Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia bụ nsogbu nke ahụ anaghị enwe ike imebi ụfọdụ protein na abụba. Ihe na-esi na ya apụta bụ imepụta ihe a na-akpọ methylmalonic acid n’ime ọbara. Ọrịa a na-esi n'ezinụlọ ebido.

Ọ bụ otu n'ime ọnọdụ dị iche iche a na - akpọ "njehie ebumpụta ụwa nke metabolism."

A na-ahụkarị ọrịa a n'afọ mbụ nke ndụ. Ọ bụ autosomal recessive aghara. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma ga-ebufere nwa ahụ n'aka nne na nna.

Nwa amụrụ ọhụrụ nwere ụdị ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe nwere ike ịnwụ tupu a chọpụta ya. Methylmalonic acidemia na-emetụta ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị nha anya.

Iesmụaka nwere ike ị dị ka ihe dị mma mgbe amụrụ ha, mana ha na - ebupụta mgbaàmà ozugbo ha bidoro iri protein karịa, nke nwere ike ibute ọnọdụ ahụ njọ. Ọrịa ahụ nwere ike ịkpata ihe ọdịdọ na ọrịa strok.

Mgbaàmà gụnyere:

• Ọrịa ụbụrụ nke na-akawanye njọ (ụbụrụ na-aga n'ihu)
• Akpịrị ịkpọ nkụ
• Ọganihu mmepe
• Adịghị etolite
• Ike ọgwụgwụ
• Ọdịdọ
• Akpịrị

A na-anwalekarị maka methylmalonic acidemia dị ka akụkụ nke nyocha ọhụụ nwa amụrụ ọhụrụ. Ngalaba Ahụike na Ọrụ Ndị Ọrụ na United States na-atụ aro nyocha maka ọnọdụ a mgbe amụrụ gị n'ihi na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ na-enye aka.

Ule a nwere ike ime iji chọpụta ọnọdụ a gụnyere:

• Amonia ule
• Ọbara ọbara
• Ọnwụ ọbara zuru ezu
• CT scan ma ọ bụ MRI nke ụbụrụ
• Electrolyte etoju
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Methylmalonic acid nyocha ọbara
• Nyocha Plasma amino acid

Ọgwụgwọ nwere cobalamin na carnitine mgbakwunye na nri protein dị ala. A ghaghị iji nlezianya na-achịkwa nri nwa ahụ.

Ọ bụrụ na mgbakwunye anaghị enyere aka, onye nlekọta ahụike nwekwara ike ịkwado nri na-ezere ihe ndị a na-akpọ isoleucine, threonine, methionine, na valine.

Egosiputa imeju ma obu akuko (ma obu ha abuo) iji nyere ndi oria aka. Ntughari ohuru a na enye aru ahu ohuru ohuru nke n’enye aka n’emebi methylmalonic acid n’adighi ike.

Mụ ọhụrụ agaghị adị ndụ na nke mbụ nke mgbaàmà sitere na ọrịa a. Ndị na-adị ndụ na-enwekarị nsogbu na mmepe nke usoro ụjọ ahụ, ọ bụ ezie na mmepe ọgụgụ isi nwere ike ime.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Coma
• Ọnwụ
• Akụrụ ọdịda
• Pancreatitis
• Cardiomyopathy
• Ugboro ugboro na-efe efe
• Hypoglycemia

Chọọ enyemaka ahụike ozugbo ma ọ bụrụ na nwa gị na-ejide ọdịdọ na nke mbụ ya.

Hụ onye na-ahụ maka ọrụ ma ọ bụrụ na nwa gị nwere akara nke:

• Ọdịda-etolite
• Ọganihu mmepe

Nri protein nwere ike inye aka belata ọnụọgụ ọgụ. Ndị ọrịa a kwesịrị izere ndị na-arịa ọrịa na-efe efe, dịka oyi na flu.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere ndị di na nwunye nwere nsogbu ezinụlọ a na-achọ ịmụ nwa aka.

Mgbe ụfọdụ, a na-eme nyocha ọhụụ amụrụ nwa ọhụrụ n'oge amụrụ ya, gụnyere nyocha maka methylmalonic acidemia. Nwere ike ịjụ onye na-eweta ọrụ gị ma nwa gị nwee nyocha a.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias na organic acidemias. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa edimụaka nke Swaiman. Nke isii. Onye ozo; 2017: isi 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.