Ọkpụkpụ Muscular Atrophy

Ndinaya

• Na nchikota
• Gịnị bụ atrophy spinal muscular (SMA)?
• Kedu ụdị ụdị atrophy spinal muscular (SMA) na gịnị bụ mgbaàmà ha?
• Kedu ihe na-akpata atrophy spinal muscular (SMA)?
• Kedu ka esi amata atrophy muscular (SMA)?
• Kedu ọgwụgwọ maka atrophy muscular spinal (SMA)?

Na nchikota

Gịnị bụ atrophy spinal muscular (SMA)?

Spinal muscular atrophy (SMA) bụ otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emebi ma na-egbu moto akwara. Mkpụrụ akwara moto bụ ụdị sel akwara na ọgidigi azụ na akụkụ ụbụrụ nke ụbụrụ. Ha na-achịkwa ijegharị na aka gị, ụkwụ gị, ihu gị, obi, akpịrị, na ire.

Dika akwara moto ahu nwuru, akwara gi amalite isi ike na atrophy (tufuo). Mbibi akwara na-akawanye njọ karịa oge ma nwee ike imetụta ikwu okwu, ịga ije, ilo ihe, na iku ume.

Kedu ụdị ụdị atrophy spinal muscular (SMA) na gịnị bụ mgbaàmà ha?

E nwere ụdị SMA dị iche iche. Ha dabere n’otú ọrịa ahụ jọruru njọ na mgbe ihe mgbaàmà ahụ na-amalite:

• Pịnye l a na-akpọkwa ọrịa Werdnig-Hoffman ma ọ bụ SMA. Ọ bụ ụdị kachasị njọ. Ọ bụkwa nke a na-ahụkarị. Iesmụaka ndị nwere ụdị a na-egosikarị ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ tupu ọnwa isii. N'okwu ndị siri ike karị, ihe ịrịba ama ahụ na-egosi ọbụna tupu ma ọ bụ obere oge amụrụ nwa (pesdị 0 ma ọ bụ 1A). Babiesmụaka nwere ike nwee nsogbu ilo na iku ume ma ghara ịgagharị ọtụtụ. Ha nwere mkpịsị akwara ma ọ bụ akwara na-adịghị ala ala (a na-akpọ nkwekọrịta). Ha anaghị anọkarị ọdụ n’enweghị enyemaka. Enweghị ọgwụgwọ, ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị a ga-anwụ tupu afọ 2.
• Pịnye ll bụ ụdị SMA dị oke ala. A na-ahụkarị ya n’agbata ọnwa isii na ọnwa iri na asatọ. Imirikiti ụmụaka nwere ụdị a nwere ike ịnọdụ ala na-enweghị nkwado mana ha enweghị ike iguzo ma ọ bụ jee ije na-enweghị enyemaka. Ha nwekwara ike inwe nsogbu iku ume. Ha nwere ike ịdị ndụ n’oge uto ma ọ bụ n’oge uto.
• Pịnye lll a na-akpọkwa ọrịa Kugelberg-Welander. Ọ bụ ụdị nke kachasị nwayọọ na-emetụta ụmụaka. Ihe ịrịba ama nke ọrịa a na-apụtakarị mgbe ọnwa 18 gachara. Childrenmụaka nwere ụdị ụdị a nwere ike ịga ije naanị ha mana ha nwere ike nwee nsogbu ịgba ọsọ, ibili n’oche, ma ọ bụ ịrị elu steepụ. Ha nwekwara ike ị nwere scoliosis (ntụgharị nke azụ azụ), nkwekọrịta, na ọrịa iku ume.Na ọgwụgwọ, ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị a ga-enwe oge ndụ kwesịrị ekwesị.
• IVdị nke anọ dị obere ma na-adịkarị nwayọọ. Ọ na - ebutekarị mgbaàmà ka afọ iri abụọ na otu gachara. Ihe mgbaàmà a gụnyere adịghị ike akwara ụkwụ na-adịchaghị mma, ịma jijiji, na nsogbu iku ume dị nro. Ihe mgbaàmà ahụ ji nwayọọ nwayọọ na-akawanye njọ ka oge na-aga. Ndị nwere ụdị SMA a kwesịrị ịdị ndụ.

