Ọkpụkpụ akwara atrophy

Atinal muscular atrophy (SMA) bụ otu ọgba aghara nke akwara moto (mkpụrụ ndụ moto). Nsogbu ndị a na-ebute site na ezinụlọ (ketara) wee nwee ike ịpụta n'oge ọ bụla nke ndụ. Nsogbu a na - eduga n’adighi ike na atrophy.

SMA bụ nchịkọta dị iche iche ọrịa akwara moto. Ejikọtara ọnụ, ọ bụ ihe nke abụọ na-ebute ọrịa na-arịa neuromuscular, mgbe Duchenne muscular dystrophy.

Ọtụtụ oge, mmadụ ga-enwerịrị mkpụrụ ndụ na-adịghị mma nke nne na nna ga - emetụta. Mostdị kachasị njọ bụ ụdị SMA ụdị M, nke a na-akpọkwa ọrịa Werdnig-Hoffman. Antsmụaka nwere ụdị SMA nke abụọ nwere obere mgbaàmà n'oge ha dị obere, mana ha na - adịwanye ike karịa oge. MAdị SMA nke III bụ ụdị ọrịa na-esighi ike.

N'okwu ndị na-adịghị adị, SMA na-amalite na okenye. Nke a bụ ụdị ọrịa dị nro kachasị mma.

Otu akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke SMA na onye òtù ezinụlọ (dịka nwanne nwoke ma ọ bụ nwanne) bụ ihe dị ize ndụ maka ụdị nsogbu ahụ niile.

Mgbaàmà nke SMA bụ:

• Antsmụaka nwere ụdị SMA amụrụ m nwere obere akwara ike, akwara na-esighi ike, na nri na iku ume.
• Site na ụdị SMA nke abụọ, mgbaàmà nwere ike ọ gaghị apụta ruo mgbe ọnwa isii dị na ọnwa abụọ ruo afọ abụọ.
• IIIdị III SMA bụ ọrịa ka njọ nke na-amalite na nwata ma ọ bụ n’oge uto ma jiri nwayọ na-akawanye njọ.
• IVdị nke anọ dị nro karịa, na adịghị ike bidoro okenye.

Ọtụtụ mgbe, a na-ebu ụzọ adịghị ike n'ubu na akwara ụkwụ. Adịghị ike na-akawanye njọ karịa oge ma na-emesị dị njọ.

Mgbaàmà na nwa ọhụrụ:

• Nsogbu iku ume na iku ume iku ume na iku ume oru, na-ebute enweghi oxygen
• Nri nri (nri nwere ike banye na ikuku ikuku kama afọ)
• Nwa Floppy (ụda akwara dara ogbenye)
• Enweghị njikwa isi
• Obere ije
• Adịghị ike nke na-akawanye njọ

Mgbaàmà na nwa:

• Ugboro, na-arịwanye elu na-efe efe na-efe efe
• Okwu imi
• Ọnọdụ nke na-akawanye njọ

Na SMA, akwara ndị na-achịkwa mmetụta (irighiri akwara) adịghị emetụta. Yabụ, onye nwere ọrịa ahụ nwere ike ịnwe mmetụta nke ọma.

Onye nlekọta ahụike ga-eji nlezianya mee akụkọ ihe mere eme ma nyocha ụbụrụ / ụjọ (neurologic) iji chọpụta ma enwere:

• Akụkọ banyere ezinụlọ nke ọrịa neuromuscular
• Ahụ ike floppy (flaccid)
• Enweghị mgbatị miri emi
• Ire nke akwara ire

Ule ndị a pụrụ inye iwu gụnyere:

• Nnwale Aldolaseblood
• Erythrocyte sedimentation ọnụego (ESR)
• Creatine phosphate kinase nyocha ọbara
• Nyocha DNA iji gosi nchoputa
• Ihe omuma (EMG)
• Nlekọta / pyruvate
• MRI nke ụbụrụ, ọkpụkpụ azụ, na ọkpụkpụ azụ
• Nnukwu biopsy
• Nduzi eduzi ọmụmụ
• Nnyocha amino acid
  
• Ọbara ọbara na-akpali akpali (TSH) ọbara

Enweghị ọgwụgwọ iji gwọọ adịghị ike nke ọrịa ahụ kpatara. Nlekọta nkwado dị mkpa. Nsogbu iku ume na-adịkarị n'ụdị SMA nke siri ike karị. Iji nyere aka iku ume, ngwaọrụ ma ọ bụ igwe a na-akpọ ventilat nwere ike ịdị mkpa.

Ndị nwere SMA kwesịkwara ile ha anya maka ịkpagbu. Nke a bụ n'ihi na akwara ndị na-achịkwa ilo ihe adịghị ike.

Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ dị mkpa iji gbochie mkparịta ụka nke akwara na akwara na curvature na-adịghị mma nke spine (scoliosis). Enwere ike ịme nkwado. Wa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji dozie nkwarụ akwara, dị ka scoliosis.

Usoro ọgwụgwọ abụọ akwadoro maka SMA bụ areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) na nusinersen (Spinraza) .A na-eji ọgwụ ndị a agwọ ụdị ụfọdụ nke SMA. Soro ndị nlekọta ahụike gị kwurịtara ka ị hụ ma otu n’ime ọgwụ ndị a dị mma maka gị na nwa gị.

Childrenmụaka nwere ụdị SMA Adịkarị m adị ndụ karịa afọ abụọ ruo atọ n'ihi nsogbu iku ume na ọrịa. Oge nlanarị na ụdị nke Abụọ toro ogologo, mana ọrịa a na-egbu ihe ka ọtụtụ n'ime ndị ọ metụtara mgbe ha ka bụ ụmụaka.

Childrenmụaka ndị nwere ụdị III nwere ike ịlanarị ruo oge ntorobịa. Mana, ndị nwere ụdị ọrịa niile nwere adịghị ike na adịghị ike nke na-akawanye njọ karịa oge. Ndị okenye tolite SMA na-enwekarị ndụ nkịtị.

Nsogbu ndị nwere ike ibute SMA gụnyere:

• Ọchịchọ (nri na mmiri mmiri na-abanye n'akpa ume, na-akpata oyi baa)
• Mwepu nke akwara na akwara
• Obi mgbawa
• Scoliosis

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na nwa gị:

• Na-egosi na-adịghị ike
• Na-ebuputa mgbaàmà ọ bụla nke SMA
• Nwere nsogbu iri nri

Nsogbu iku ume nwere ike ịghọ ọnọdụ mberede.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke SMA chọrọ ịmụ ụmụ.

Ọrịa Werdnig-Hoffmann; Ọrịa Kugelberg-Welander

• Elu ihu akwara
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Nsogbu nke mgbatị akwara na elu. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi nke 98.

Haliloglu G. Ọkpụkpụ akwara nke atrophies. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 630.2.

NIH Genetics Home Reference website. Ọkpụkpụ akwara atrophy. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Emelitere October 15, 2019. Nabata November 5, 2019.