Ọrịa Treacher Collins

Treacher Collins syndrome bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eduga ná nsogbu na ọdịdị nke ihu. Ọtụtụ ikpe anaghị agafe n'ezinụlọ.

Mgbanwe na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ, NKP, POLR1C, ma ọ bụ POLR1D, nwere ike iduga ọrịa Treacher Collins. Enwere ike ịfefe ọnọdụ ahụ site na ezinụlọ (ketara). Otú ọ dị, ọtụtụ mgbe, ọ dịghị onye òtù ezinụlọ ọzọ metụtara.

Ọnọdụ a nwere ike ịdị iche na njọ site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ na site n'otu onye gaa n'ọzọ.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Mpụga nke ntị bụ ihe na-adịghị mma ma ọ bụ na ọ fọrọ nke nta ka ọ ghara ịdị na-efu kpamkpam
• Ntị ntị
• Obere agba (micrognathia)
• Nnọọ oke ọnụ
• Defect na ala nkuchianaya (coloboma)
• Ntutu ntutu nke na-erute na agba
• N'okpo okwu

Nwatakịrị na-ahụkarị ọgụgụ isi. Ule nke nwa ọhụrụ ahụ nwere ike ikpughe ọtụtụ nsogbu, gụnyere:

• Ọdịdị anya dị iche
• Ewepụghị cheekbones
• Cleft palate ma ọ bụ egbugbere ọnụ
• Obere agba
• Ntị dị ala
• Ntughari anya adighi nma
• Ọkpụkpụ ntị na-adịghị mma
• Ntị ntị
• Mmetụta na anya (coloboma nke na-abanye n'ime mkpuchi ala)
• Mbelata nku anya na nkuanya ala

Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere aka ịmata mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ na ọnọdụ a.

A na-agwọ ọrịa ịnụrụ ntị iji hụ na arụ ọrụ ka mma n'ụlọ akwụkwọ.

Isoro onye dọkịta na-awa plastik na-eso dị ezigbo mkpa, n'ihi na ụmụaka nwere ọnọdụ a nwere ike ịchọ usoro ọrụ iji mezie ntụpọ nwa. Surgerywa ahụ rọba nwere ike idozi agba agba na mgbanwe ndị ọzọ na nhazi ihu.

IHE: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Childrenmụaka ndị nwere oria a na-etolite wee bụrụ ndị okenye nwere ọgụgụ isi.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Nri nri
• Ike ikwu okwu
• Nsogbu nkwurita okwu
• Nsogbu ọhụụ

A na-ahụkarị ọnọdụ a mgbe amụrụ nwa.

Ndụmọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere ezinụlọ aka ịghọta ọnọdụ ahụ na otu esi elekọta mmadụ.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa a ma chọọ ịtụrụ ime.

Mandibulofacial dysostosis; Onye aghụghọ Collins-Franceschetti ọrịa

Dhar V. Syndromes na ngosipụta nke onu. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Ọrịa Treacher Collins. GeneRelee. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Emelitere September 27, 2018. Nabata July 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Ọrịa Treacher Collins: nyocha na ọgwụgwọ. Na: Fonseca RJ, ed. Oral na Maxillofacial n'Surwa Ahụ. Nke atọ ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: isi 40.