Ọrịa Peutz-Jeghers

Ọrịa Peutz-Jeghers (PJS) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke uto nke akpọrọ polyps na-etolite na eriri afọ. Onye nwere PJS nwere nnukwu ihe ọghọm nke ibute ụfọdụ ọrịa kansa.

Amaghi mmadu ole PJS metutara. Otú ọ dị, Instlọ Ọrụ Ahụ Ike Mba na-eme atụmatụ na ọ na-emetụta ihe dị ka 1 n'ime 25,000 ruo 300,000 ịmụ nwa.

PJS kpatara mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ STK11 (nke a na-akpọbu LKB1). Enwere ụzọ abụọ enwere ike keta PJS:

• A na-eketa PJS ezinụlọ site na ezinụlọ dị ka àgwà kachasị achịkwa. Nke ahụ pụtara na ọ bụrụ na nne na nna gị nwere ụdị PJS a, ị nwere ohere 50% nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ịrịa ọrịa ahụ.
• PJS na-esighi na ya ketara n'aka nne na nna. Mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-apụta n'onwe ya. Ozugbo mmadụ buuru mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụ ha nwere ohere 50% iketa ya.

Mgbaàmà nke PJS bụ:

• Agba ntụ ma ọ bụ nke na-acha nchara nchara na egbugbere ọnụ, chịngọm, n’ime ime ọnụ, na akpụkpọ ahụ
• Mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ nwere ụkwụ
• Mgbu mgbu na mpaghara afọ
• Ọchịchịrị gbara ọchịchịrị na gburugburu egbugbere ọnụ nwata
• Ọbara na stool nwere ike iji anya gba ọtọ hụ (mgbe ụfọdụ)
• Akpịrị

The polyps ịzụlite tumadi na obere eriri afọ, kamakwa na nnukwu eriri afọ (colon). Nyocha nke colon a na-akpọ colonoscopy ga-egosi colon polyps. A na-enyocha eriri afọ ahụ n'ụzọ abụọ. Otu bụ barium x-ray (obere eriri afọ usoro). Nke ọzọ bụ endoscopy capsule, nke a na-elo obere igwefoto wee were ọtụtụ foto ka ọ na-agafe obere eriri afọ.

Nyocha ndị ọzọ nwere ike igosi:

• Akụkụ eriri afọ apịachiri onwe ya (intussusception)
• Benign (noncancerous) etuto ahụ na imi, ikuku, ureters, ma ọ bụ eriri afo

Nyocha Laboratory nwere ike ịgụnye:

• Ọnụọgụ ọbara zuru ezu (CBC) - nwere ike ikpughe anaemia
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ifịk iferi guaiac, iji chọọ ọbara na stool
• Onu ogugu zuru oke nke ígwè (TIBC) - enwere ike ijikọta ya na anaemia nke enweghi ígwè

Wa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji wepu polyps na-akpata nsogbu ogologo oge. Ngwunye ígwè na-enyere aka igbochi ọnwụ ọbara.

Ndị na-ahụ maka ọnọdụ a kwesiri ka ndị nlekọta ahụike na-elele ha wee nyocha ha oge niile maka mgbanwe mgbanwe polyp cancer.

Ihe ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere PJS:

• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị Ahụ (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Nkọwa Homelọ mkpụrụ ndụ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Enwere ike ịnwe nnukwu ihe egwu maka polyps ndị a nwere ọrịa kansa. Studiesfọdụ ọmụmụ jikọtara PJS na ọrịa cancer nke eriri afọ, akpa ume, ara, akpanwa, na ovaries.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ntughari
• Polyps ndị na - ebute ọrịa kansa
• Ogwu nke ovarian
• Typedị etuto a na-akpọ ovarian a na-akpọ etuto ahụ nke nwoke na nwanyị

Kpọọ maka oge gị na onye na-eweta ọrụ gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere mgbaàmà nke ọnọdụ a. Oké mgbu mgbu nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ mberede dịka intussusception.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ ma nwee akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọnọdụ a.

PJS

• Ngwa ngwa ngwa

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Ọrịa Peutz-Jeghers. Na: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneRelee. Seattle, WA: Mahadum Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Emelitere July 14, 2016. Nweta November 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumo nke digestive tract. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 372.