Ọrịa Alport

Ọrịa Alport bụ nsogbu e ketara eketa nke na-emebi obere akwara ọbara dị na akụrụ. Ọ na-ebutekwa ntị ịnụ na nsogbu anya.

Ọrịa Alport bụ ụdị e ketara eketa nke akụrụ (nephritis). Ihe na-ebute ya bụ nkwarụ (mmụba) na mkpụrụ ndụ ihe nketa maka protin na anụ ahụ jikọtara ya, nke a na-akpọ collagen.

Nsogbu a dị obere. E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ:

• X-jikọtara Alport syndrome (XLAS) - Nke a bụ ụdị kachasị. Ọrịa a na-aka njọ ụmụ nwoke karịa ụmụ nwaanyị.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Mamụ nwoke na ụmụ nwanyị nwere oke ọrịa siri ike.
• Autosomal na-arịa ọrịa Alport (ADAS) - Nke a bụ ụdị dị ụkọ. Mụ nwoke na ụmụ nwanyị nwere ọrịa siri ike nhata.

KIDNEYS

Site na ụdị ọrịa Alport niile a na-emetụta akụrụ. Obere arịa ọbara dị na glomeruli nke akụrụ emebi. The glomeruli na-enyocha ọbara iji mee mmamịrị ma wepụ ihe mkpofu si n'ọbara.

Na mbu, enweghi ihe mgbaàmà. Ka oge na-aga, dịka glomeruli na-emebi emebi, akụrụ ọrụ efuola ma ngwaahịa na mmiri na-abawanye n'ime ahụ. Ọnọdụ a nwere ike inwe oganihu n’iru ọrịa akụrụ (ESRD) n’oge ọ ka dị obere, n’agbata oge uto na afọ 40. N’ebe a, ọ dị mkpa ịkọwa ọrịa ma ọ bụ ịkpụgharị akụrụ.

Mgbaàmà nke nsogbu akụrụ gụnyere:

• Ndiiche mmamiri agba
• Ọbara na mmamịrị (nke ọrịa oke iku ume ma ọ bụ mmega ahụ ga-akawanye njọ)
• Ahụ mgbu
• Ọbara mgbali elu
• Ọzịza na ahụ dum

Ntị

N'ime oge, ọrịa Alport na-edugakwa na ntị anụ. Site na nwata, ọ bụkarị ụmụ nwoke nwere XLAS, n'agbanyeghị na ụmụ nwanyị, ntị anụ anaghị adịkarị ma na-eme mgbe ha toro eto. Na ARAS, ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị nwere ntị anụ n'oge ha bụ nwata. Na ADAS, ọ na - eme n'oge na ndụ.

Ọnwụ ntị na-apụtakarị tupu akụrụ akụọ.

ANYA

Ọrịa Alport na-edugakwa na nsogbu anya, gụnyere:

• Ọdịdị na-adịghị ahụkebe nke oghere (lenticonus anterior), nke nwere ike iduga n ’ọhụhụ nwayọ yana nkata anya.
• Mbibi corneal nke enwere ihe mkpuchi nke mkpuchi anya nke anya, na-eduga na mgbu, itching, ma ọ bụ ọbara ọbara nke anya, ma ọ bụ ọhụụ na-adịghị mma.
• Agba agba nke retina, ọnọdụ akpọrọ dot-and-fleck retinopathy. Ọ naghị ebute nsogbu ọhụụ, mana ọ nwere ike inye aka chọpụta ọrịa Alport.
• Oghere Macular nke enwere ma ọ bụ nkwụsịtụ na macula. Macula bụ akụkụ nke retina nke na-eme ka ọhụụ dị omimi na nkọwa zuru ezu. Oghere macular na-eme ka ọhụụ dị n'etiti ma ọ bụ na-agbanwe agbanwe.

Onye nlekọta ahụike ga-enyocha gị wee jụọ maka ihe mgbaàmà gị.

Enwere ike ịme ule ndị a:

• BUN na ọgwụ creatinine
• Ọnwụ ọbara zuru ezu
• Rally biopsy
• Urinalysis

Ọ bụrụ na ndị na-eweta gị na-enyo enyo na ị nwere ọrịa Alport, ị nwekwara ike ịnwe nyocha ọhụụ na ịnụ ihe.

Ebumnuche nke ọgwụgwọ gụnyere nlekota na ịchịkwa ọrịa na ịgwọ mgbaàmà ahụ.

Onye na-enye gị nwere ike ịkwado nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Nri na - egbochi nnu, mmiri mmiri, na potassium
• Ọgwụ iji chịkwaa ọbara mgbali elu

A na-achịkwa ọrịa akụrụ site na:

• Medicinesụ ọgwụ iji mee ka akụrụ kwụsị
• Nri na-egbochi nnu, mmiri mmiri, na protein

Enwere ike iji ihe ịnụ ihe jikwaa ntị. A na-emeso nsogbu anya dị ka achọrọ. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike dochie anya na-adịghị ahụkebe n'ihi lenticonus ma ọ bụ cataracts.

Enwere ike ịkwado ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ihi na ọrịa ahụ ketara eketa.

Ihe ndị a na-enyekwu ozi banyere ọrịa Alport:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizationtù Mba maka Nsogbu Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Womenmụ nwanyị na-adịkarị ndụ na-enweghị ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ belụsọ ọbara na mmamịrị. N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, ụmụ nwanyị nwere ọbara mgbali elu, ọzịza, na ntị ntị nke akwara dịka nsogbu nke afọ ime.

N'ime ụmụ nwoke, ntị chiri, nsogbu ọhụụ, na ọrịa akụrụ na-etolite ka ọ bụrụ afọ 50.

Ka akụrụ na-ada, ịrịa ọrịa ma ọ bụ transplant ga-adị mkpa.

Kpọọ oge ọhụhụ na onye na-eweta gị ma ọ bụrụ:

• Have nwere mgbaàmà nke ọrịa Alport
• Have nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke ọrịa Alport na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ
• Ihe mmamịrị gị na-ebelata ma ọ bụ kwụsị ma ọ bụ na ị hụrụ ọbara n'ime mmamịrị gị (nke a nwere ike ịbụ mgbaàmà nke ọrịa akụrụ na-adịghị ala ala)

Mara nke ihe ndị dị ize ndụ, dị ka akụkọ banyere ezinụlọ banyere nsogbu ahụ, nwere ike ikwe ka achọpụta ọnọdụ ahụ n'oge.

Ihe nketa nephritis; Hematuria - nephropathy - ntị chiri; Ọrịa ezinụlọ ọbara ọgbụgba; Ntị ntị nke ọrịa na nephropathy

• Akụrụ anatomi

Gregory MC. Ọrịa Alport na nsogbu metụtara ya. N'ime: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Akwụkwọ nke National Kidney Foundation na Ọrịa Ọrịa Akụrụ. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Secondary glomerular ọrịa. Na: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Rector nke akụrụ. Nke 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 32.

Rheault MN, Kashtan OA. Ọrịa Alport na ọrịa ezinụlọ ndị ọzọ na-akpata glomerular. Na: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 46.