von Gierke ọrịa

Ọrịa Von Gierke bụ ọnọdụ nke ahụ mmadụ na-enweghị ike imebi glycogen. Glycogen bụ ụdị shuga (glucose) nke a na-echekwa n'imeju na akwara. A na - agbajikarị ya na glucose iji nye gị ike mgbe ịchọrọ ya.

A na-akpọkwa ọrịa Von Gierke Idị nke M glycogen nchekwa ọrịa (GSD I).

Ọrịa Von Gierke na-apụta mgbe ahụ enweghi protein (enzyme) nke na-ewepụta glucose sitere na glycogen. Nke a na - eme ka glycogen dị iche iche na - arị elu na anụ ahụ ụfọdụ. Mgbe glycogen adịghị agbaji nke ọma, ọ na-eduga n'ọbara shuga dị ala.

Ọrịa Von Gierke ketara eketa, nke pụtara na ọ na-ebute site n'ezinụlọ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a.

Ihe ndị a bụ ihe mgbaàmà nke ọrịa von Gierke:

• Hungernọgide na-agụ agụụ ma na-eri nri mgbe mgbe
• Mfe nchikota na imi imi
• Ike ọgwụgwụ
• Iwe
• Puffy cheeks, obere obi na aka na ụkwụ, na aza aza

Onye na-ahụ maka ahụike gị ga-eme nyocha anụ ahụ.

Ule a nwere ike igosi ihe ịrịba ama nke:

• Oge uto
• Imeju imeju
• Gout
• Ọrịa afọ bowel
• Ọrịa imeju
• Nnukwu ọbara shuga dị ala
• Ọ ga-eto ma ọ bụ ghara ito eto

Usuallymụaka ndị nwere nsogbu a na-achọpụtakarị tupu afọ 1 eruo.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• Biopsy nke imeju ma ọ bụ akụrụ
• Nnwale ọbara shuga
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Nnwale ọbara Lactic acid
• Ọkwa Triglyceride
• Uric acid nyocha ọbara

Ọ bụrụ na mmadụ nwere ọrịa a, nyocha ga-egosi obere shuga shuga na nnukwu lactate (nke sitere na lactic acid), abụba ọbara (lipids), na uric acid.

Ebumnuche nke ọgwụgwọ bụ iji zere ọbara shuga dị ala. Na-eri nri kwa ụbọchị, ọkachasị nri nwere carbohydrates (starches). Mụaka ndị toro eto na ndị toro eto nwere ike iji ọnụ were were ọka ọka na-eme ka nri ha na-eji eri nri na-eri nri.

N’ebe ụfọdụ ụmụaka nọ, a na-etinye tube nri n’ime imi ha n’ime abalị ahụ dum iji nye shuga ma ọ bụ ntụ ọka a na-esighị esi. Enwere ike iwepu tub ahụ kwa ụtụtụ. N'aka nke ọzọ, enwere ike itinye eriri gastrostomy (G-tube) iji nyefee nri ozugbo na abalị n'abalị.

A na-enye ọgwụ iji belata uric acid n'ime ọbara ma belata ihe ize ndụ maka gout. Onye na-enye gị ọrụ nwekwara ike idepụta ọgwụ eji agwọ ọrịa akụrụ, akwa lipids, yana ịbawanye sel ndị na - alụso ọrịa ọgụ.

Ndị nwere ọrịa von Gierke enweghị ike ịkwatu mkpụrụ osisi ma ọ bụ shuga mmiri ara ehi nke ọma. Ọ kachasị mma izere ngwaahịa ndị a.

Association maka Ọrịa Nchekwa Glycogen - www.agsdus.org

Site na ọgwụgwọ, uto, oge uto, na ogo ndụ ebiela mma maka ndị nwere oria von Gierke. Ndị achọpụtara ma jiri nlezianya gwọọ mgbe ha dị obere nwere ike ibi ndụ toro eto.

Usoro ọgwụgwọ mbu na-ebelata ọnụego nke nnukwu nsogbu dịka:

• Gout
• Akụrụ ọdịda
• Ọbara shuga dị obere na-eyi ndụ egwu
• Ọrịa imeju

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ọrịa ugboro ugboro
• Gout
• Akụrụ ọdịda
• Ọrịa imeju
• Osteoporosis (ọkpụkpụ ọkpụkpụ)
• Ọdụdọ, ike ọgwụgwụ, mgbagwoju anya n'ihi ọbara shuga dị ala
• Ogologo mkpụmkpụ
• Characteristicsdị mmekọahụ nke abụọ na-emepe emepe (ara, ntutu isi)
• Ọnya afọ ma ọ bụ afọ

Kpọọ onye na-enye gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa nchekwa glycogen ma ọ bụ nwatakịrị nwụrụ n'oge n'ihi ọbara shuga dị ala.

Enweghị ụzọ dị mfe iji gbochie ọrịa nchekwa glycogen.

Di na nwunye chọrọ ịmụ nwa nwere ike chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na ule iji chọpụta ihe ọghọm ha gafere ibute ọrịa von Gierke.

Pịnye m ọrịa nchekwa glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nsogbu eketa nke akụrụ akụrụ. Na: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner na Rector nke akụrụ. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 45.

Kishnani PS, Chen YT. Mmebi nke metabolism nke carbohydrates. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Ahịa Dị 1 nke Glycogen nchekwa ọrịa: profaịlụ ahụike na ụlọ nyocha. Uzoamaka Ibekwe. 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.