N'ịdị-girdle muscular dystrophies

Ọ dịkarịa ala dystrophies muscular girdle gụnyere opekata mpe ọrịa 18 dị iche iche. (E nwere ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa iri abụọ na ise.) Nsogbu ndị a na-emetụta mbụ akwara dị n'ubu na úkwù. Ọrịa ndị a na-akawanye njọ. N’ikpeazụ, ọ nwere ike ịgụnye akwara ndị ọzọ.

Limb-girdle muscular dystrophies bụ nnukwu ìgwè nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke enwere adịghị ike na ịla n'iyi (muscular dystrophy).

N'ọtụtụ oge, nne na nna ga-ebufe mkpụrụ ndụ na-anaghị arụ ọrụ (nkwarụ) maka nwatakịrị nwere ọrịa (autosomal recessive heritage). N'ụfọdụ ụdị dị obere, naanị nne ma ọ bụ nna kwesịrị ịfefe na mkpụrụ ndụ na-anaghị arụ ọrụ iji metụta nwa ahụ. A na-akpọ nke a autosomal kasị nketa. Ruo 16 n'ime ọnọdụ ndị a, a chọpụtawo mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma. Maka ndị ọzọ, a maghị mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ.

Otu ihe dị mkpa dị ize ndụ bụ inwe onye òtù ezinụlọ nwere musical dystrophy.

Ọtụtụ mgbe, ihe ịrịba ama mbụ bụ adịghị ike pelvic. Ihe atụ nke a gụnyere nsogbu iguzo site na ịnọdụ ala na-ejighị ogwe aka, ma ọ bụ ihe isi ike ịrịgo steepụ. Adịghị ike ahụ malitere na nwata ruo ntorobịa.

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• Ọdịiche, mgbe ụfọdụ waddling, na-eje ije
• Nkwonkwo na-ofu na a butere ọnọdụ (mbubreyo ọrịa)
• Nnukwu ụmụ ehi na-achọ ahụ ike (pseudohypertrophy), nke na-esighi ike n’ezie
• Ọnwụ nke oke ahụ ike, mpekere nke akụkụ ụfọdụ
• Obere ihe mgbu
• Palpitations ma ọ bụ na-agafe ọgwụ
• Ubu ike
• Adịghị ike nke uru ahụ na ihu (mgbe e mesịrị na ọrịa ahụ)
• Adịghị ike na akwara nke ụkwụ ụkwụ, ụkwụ, ogwe aka aka, na aka (emesịa na ọrịa ahụ)

Ule nwere ike ịgụnye:

• Ọbara creatine kinase
• Nyocha DNA (nyocha mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ)
• Echocardiogram ma ọ bụ ECG
• Electromyogram (EMG) ule
• Nnukwu biopsy

Enweghị ọgwụgwọ ndị a maara na-agbanwe adịghị ike akwara. Usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ ịpụta n’ọdịnihu. Ọgwụgwọ nkwado nwere ike belata nsogbu nke ọrịa ahụ.

A na-achịkwa ọnọdụ ahụ dabere na mgbaàmà nke onye ahụ. Ọ gụnyere:

• Nyocha obi
• Ihe eji agagharị agagharị
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ
• Nlekọta iku ume
• Njikwa ibu ibu

Sometimeswa ahụ na-adị mkpa mgbe ụfọdụ maka ọkpụkpụ ọ bụla ma ọ bụ nsogbu nkwonkwo.

Associationtù Muscular Dystrophy Association bụ ezigbo ihe enyemaka: www.mda.org

N'ozuzu, ndị mmadụ na-enwekarị adịghị ike nke na-eji nwayọọ nwayọọ na-akawanye njọ na akwara emetụta ma gbasaa.

Ọrịa ahụ na-eme ka mmadụ ghara ịga ije. Onye ahụ nwere ike ịdabere na oche nkwagharị n’ime afọ 20 ruo 30.

Adịghị ike akwara obi na ọrụ eletriki na-adịghị ahụkebe nke obi nwere ike ime ka ohere dịkwuo ụfụ, ịda mba, na ọnwụ mberede. Imirikiti ndị nwere otu ọrịa a na-abụ okenye, mana ha anaghị eru afọ ndụ ha.

Ndị mmadụ nwere akụkụ ahụ ike-musdle dystrophies nwere ike ịnwe nsogbu dịka:

• Uche ndi ozo
• Nkwekọrịta nke nkwonkwo
• Ihe isi ike na ihe omume nke ndụ kwa ụbọchị n'ihi adịghị ike ubu
• Ike na-aga n'ihu, nke nwere ike iduga na ịchọrọ oche oche nkwagharị

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee ike ọgwụgwụ mgbe ị na-ebili site na ọnọdụ squat. Kpọọ onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị achọpụta na ọ nwere ọrịa dystrophy, ma ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime.

A na-enye ndị mmadụ metụtara na ezinụlọ ha ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa ugbu a. N’oge na-adịghị anya ule mkpụrụ ndụ ga - agụnye usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke na ndị ọrịa na ndị ikwu ha iji mee ka nyocha ahụ ka mma. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere ụfọdụ di na nwunye na ezinụlọ aka ịmụta banyere ihe egwu dị na ya ma nyere aka na nhazi ezinụlọ. Ọ na-enyekwa ohere ijikọ ndị ọrịa nwere ndekọ ọrịa na ndị ọrịa.

Enwere ike igbochi ụfọdụ nsogbu ahụ site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị. Dịka ọmụmaatụ, onye na-eme ka obi ma ọ bụ defibrillator obi nwere ike belata ihe ize ndụ maka ọnwụ mberede n'ihi ụda obi na-adịghị mma. Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike igbochi ma ọ bụ gbuo oge nkwekọrịta na ime ka ndụ dị mma.

Ndị o metụtara nwere ike ịchọ ime ụlọ akụ DNA. A na-atụ aro nyocha DNA maka ndị metụtara. Nke a na - enyere aka ịmata mmụba mkpụrụ ndụ ezinụlọ. Ozugbo achọpụtara mmụba ahụ, nnwale DNA tupu ị mụọ nwa, nnwale maka ndị na-ebu ya, na nchọpụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-ekwe omume.

Muscular dystrophy - ụdị akwa akwa (LGMD)

• Elu ihu akwara

Bharucha-Goebel DX. Ọkpụkpụ dystrophies. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Congenital, akụkụ akwa ukwu na ndị ọzọ muscular dystrophies. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa edimụaka nke Swaiman. Nke isii. Onye ozo; 2017: isi 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. N'ịdị-girdle muscular dystrophies. Na: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Ọrịa Neuromuscular nke Nwa, Inmụaka, na Ọgbọ. Nke abụọ ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: isi 34.