Mucopolysaccharidosis ụdị m

Codị Mucopolysaccharidosis I (MPS I) bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe nke ahụ na - efu ma ọ bụ na - enweghị enzyme dị mkpa iji mebie agbụ ogologo nke mkpụrụ ndụ shuga. A na-akpọ agbụ ndị a nke ụmụ irighiri glycosaminoglycans (nke a na-akpọbu mucopolysaccharides). N’ihi ya, ụmụ irighiri irighiri irighiri akụkụ ahụ dị iche iche na-ebute nsogbu ahụ ike dị iche iche.

Ọnọdụ a bụ nke otu ọrịa ndị a na-akpọ mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I bụ ihe a na-ahụkarị.

E nwere ọtụtụ ụdị MPS ndị ọzọ, gụnyere:

• MPS II (Ọrịa Hunter)
• MPS III (ọrịa Sanfilippo)
• MPS IV (ọrịa Morquio)

A ketara MPS m, nke pụtara na ndị mụrụ gị ga-ebufe gị ọrịa a. Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a.

Ndị nwere MPS anaghị m eme enzyme a na-akpọ lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzyme a na-enye aka igbari agbụ ogologo nke mkpụrụ ndụ shuga a na-akpọ glycosaminoglycans. A na-ahụ ụmụ irighiri ihe ndị a n'ahụ dum, na-abụkarị imi na mmiri gburugburu nkwonkwo.

Na-enweghị enzyme, glycosaminoglycans na-ewulite ma na-emebi akụkụ ahụ, gụnyere obi. Mgbaàmà nwere ike ịmalite site na nwayọọ ruo oke. A na - akpọ ụdị dị nwayọ MPS I attenuated na ụdị njọ akpọrọ MPS I. siri ike.

Mgbaàmà nke MPS M na-apụtakarị n'etiti afọ 3 ruo 8. Childrenmụaka nwere MPS siri ike m na-ebupụta mgbaàmà karịa ndị nwere ụdị adịghị njọ.

Fọdụ n'ime ihe mgbaàmà ahụ gụnyere:

• Ọkpụkpụ ndị na-adịghị ahụkebe na ọkpụkpụ azụ
• Enweghi ike imeghe mkpịsị aka (aka aka)
• Igwe ojii corneas
• Ntị
• Ọtọ eto
• Nsogbu obi obi
• Ọrịa nkwonkwo, gụnyere isi ike
• Nkwarụ ọgụgụ isi nke na-akawanye njọ karịa oge na MPS m siri ike
• Okirikiri, keadighi rarii ọdịdị ihu na ala gọzie gị akwa

Na steeti ụfọdụ, a na-anwale ụmụ ọhụrụ maka MPS I dịka akụkụ nke nyocha emere nwa amụrụ ọhụrụ.

Nyocha ndị ọzọ enwere ike ịme dabere na mgbaàmà, gụnyere:

• ECG
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mgbanwe na mkpụrụ ndụ alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Nnyocha nke mmamịrị maka extra mucopolysaccharides
• X-ray nke spain

Enwere ike ịkwado ọgwụ nnọchi anya Enzyme. A na-enye ọgwụ ahụ, nke a na-akpọ laronidase (Aldurazyme) site na akwara (IV, intravenously). Ọ na-anọchi enzyme na-efu efu. Gwa onye na - ahụ maka nwa gị maka ozi ndị ọzọ.

A nwaleela ụmị ọkpụkpụ. Usoro ọgwụgwọ ahụ arụpụtawo ihe dị iche iche.

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ dabere na akụkụ ahụ metụtara.

Ihe ndị a nwere ike inyekwu ozi gbasara MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genesos na Rare Information Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Withmụaka nwere oke MPS anaghị m eme nke ọma. Nsogbu ahụike ha na-akawanye njọ ka oge na-aga, na-akpata ọnwụ site na afọ 10.

Childrenmụaka nwere MPS dị nro (adịkarịghị nwayọọ) Enwere m nsogbu ahụike ole ma ole, ebe ọtụtụ n'ime ha na-ebute ụzọ ndụ tozuru oke ịbụ okenye.

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ:

• Nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke MPS m ma na-atụle ịmụ ụmụ
• Nwa gị malitere igosi ihe mgbaàmà nke MPS I

Ndị ọkachamara na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale maka ndị di na nwunye nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke MPS I na-atụle ịmụ ụmụ. Nlere ule di otutu ka odi.

Alfa-L-iduronate erughi; Mucopolysaccharidosis ụdị m; Siri ike MPS m; Ndị MPS nwere mmasị; MPS M H; MPS M S; Ọrịa Hurler; Ọrịa Scheie; Ọrịa Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Lysosomal nchekwa ọrịa - ụdị mucopolysaccharidosis m

• Ala imi akwa

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 260.

Ugwueke JW. Mucopolysaccharidoses. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.