Ọrịa Turner

Ọrịa Turner bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị obere nke nwanyị anaghị enwe ụdị X chromosomes.

Onu ogugu nke umu mmadu chromosomes bu 46. Chromosomes nwere ihe omumu gi nile na DNA gi, ihe nkpuchi nke aru. Abụọ n'ime kromosom ndị a, chromosomes nke mmekọahụ, na-ekpebi ma ị ga-abụ nwa nwoke ma ọ bụ nwa agbọghọ.

• Mamụ nwanyị nwere 2 nke otu chromosomes nke mmekọahụ, edere dika XX.
• Mụ nwoke nwere X na Y chromosome (nke edepụtara dị ka XY).

Na ọrịa Turner, mkpụrụ ndụ na-efu ma ọ bụ akụkụ niile nke X chromosome. Ọnọdụ ahụ na-eme naanị n'ime ụmụ nwanyị. Ọtụtụ mgbe, nwanyị nwere ọrịa Turner nwere naanị 1 X chromosome. Ndị ọzọ nwere ike ịnwe chromosomes nke 2 X, mana otu n'ime ha ezughi oke. Oge ụfọdụ, nwanyị na - enwe mkpụrụ ndụ ole na ole nwere 2 chromosomes, mana sel ndị ọzọ nwere naanị 1.

Ihe nchoputa nke isi na olu gunyere:

• Ntị dị obere-set.
• Olu dị n'obosara ma ọ bụ dịka weebụ.
• Elu ọnụ dị warara (nke dị elu).
• Igwe ntutu dị n'azụ isi dị ala.
• Igwe ala dị ala ma na-egosi ịda mbà (laa).
• Nkpuchi anya na nkuchi anya.

Nchọpụta ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ dị mkpụmkpụ.
• Aka na ụkwụ fụrụ akpụ ụmụ ọhụrụ.
• Ntu dị warara ma na-agbago n’elu.
• Igbe dị obosara ma dịkwa larịị. Ọnụ ara na-apụta ọtụtụ ebe.
• Ogologo mgbe a na-amụ nwa na-adịkarị obere karịa nkezi.

Nwatakịrị nwere nsogbu Turner dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ha na ya bụ ọgbọ na nwee mmekọahụ. A na-akpọ nke a mkpụmkpụ. Enwere ike ịchọtaghị nsogbu a na ụmụ agbọghọ tupu ha eruo afọ 11.

Oge uto nwere ike ghara ịnọ ma ọ bụ zue ezu. Ọ bụrụ na etolite etolite, ọ na-amalitekarị mgbe ọ dị afọ. Mgbe afọ nke ogo mmadụ gasịrị, belụsọ ma ejiri ya na homonụ nwanyị, enwere ike ịchọta ihe ndị a:

• Ntutu ntutu na-adịkarị ma dị mma.
• Ara mmepe nwere ike ghara ime.
• Oge ịhụ nsọ anaghị adị ma ọ bụ nnukwu ọkụ.
• Mmetụta nke ọkpọkọ na ihe mgbu na mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Enweghi ike.

Mgbe ụfọdụ, enweghi ike ime nchoputa nke ọrịa Turner ruo mgbe okenye. Enwere ike ịchọta ya n'ihi na nwanyị nwere ezigbo nsọ ma ọ bụ enweghị nsọ nsọ na nsogbu ịtụrụ ime.

A pụrụ ịchọpụta ọrịa Turner n’oge ọ bụla ná ndụ.

Enwere ike ịchọpụta ya tupu amụọ nwa ma ọ bụrụ:

• A na-eme nyocha chromosome n'oge ule a na-amụ nwa.
• Hyystromystic cystic bụ uto nke na-emekarị na isi na n'olu. Nchọpụta a nwere ike ịhụ na ultrasound n'oge afọ ime ma na-eduga nyocha ọzọ.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ ma chọọ ihe ịrịba ama nke mmepe atypical. Antsmụaka nwere ọrịa Turner na-aza aza aza aza na ụkwụ na ụkwụ.

Enwere ike ịme ule ndị a:

• Ọbara homonụ (luteinizing hormone, estrogen, na follicle-akpali akpali hormone)
• Ihe omumu
• Nnukwu
• MRI nke obi
• Ultrasound nke akụkụ ọmụmụ na akụrụ
• Ule Pelvic

Nlere ndị ọzọ enwere ike ịme site n'oge ruo n'oge gụnyere:

• Nyocha ọbara mgbali
• Nyocha thyroid
• Nyocha ọbara maka lipids na glucose
• Inyocha nyocha
• Anya nyocha
• Ọkpụkpụ njupụta ule

Mkpụrụ hormone nke nwere ike inyere nwata nwere nsogbu Turner aka toro ogologo.

A na - amalitekarị Estrogen na homonụ ndị ọzọ mgbe nwa agbọghọ ahụ dị afọ 12 ma ọ bụ 13.

• Ihe enyemaka ndị a na-ebute uto nke ara, ntutu mmadụ, àgwà mmekọahụ ndị ọzọ, na uto na ogo.
• Estrogen therapy na-aga n'ihu na ndụ ruo oge nke menopause.

Womenmụ nwanyị ndị nwere ọrịa Turner chọrọ ịtụrụ ime nwere ike ịtụle iji akwa inye onyinye.

Mụ nwanyị nwere ọrịa Turner nwere ike ịchọ nlekọta ma ọ bụ nlekota maka nsogbu ahụike ndị a:

• Keloid guzobere
• Ntị ntị
• Ọbara mgbali elu
• Ọrịa shuga
• Igbu nke ọkpụkpụ (osteoporosis)
• Obosara nke aorta na warara nke aortic valvụ
• Cataracts
• Ibu

Okwu ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Nhazi njikwa ibu
• Mmega
• Mgbanwe na okenye
• Nchegbu na ịda mbà n'obi maka mgbanwe

Ndị nwere ọrịa Turner nwere ike ịnwe ndụ nkịtị mgbe ndị na-eweta ọrụ nyocha ha nke ọma.

Nsogbu ahụike ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Thyroiditis
• Nsogbu akụrụ
• Ọkpụkpụ ntị na-efe efe
• Scoliosis

Onweghi uzo a mara iji gbochie oria Turner.

Ọrịa Bonnevie-Ullrich; Gonadal dysgenesis; Monosomy X; XO

• Nnukwu

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Nsogbu nke inwe mmekọahụ. Na: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ụmụ. Fanaroff na Martin nke Neonatal-Perinatal Medicine. Nke 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 89.

Ikwerre DM Ahụike na nsogbu nke oge okorobịa. Na: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Akwụkwọ ọgụgụ Williams nke Endocrinology. Nke iri na anọ. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 26.