Ọrịa Sturge-Weber

Ọrịa Sturge-Weber (SWS) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe dị n'oge a na-amụ nwa. Nwatakịrị nwere ọnọdụ a ga - enwe akara mmanya mmanya n'ọdụ ụgbọ mmiri (ọ na - abụkarị na ihu) ma nwee ike ịnwe nsogbu sistemụ ụjọ.

N'ọtụtụ mmadụ, ihe kpatara Sturge-Weber bụ n'ihi mmụba nke GNAQ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emetụta obere arịa ọbara nke akpọrọ capillaries. Nsogbu dị na capillaries na-eme ka ọdụ ụgbọ mmiri-mmanya stains.

Achọghị Sturge-Weber ka a gafere ya (sitere na ya) site na ezinụlọ.

Mgbaàmà nke SWS gụnyere:

• Mmanya mmanya-mmanya (nke a na-ahụkarị na elu na mkpuchi anya karịa akụkụ ahụ)
• Ọdịdọ
• Isi ọwụwa
• Ahụ mkpọnwụ ma ọ bụ adịghị ike n'otu akụkụ
• Nkwarụ mmụta
• Glaucoma (oke mmiri dị elu na anya)
• Ọkpụkpụ thyroid (hypothyroidism)

Glaucoma nwere ike ịbụ otu ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ.

Ule nwere ike ịgụnye:

• Nyocha CT
• Nyocha MRI
• X-ụzarị

Ọgwụgwọ dabere n’ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke onye ahụ, yana nwere ike ịgụnye:

• Anticonvulsant ọgwụ maka ọdịdọ
• Anya na-ada ma ọ bụ ịwa ahụ iji gwọọ glaucoma
• Ọgwụgwọ laser maka mmanya mmanya
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ maka ahụ mkpọnwụ ma ọ bụ adịghị ike
• Surgerywa ahụ ụbụrụ nwere ike ime iji gbochie njide

Ihe ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere SWS:

• Ntọala Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organizationtù Mba maka Nsogbu Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Nkọwapụta etlọ Mkpụrụ Ndụ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS anaghị abụkarị egwu ndụ. Ọnọdụ a chọrọ ịgbasochi ndụ anya oge niile. Ndụ onye ahụ na-adabere n'otú a ga-esi gbochie ma ọ bụ mesoo mgbaàmà ya (dịka njide).

Onye ahụ kwesịrị ịga leta dọkịta na-ahụ maka anya (ophthalmologist) opekata mpe otu ugboro n’afọ iji gwọọ glaucoma. Ọ ga-adịkwa ha mkpa ịhụ dọkịta na-agwọ ọrịa iji gwọọ ọdịdọ na mgbaàmà usoro ụjọ ndị ọzọ.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ọdịdị ọbara ọbara na-adịghị ahụkebe na okpokoro isi
• Continuga n'ihu uto nke ọdụ ụgbọ mmiri-mmanya unyi
• Ọganihu mmepe
• Nsogbu mmetụta uche na akparamàgwà
• Glaucoma, nke nwere ike ibute ìsì
• Mkpọnwụ
• Ọdịdọ

Onye nlekọta ahụike kwesịrị ịlele akara omumu niile, gụnyere nsị mmanya. Mgbaasị, nsogbu ịhụ ụzọ, ahụ mkpọnwụ, na mgbanwe ịmụrụ anya ma ọ bụ ọnọdụ uche nwere ike ịpụta na mkpuchi ụbụrụ dị. E kwesịrị ịtụle mgbaàmà ndị a ozugbo.

Enweghị mgbochi a maara.

Encephalotrigeminal angiomatosis; SWS

• Nsogbu Sturge-Weber - ọbụ ụkwụ
• Ọrịa Sturge-Weber - ụkwụ
• Port mmanya unyi na nwa ihu

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology na akụkọ ihe mere eme nke intracranial vascular malformations. Na: Winn HR, ed. Youmans na ịwa ahụ na-agwọ ọrịa Winn. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Ọkpụkpụ nkwarụ. Na: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal na antmụaka Dermatology. Nke atọ ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: isi 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Ọrịa syndromes. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 614.