Kedu ihe na-akpata atrophy spinal muscular (SMA)?

Imirikiti ụdị SMA na-akpata mgbanwe na mkpụrụ ndụ SMN1. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ọrụ maka ịme protein na akwara moto ga-adị mma ma rụọ ọrụ. Ma mgbe akụkụ nke mkpụrụ ndụ SMN1 na-efu ma ọ bụ na-adịghị ahụkebe, enweghi protein zuru oke maka akwara moto. Nke a na - eme ka akwara moto nwụọ.

Imirikiti ndị mmadụ nwere mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ SM1 - otu site na nne na nna ọ bụla. SMA na-eme naanị mgbe mbipụta abụọ ahụ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na naanị otu akwụkwọ nwere mgbanwe ahụ, anaghị enwekarị mgbaàmà ọ bụla. Mana enwere ike ibufe site na nne na nna rue nwa.

Offọdụ ụdị ụdị nke SMA nwere ike kpatara site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ.

Kedu ka esi amata atrophy muscular (SMA)?

Onye na-ahụ maka ahụike gị nwere ike iji ọtụtụ ngwaọrụ chọpụta SMA:

• Nnyocha ahụ
• Akụkọ ahụike, gụnyere ịjụ maka akụkọ gbasara ezinụlọ
• Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ na-akpata SMA
• A na-eme nchọpụta electromyography na ọmụmụ ihe na akwara na biopsy, karịchaa ma ọ bụrụ na enweghị mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ

Ndị nne na nna nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke SMA nwere ike chọọ ịme nyocha tupu ị chọpụta ma nwa ha nwere mgbanwe mgbanwe SMN1. An amniocentesis ma ọ bụ ụfọdụ ụfọdụ a chorionic villi sampling (CVS) ka eji nweta nlele maka ule.

Na steeti ụfọdụ, nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka SMA bụ akụkụ nke ule a mụrụ ọhụrụ.

Kedu ọgwụgwọ maka atrophy muscular spinal (SMA)?

Enweghị ọgwụgwọ maka SMA. Usoro ọgwụgwọ nwere ike inye aka jikwaa mgbaàmà ma gbochie nsogbu. Ha nwere ike ịgụnye

• Ọgwụ iji nyere ahụ aka ịmekwu protein ndị moto na-adịghị arụ ọrụ chọrọ
• Usoro ọgwụgwọ ndụ maka ụmụaka nọ n’afọ 2
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ, ọrụ, na nhazigharị iji nyere aka melite ọnọdụ na ngagharị nke nkwonkwo. Usoro ọgwụgwọ ndị a nwekwara ike melite mmịba ọbara na adịghị ike adịghị ike na atrophy. Peoplefọdụ ndị mmadụ nwekwara ike ịchọ ọgwụgwọ maka nsogbu ikwu okwu, ịta nri, na ilo.
• Ngwaọrụ enyemaka dịka nkwado ma ọ bụ nkwado, orthotics, synthesizers, na oche ọlụsị iji nyere ndị mmadụ aka ịnọrọ onwe ha
• Ezigbo nri na ezigbo nri ga - enyere gị aka ibu ibu na ike. Fọdụ ndị mmadụ nwere ike chọọ tube nri iji nweta nri na-edozi ahụ ha chọrọ.
• Nkwado iku ume maka ndị nwere adịghị ike akwara n'olu, akpịrị, na obi. Nkwado ahụ nwere ike ịgụnye ngwaọrụ iji nyere aka iku ume n'ehihie ma gbochie ụra ụra n'abalị. Fọdụ ndị mmadụ nwere ike ịchọ ịnọ na ventilashị.

NIH: Institutelọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa na Ọrịa