Ọrịa Crigler-Najjar: ihe ọ bụ, ụdị isi na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Main ụdị na mgbaàmà
• Rigdị 1 nke Crigler-Najjar
• Rigdị 2 nke Crigler-Najjar
• Otu esi akwado nchoputa
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọrịa Crigler-Najjar bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke imeju na-akpata nchịkọta nke bilirubin n’ahụ, n’ihi mgbanwe nke enzyme nke na-agbanwe ihe a maka iwepụ ya site na bile.

Ngbanwe a nwere ike inwe ogo dị iche na ụdị nke ngosipụta mgbaàmà, ya mere, ọrịa ahụ nwere ike ịbụ ụdị 1, nke siri ike karị, ma ọ bụ pịnye 2, na-adị mfe ma dị mfe ịgwọ.

Ya mere, bilirubin nke na - enweghị ike iwepụ ma gbakọba n'ime ahụ na - akpata jaundice, na - ebute akpụkpọ na anya na - acha odo odo, na ihe egwu nke imeju imeju ma ọ bụ ị intoụbiga mmanya ụbụrụ.

Main ụdị na mgbaàmà

Enwere ike ịkọwa ọrịa ọrịa Crigler-Najjar n'ime ụdị 2, nke dị iche site na ogo nke enzyme imeju nke na-agbanwe bilirubin, nke akpọrọ glucoronyl transferase, yana kwa ihe mgbaàmà na ọgwụgwọ.

Rigdị 1 nke Crigler-Najjar

Ọ bụ ụdị nke kachasị njọ, ebe enwere enweghị ọrụ imeju maka mgbanwe nke bilirubin, nke a na-agbakọba n'ime ọbara ma na-ebute mgbaàmà ọbụlagodi na ọmụmụ.

• Mgbaàmà: jaundice siri ike kemgbe amụrụ nwa, ịbụ otu n'ime ihe na-akpata hyperbilirubinemia nke nwa amụrụ ọhụrụ, yana enwere ihe egwu nke imeju imeju na nsị nke ụbụrụ akpọrọ kernicterus, nke enwere nkụda mmụọ, ụra, mkpasu iwe, coma na ihe egwu nke ọnwụ.

Mụtakwuo banyere ihe na-akpata ya na otu esi agwọ ụdị hyperbilirubinemia nke nwa amụrụ ọhụrụ.

Rigdị 2 nke Crigler-Najjar

N'okwu a, enzyme nke na-agbanwe bilirubin pere mpe, ọ bụ ezie na ọ ka dị, ọ bụ ezie na ọ dịkwa oke njọ, jaundice pere mpe, enwere mgbaàmà na nsogbu dị ole na ole karịa ụdị ọrịa 1. ụbụrụ dịkwa obere, nke nwere ike ime na ngosipụta nke bilirubin dị elu.

• Mgbaàmà: jaundice nke ike dị iche iche, nke nwere ike ịdị nwayọ ruo oke njọ, ma nwee ike ịpụta na afọ ndị ọzọ na ndụ. Enwere ike ibute ya mgbe ụfọdụ nrụgide dị na ahụ, dịka ọrịa ma ọ bụ akpịrị ịkpọ nkụ, dịka ọmụmaatụ.

N'agbanyeghị ihe egwu dị na ahụike na ndụ nwatakịrị nke ụdị ọrịa a kpatara, ọ ga-ekwe omume belata ọnụ ọgụgụ na oke nke ngosipụta site na ọgwụgwọ, iji phototherapy, ma ọ bụ ọbụna mbufe umeju.

Otu esi akwado nchoputa

Nchoputa nke oria Crigler-Najjar bu nke ndi dibia umuaka, gastro ma obu hepatologist mere, gbadoro anya na nchoputa nke aru na ule obara, nke gosiputara abawanye na onodu bilirubin, na mgbakwunye na ntule nke oru imeju, ya na AST, ALT na albumin, maka ima atu.

Nchoputa a gosipụtara na nyocha DNA ma ọ bụ ọbụna site na biopsy imeju, nke nwere ike ịkọwa ọdịiche nke ụdị ọrịa.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Isi ọgwụgwọ maka mbelata ogo bilirubin na ahụ, na Crigler-Najjar syndrome type 1, bụ phototherapy na-acha anụnụ anụnụ ma ọ dịkarịa ala awa 12 kwa ụbọchị, nke nwere ike ịdị iche dabere na mkpa onye ọ bụla.

Phototherapy dị irè n'ihi na ọ na-akụda ma gbanwee bilirubin ka o wee nwee ike iru bile ma wepụ ya na ahụ. Usoro ọgwụgwọ a nwekwara ike ịmịnye ya site na mmịnye ọbara ma ọ bụ iji ọgwụ bilirubin chelating ọgwụ, dịka cholestyramine na calcium phosphate, iji meziwanye arụmọrụ ya, n'ọnọdụ ụfọdụ. Mụtakwuo maka ihe ngosi na otu phototherapy si arụ ọrụ.

N'agbanyeghị nke a, ka nwatakịrị ahụ na-etolite, ahụ na-eguzogide ọgwụ, dịka akpụkpọ ahụ na-esiwanye ike, na-achọkwu ọtụtụ awa nke phototherapy.

Maka ọgwụgwọ ụdị ọrịa 2 nke Crigler-Najjar, a na-eme phototherapy na ụbọchị mbụ nke ndụ ma ọ bụ, na afọ ndị ọzọ, naanị dị ka ụdị nkwado, n'ihi na ụdị ọrịa a nwere ezigbo nzaghachi na ọgwụgwọ na ọgwụ Fenobarbital, nke nwere ike mụbaa ọrụ nke enzyme imeju nke na-ewepu bilirubin site na bile.

Otú ọ dị, ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ụdị ọ bụla nke ọrịa ahụ na-enweta site na transplantation imeju, nke ọ dị mkpa ịchọta onye inye onyinye na-arụkọ ọrụ ma nwee ọnọdụ anụ ahụ maka ịwa ahụ. Mara mgbe egosiri ya na otu esi enweta mgbake site na ntinye umeji.