike; Mkpụrụ ndụ ihe nketa

• Jenetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Nlekọta ahụike. Na: Rakel RE, Rakel DP, eds. Akwụkwọ ọgụgụ nke Ezinaụlọ. Agba nke 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 43.

Korf BR. Ofkpụrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 35.

Scott DA, Lee B. Usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọgwụ ụmụaka. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 95.