Ọrịa Ellis-van Creveld

Ọrịa Ellis-van Creveld bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta uto ọkpụkpụ.

Ellis-van Creveld gafere site na ezinụlọ (ketara). Ọ bụ ntụpọ dị na 1 nke 2 mkpụrụ ndụ ọrịa Ellis-van Creveld syndrome kpatara yaEVC na AKP2). Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-anọ n'akụkụ ibe ha n'otu chromosome.

Ogologo ọrịa a dịgasị iche site na mmadụ gaa na onye. A hụrụ ọnụ ọgụgụ kachasị elu nke ọnọdụ a n'etiti ndị Old Order Amish bi na Lancaster County, Pennsylvania. Ọ dị obere na ndị nkịtị.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Cleft egbugbere ọnụ ma ọ bụ palate
• Epispadias ma ọ bụ nke na-erughị ala (cryptorchidism)
• Mgbakwunye mkpịsị aka (polydactyly)
• Obere uzo nke mmeghari
• Nsogbu ntu, gụnyere mbọ na-efu ma ọ bụ nkwarụ
• Mkpịsị aka dị mkpụmkpụ na ụkwụ, karịsịa aka na ụkwụ aka
• Ogologo dị mkpụmkpụ, n'etiti 3.5 ruo 5 ụkwụ (1 ka 1.5 mita) ogologo
• Ntughari, enweghị, ma ọ bụ ntutu edozi ederede
• Ezighi ezi ezé, dịka ezé ezé, ezé sara mbara
• Ezé dị ugbu a na ọmụmụ (ezé eze)
• Igbu oge ma ọ bụ enweghị ezé

Ihe ịrịba ama nke ọnọdụ a gụnyere:

• Uto hormone erughi
• Mmetụta obi, dịka oghere n'ime obi (atrial septal ntụpọ), na-eme n'ihe dị ka ọkara nke ikpe niile

Ule gụnyere:

• Igbe x-ray
• Ihe omumu
• Enwere ike inyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mgbanwe na otu n'ime mkpụrụ ndụ abụọ EVC
• Ọkpụkpụ x-ray
• Ultrasound
• Urinalysis

Ọgwụgwọ dabere na sistemụ ahụ mmadụ metụtara yana ogo nsogbu a. Ọnọdụ n'onwe ya enweghị ọgwụgwọ, mana enwere ike ịgwọ ọtụtụ nsogbu.

Ọtụtụ obodo nwere ndị otu nkwado EVC. Jụọ onye na-elekọta ahụike gị maọbụ ụlọ ọgwụ dị n’ógbè gị ma ọ bụrụ na ọ dị otu mpaghara gị.

Ọtụtụ ụmụ ọhụrụ nwere ụdị ọrịa a na-anwụ mgbe ha ka dị obere. Ọtụtụ mgbe nke a bụ n'ihi obere igbe ma ọ bụ nkwarụ obi. Birm ụ nwa dị ime.

Nsonaazụ na-adabere na usoro sistemụ ahụ metụtara yana etu usoro sistemụ ahụ dị. Dị ka ọtụtụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọkpụkpụ ma ọ bụ ọdịdị anụ ahụ, ọgụgụ isi bụ ihe nkịtị.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọkpụkpụ ndiiche
• Nsogbu iku ume
• Ọrịa ọrịa obi na-efe efe (CHD) ọkachasị ntụpọ atrial (ASD)
• Ọrịa akụrụ

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbaàmà nke ọrịa a. Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke ọrịa EVC na nwa gị nwere mgbaàmà ọ bụla, gaa na ndị na-eweta gị.

Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere ezinụlọ aka ịghọta ọnọdụ ahụ na otu esi elekọta mmadụ.

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nne na nna nwere ike site na otu nnukwu nsogbu, ma ọ bụ ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa EVC.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - aka nwata
• Chromosomes na DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Nchọpụta na njikwa nke adịghị mma nke nwa ebu n’afọ. Na: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Ọgwụ Fetal: Basic Science na Clinical Practice. Nke atọ ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 34.

Hecht JT, Horton WA. Ọrịa ndị ọzọ e ketara eketa na-akpata ọkpụkpụ. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 720.