Ọrịa adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia bu aha enyere otu onodu ojoo na eketa nke adrenal gland.

Ndị mmadụ nwere gland 2 adrenal glands. Otu dị n’elu akụrụ nke ọ bụla. Glands ndị a na-eme homonụ, dịka cortisol na aldosterone, ndị dị mkpa maka ndụ. Ndi mmadu nwere hyperplasia adrenal enweghi enzyme nke adrenal glands kwesiri ime homonụ.

N'otu oge ahụ, ahụ na-emepụta karịa androgen, ụdị nwoke na-enwe mmekọahụ. Nke a na-eme ka njirimara nwoke pụta n'oge (ma ọ bụ na-ekwesịghị ekwesị).

Congenital adrenal hyperplasia nwere ike imetụta ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị. Ihe dị ka ụmụaka 1 n’ime 10,000 ruo 18,000 a mụrụ site n’ọrịa adrenal hyperplasia.

Mgbaàmà ga-adịgasị iche, dabere na ụdị hyperplasia nke congenital adrenal mmadụ nwere, yana afọ ndụ ha mgbe a chọpụtara nsogbu ahụ.

• Withmụaka nwere ụdị dị nwayọ nwere ike ọgaghị enwe akara ma ọ bụ mgbaàmà nke hyperplasia adrenal congenital ma enwere ike ghara ịchọpụta ya ruo oge uto.
• Mụ agbọghọ ndị nwere ụdị njọ karị na-enwekarị akụkụ ahụ nwoke nwoke mgbe a mụrụ ha, enwere ike ịchọpụta ya tupu mgbaàmà apụta.
• Ysmụ nwoke ga-adị mma mgbe a mụrụ ha, ọbụlagodi na ha nwere ọdịdị ka njọ.

N'ime ụmụaka nwere ụdị nsogbu ahụ nke ka njọ, mgbaàmà na-etolite n'ime izu 2 ma ọ bụ 3 mgbe amuchara nwa.

• Nri na-adịghị mma ma ọ bụ na-agbọ agbọ
• Akpịrị ịkpọ nkụ
• Electrolyte na-agbanwe (ọkwa dị iche iche nke sodium na potassium n'ọbara)
• Uche ndi ozo

Girlsmụ agbọghọ nwere ọdịdị dị nro karịa ga-enwekarị akụkụ ọmụmụ ụmụ nwanyị (ovaries, akpanwa, na tublopian tubes). Ha nwekwara ike inwe mgbanwe ndị a:

• Oge ọdịiche dị iche iche ma ọ bụ ọdịda ịhụ nsọ
• Mbido nke pubic ma ọ bụ akpa abu ntutu
• Hairba ụba nke ntutu ma ọ bụ ntutu ihu
• Enfọdụ ịmụba amụba

Ysmụ nwoke ndị nwere ọdịdị dị nro karịa na-apụtakarị mgbe a mụrụ ha. Agbanyeghị, ha nwere ike ịpụta ka ha na-etolite n’oge ha dị afọ. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Olu miri emi
• Mbido nke pubic ma ọ bụ akpa abu ntutu
• Amụba amụ ma nkịtị testes
• Ahụ ike nke ọma

Boysmụ nwoke na ụmụ agbọghọ ga-adị ogologo dị ka ụmụaka, mana ha pere mpe karịa nke okenye.

Onye nlekọta ahụike ahụike nke nwa gị ga-enye iwu maka ule ụfọdụ. Nnwale ọbara na-agụnyekarị:

• Ọdụ electrolytes
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

X-ray nke aka ekpe na nkwojiaka nwere ike igosi na ọkpụkpụ nwa ahụ dị ka nke onye tọrọ afọ ha.

Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ inyere gị aka ịchọpụta ma ọ bụ gosi nkwarụ ahụ, ma ha adịkarịghị mkpa.

Ebumnuche nke ọgwụgwọ bụ ịlaghachi ọkwa hormone na nkịtị, ma ọ bụ dị nso na nkịtị. Emere nke a site na iwere ụdị cortisol, ọtụtụ oge hydrocortisone. Ndị mmadụ nwere ike ịchọ ọgwụ ọgwụ ọzọ n'oge nrụgide, dị ka ajọ ọrịa ma ọ bụ ịwa ahụ.

Onye na-enye gị ga-ekpebi ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa nwere genitalia na-adịghị mma site na ịlele chromosomes (karyotyping). Mụ agbọghọ ndị nwere akụkụ ahụ nwoke ji ahụ nwoke nwere ike nwee ịwa ahụ nke akụkụ ahụ ha n'oge nwata.

Steroid eji agwọ ọrịa adrenal hyperplasia anaghị ebutekarị mmetụta dịka oke ibu ma ọ bụ ọkpụkpụ na-esighi ike, n'ihi na doses na-anọchi homonụ ahụ nwa ahụ enweghị ike ịme. Ọ dị mkpa ka ndị nne na nna kọọrọ ndị na-enye nwa ha ihe ịrịba ama nke ibute ọrịa na nrụgide n'ihi na nwatakịrị ahụ nwere ike ịchọkwu ọgwụ. Steroid enweghị ike ịkwụsị na mberede n'ihi na ịme ya nwere ike ibute ezughị ezu adrenal.

Organizationstù ndị a nwere ike inye aka:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• The CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Ndị nwere nsogbu a ga-a medicineụ ọgwụ na ndụ ha niile. Ha na-enwekarị ezigbo ahụ ike. Agbanyeghị, ha nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ndị toro eto, ọbụlagodi na ọgwụgwọ.

N'ọnọdụ ụfọdụ, hyperplasia adrenal nwere ike imetụta ọmụmụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọbara mgbali elu
• Ọbara shuga dị ala
• Obere sodium

Ndị nne na nna nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa hyperplasia nke congenital (ụdị ọ bụla) ma ọ bụ nwatakịrị nwere ọnọdụ ahụ kwesịrị ịtụle ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Nchoputa nke omumu bu maka uzo di iche iche nke hyperplasia adrenal. A na-eme nchoputa na ọnwa mbụ nke mbụ site na chorionic villus sampling. A na-eme nyocha n ’ọnwa nke abụọ site na ịtụ homonụ dịka 17-hydroxyprogesterone na mmiri mmiri ọmụmụ.

Nnyocha nyocha ọhụụ amụrụ ọhụrụ dị maka ụdị kachasịkarị nke hyperplasia adrenal. Enwere ike ime ya na ọbara ikiri ụkwụ (dị ka akụkụ nke nyocha a na-eme na ụmụ amụrụ ọhụrụ). A na-eme ule a ugbu a n'ọtụtụ steeti.

Ọrịa Adrenogenital; Enweghi 21-hydroxylase; CAH

• Ọrịa adrenal

Donohoue PA. Nsogbu nke inwe mmekọahụ. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Mmebi nke androgenal steroidogenesis. Na: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ndị ọzọ. Endocrinology: Okenye na Ọrịa edimụaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 104.