Fanconi anaemia

Fanconi anaemia bụ ọrịa na - adịghị ahụkarị nke sitere na ezinụlọ (ketara) nke na - emetụta ụmị ọkpụkpụ. Ọ na-ebute nbelata mmepụta nke ụdị mkpụrụ ndụ ọbara niile.

Nke a bụ ụdị anaemia nke aplastic nke a na-eketakarị.

Fanconi anaemia dị iche na ọrịa Fanconi, ọrịa akụrụ na-anaghị ahụkebe.

Fanconi anaemia bụ n'ihi mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma nke na-emebi mkpụrụ ndụ, nke na-egbochi ha ịrụzi DNA mebiri emebi.

Iji keta eketa Fanconi, mmadụ ga-enwetarịrị otu akwụkwọ site na nne na nna ọ bụla.

A na-achọpụtakarị ọnọdụ a n'ime ụmụaka nọ n'agbata afọ 3 na 14.

Ndị nwere ọbara ọbara Fanconi nwere mkpụrụ ndụ dị ala karịa nke nkịtị nke mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, mkpụrụ ndụ ọbara uhie, na platelet (mkpụrụ ndụ na-enyere ọbara ọgbụgba).

Erughi sel ọcha nwere ike ibute ọrịa. Enweghị mkpụrụ ndụ ọbara uhie nwere ike ibute ike ọgwụgwụ (anaemia).

Mbelata nke platelet nwere ike ibute ọbara ọgbụgba.

Imirikiti ndị nwere ọrịa Fanconi nwere ụfọdụ n'ime mgbaàmà ndị a:

• Obi ojoo, ngụgụ, na akụkụ nri nri
• Ọkpụkpụ nsogbu (karịchaa hips, spain ma ọ bụ ọgịrịga) nwere ike ibute ọkpụkpụ azụ (scoliosis)
• Mgbanwe na agba nke anụ ahụ, dị ka ebe gbara ọchịchịrị nke anụ ahụ, nke a na-akpọ kafe au lait tụrụ, na vitiligo
• Ntị n'ihi ntị ntị na-adịghị mma
• Anya ma ọ bụ nkuanya anya
• Akụrụ nke na-etoliteghị nke ọma
• Nsogbu na ogwe aka na aka, dị ka enweghị isi, mmezi ma ọ bụ mkpịsị aka aka, nsogbu aka na ọkpụkpụ na ogwe aka dị ala, na obere ma ọ bụ ọkpụkpụ na-efu na ihu ihu
• Ogologo mkpụmkpụ
• Obere isi
• Obere akwukwo na mgbanwe genital

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime:

• Adịghị etolite
• Disabilitymụta nkwarụ
• Obere ọmụmụ nwa
• Nkwarụ ọgụgụ isi

Nnwale ndị a na-ahụkarị maka Fanconi anaemia gụnyere:

• Ọkpụkpụ ụmị biopsy
• Ọnụọgụ ọbara zuru ezu (CBC)
• Nnwale mmepe
• Ọgwụ agbakwunyere na ọbara iji chọpụta maka mmebi nke chromosomes
• Aka x-ray na nyocha onyonyo ndị ọzọ (CT scan, MRI)
• Ule ule
• HLA anụ ahụ na-ede (iji chọta ndị nyere onyinye-ọkpụkpụ)
• Ultrasound nke akụrụ

Womenmụ nwanyị dị ime nwere ike nwee amniocentesis ma ọ bụ chorionic villous sample iji chọpụta ọnọdụ dị n’afọ ime ha.

Ndị nwere obere sel ọbara na-agbanwe oke nke na-adịghị mkpa mmịnye ọbara nwere ike chọọ nyocha oge niile na nyocha ọbara. Onye nlekọta ahụike na-enyocha onye ahụ maka ọrịa kansa ndị ọzọ. Ndị a nwere ike ịgụnye leukemia ma ọ bụ ọrịa cancer nke isi, olu, ma ọ bụ urinary system.

Ọgwụ ndị akpọrọ uto ihe (dịka erythropoietin, G-CSF, na GM-CSF) nwere ike melite ọnụọgụ ọbara maka obere oge.

Ọkpụkpụ ụmị ọkpụkpụ nwere ike ịgwọ nsogbu nsogbu ọbara nke Fanconi anaemia. (Onye na-enye ụmị ọkpụkpụ kacha mma bụ nwanne nwoke ma ọ bụ nwanne nwanyị nke ụdị anụ ahụ ya na onye ọrịa Fanconi metụtara).

Ndị mmadụ nweela ụmị ọkpụkpụ nke ọma ka na-achọ nyocha oge niile n'ihi ihe egwu maka ọrịa kansa ọzọ.

A na-enye ndị na-enweghị onye na-enye ọkpụkpụ ụbara ọgwụ ọgwụ na-enye ọgwụgwọ dị ka mmiri ọgwụ (dị ka hydrocortisone ma ọ bụ prednisone) dị ala. Ọtụtụ mmadụ na-aza ọgwụgwọ hormone. Mana onye ọ bụla nwere nsogbu a ga-akawanye njọ mgbe a kwụsịrị ọgwụ ndị ahụ. N'ọtụtụ ọnọdụ, ọgwụ ndị a na-emecha kwụsị ịrụ ọrụ.

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ nje (ikekwe enyere site na akwara) iji gwọọ ọrịa
• Mmịnye ọbara iji gwọọ mgbaàmà n'ihi ọbara dị ala
• Ọgwụ nje papilloma mmadụ

Imirikiti ndị nwere ọnọdụ a na-eleta dọkịta oge niile, ọkachamara na ịgwọ:

• Ọrịa ọbara (ọkà n'ọbara)
• Ọrịa metụtara glands (endocrinologist)
• Ọrịa anya (ophthalmologist)
• Ọkpụkpụ ọrịa (orthopedist)
• Akụrụ ọrịa (nephrologist)
• Ọrịa metụtara akụkụ ọmụmụ nwanyị na ara (gynecologist)

Zọ ndụ dị iche site na mmadụ na mmadụ. Echiche dara ogbenye nke ndị nwere obere ọbara. Usoro ọgwụgwọ ohuru na nke ka mma, dịka ịkpụchi ụmị ọkpụkpụ, nwere ike ime ka ndụ dịkwuo mma.

Ndị mmadụ na-arịa ọrịa ana-akpọ Fanconi nwere ike ibute ọtụtụ ọrịa na ọrịa kansa. Ndị a nwere ike ịgụnye ọrịa kansa ọbara, ọrịa myelodysplastic, na ọrịa cancer nke isi, olu, ma ọ bụ mamịrị.

Womenmụ nwanyị ndị nwere Fanconi anaemia ndị na-atụrụ ime kwesịrị ka onye ọkacha mara lere ya anya. Womenmụ nwanyị dị otú a na-achọkarị mmịnye ọbara n’oge afọ ime ha niile.

Withmụ nwoke na-arịa ọrịa Fanconi ebelatala ọmụmụ.

Nsogbu nke Fanconi anaemia nwere ike ịgụnye:

• Ọkpụkpụ ụmị ọdịda
• Ọrịa ọbara
• Ọrịa imeju (ma ihe ọjọọ ma ajọ njọ)

Ezinụlọ ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke ọnọdụ a nwere ike ịnwe ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji ghọtakwuo ihe egwu ha.

Acgba ọgwụ mgbochi ọrịa nwere ike ibelata ụfọdụ nsogbu, gụnyere oyi baa pneumococcal, ịba ọcha n'anya, na ọrịa nje varicella.

Ndị nwere Fanconi anaemia kwesịrị izere ihe na-akpata ọrịa kansa (carcinogens) ma na-eme nyocha oge niile iji lelee kansa.

Fanconi’s ọbara anaemia; Anemia - Fanconi si

• Emebe ọbara

Dror Y. Ọrịa ụbụrụ na-adịghị mma nke ụbụrụ. Na: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ndị ọzọ. Hematology: ickpụrụ na Omume. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 29.

Lissauer T, Carroll W. Ọrịa Haematological. Na: Lissauer T, Carroll W, eds. Akwụkwọ Akwụkwọ Nlereanya nke Paediatrics. Nke 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 23.

Vlachos A, Lipton JM. Ọkpụkpụ ụmị ọdịda. Na: Lanzkowsky P, Lipton JM, Azụ JD, eds. Ntuziaka Lanzkowsky nke Pediatric Hematology na Oncology. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 8.