Nwa M nwere Atrophy Spinal Spinal: Gini Ka Ndụ Ha Ga-adị?

Ndinaya

• Nchịkọta
• Mụta banyere ụdị SMA nwa gị
• Pịnye 1 (Ọrịa Werdnig-Hoffman)
• Pịnye 2 (SMA n'etiti)
• Pịnye 3 (Kugelberg-Welander ọrịa)
• Typesdị ndị ọzọ
• Inweta gburugburu
• Ọgwụgwọ
• Ijikwa nsogbu
• Ezumike
• Scoliosis
• N’ụlọ akwụkwọ
• Mmega ahụ na egwuregwu
• Ọrụ na ọgwụgwọ anụ ahụ
• Nri
• Ogologo ndụ
• Isi okwu

Nchịkọta

Zụlite nwatakịrị nwere nkwarụ nwere ike ịbụ ihe ịma aka.

Atrophy muscular atrophy (SMA), mkpụrụ ndụ ihe nketa, nwere ike imetụta akụkụ niile nke ndụ nwa gị kwa ụbọchị. Nwa gị agaghị enwe nsogbu karịa ịgagharị, kamakwa ọ ga-enwe nsogbu maka nsogbu.

Informednọgide na-ama banyere ọnọdụ a dị mkpa iji nye nwa gị ihe ha chọrọ iji bie ndụ afọ ojuju na ahụike.

Mụta banyere ụdị SMA nwa gị

Iji ghọta otú SMA ga-esi emetụta ndụ nwa gị, ị ga-ebu ụzọ mụta maka ụdị SMA ha.

Maindị SMA atọ dị iche iche na-etolite n'oge ha bụ nwata. Na mkpokọta, tupu nwa gị amalite ịrịa ọrịa, otú ahụ ka ọnọdụ ha ga-adịwanye njọ.

Pịnye 1 (Ọrịa Werdnig-Hoffman)

Pịnye 1 SMA, ma ọ bụ ọrịa Werdnig-Hoffman, ka a na-ahụkarị n'ime ọnwa isii mbụ nke ndụ. Ọ bụ nke kachasị, na nke kachasị njọ, ụdị SMA.

SMA bụ ihe na-akpata ụkọ ndụ nke protein (neu neuron) (SMN). Ndị mmadụ na SMA agbanweela ma ọ bụ na-efu efu SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa na ogo dị ala nke SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị a chọpụtara na ụdị 1 SMA dịkarịsịrị abụọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị 1 SMA ga-adị ndụ naanị afọ ole na ole n'ihi nsogbu na iku ume. Agbanyeghị, echiche na-akawanye mma n'ihi nkwalite na ọgwụgwọ ahụike.

Pịnye 2 (SMA n'etiti)

Pịnye 2 SMA, ma ọ bụ SMA dị n'etiti, na-achọpụtakarị n'etiti afọ 7 na 18 ọnwa. Ndị nwere ụdị 2 SMA na-enwekarị atọ ma ọ bụ karịa SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Withmụaka nwere ụdị 2 SMA agaghị enwe ike iguzo onwe ha ma nwee adịghị ike na akwara nke ogwe aka na ụkwụ. Ha nwekwara ike ime ka uru ahụ ndị na-eku ume ghara isi ike.

Pịnye 3 (Kugelberg-Welander ọrịa)

Pịnye ụdị 3 SMA, ma ọ bụ ọrịa Kugelberg-Welander, ka a na-achọpụtakarị site na afọ 3 mana ọ nwere ike ịpụta mgbe ụfọdụ na ndụ. Ndị nwere ụdị 3 SMA na-enwekarị anọ na asatọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Dị 3 SMA dị obere karịa ụdị nke 1 na 2. Nwa gị nwere ike ịnwe nsogbu iguzo ọtọ, itule, iji akwa mgbago, ma ọ bụ ịgba ọsọ. Ha nwekwara ike ghara inwe ike ịga ije mgbe ha toro.

Typesdị ndị ọzọ

Ọ bụ ezie na ọ dị ụkọ, enwere ụdị SMA ndị ọzọ na ụmụaka. Suchdị ụdị a bụ atrophy akwara na-enwe nsogbu iku ume (SMARD). Nyochaa ụmụ aka, SMARD nwere ike ibute oke nsogbu iku ume.

Inweta gburugburu

Ndị nwere SMA nwere ike ha agaghị agali ije ma ọ bụ kwụrụ ọtọ n'onwe ha, ma ọ bụ ha nwere ike tufuo ike ha ime nke a mgbe emechara.

Withmụaka nwere ụdị 2 SMA ga-eji oche ndị ngwọrọ na-agagharị. Childrenmụaka nwere ụdị 3 SMA nwere ike nwee ike ije ije nke ọma rue ịbụ okenye.

Enwere ọtụtụ ngwaọrụ iji nyere ụmụaka aka nwere adịghị ike akwara ike ma na-agagharị, dị ka oche nkwagharị na nkwado aka. Fọdụ ezinụlọ na-ahaziri nwa ha oche ndị ngwọrọ.

Ọgwụgwọ

Enwere ọgwụgwọ ọgwụ abụọ dị ugbu a maka ndị nwere SMA.

Nusinersen (Spinraza) bụ Nchịkwa nri na ọgwụ ọjọọ (FDA) kwadoro maka ụmụaka na ndị okenye. A na-agbanye ọgwụ ahụ n'ime mmiri gbara gburugburu ọgidigi azụ. Ọ na - eme ka njikwa isi na ikike ịkpa akwa ma ọ bụ ije ije, n'etiti ihe ndị ọzọ na-agagharị na ụmụ ọhụrụ na ndị ọzọ nwere ụdị SMA.

Ọzọ ọgwụgwọ a kwadoro nke FDA bụ onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ebubere ya maka ụmụaka n'okpuru afọ 2 nwere ụdị SMA kachasị.

Ọgwụ ogwu, ọ na-arụ ọrụ site n'inyefe otu ụdị ọrụ SMN1 mkpụrụ ndụ n'ime mkpụrụ ndụ akwara mkpụrụ ndụ nwatakịrị ahụ. Nke a na - eduga n'ịrụ ọrụ ahụ ike na agagharị.

Mkpụrụ ọgwụ anọ mbụ nke Spinraza na-achịkwa oge nke ụbọchị 72. Emechaa, a na-etinye ọgwụ ndozi kwa ọnwa anọ. Onmụaka nọ na Zolgensma na-anara ọgwụ otu oge.

Soro dọkịta nwa gị kwurịtara iji chọpụta ma ọgwụ ọ ga-adabara ha. Usoro ọgwụgwọ na ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike iweta ahụ efe na SMA gụnyere ahụ ike na ahụ ike na n'ibu, ma ọ bụ nyere aka, ikuku.

Ijikwa nsogbu

Nsogbu abuo ịmara bụ nsogbu metụtara iku ume na ịkpụkpụ azụ.

Ezumike

Maka ndị nwere SMA, mọzụlụ iku ume na-esighị ike na-eme ka ọ siere ikuku ike ịpụ na ịpụ na ngụgụ ha. Nwata nwere SMA no na nsogbu di elu nke ibute oria iku ume di ike.

Ọkpụkpụ akwara iku ume na-abụkarị ihe kpatara ọnwụ na ụmụaka nwere ụdị 1 ma ọ bụ 2 SMA.

Nwa gị nwere ike ọ dị mkpa ka enyocha maka nsogbu iku ume. Na nke ahụ, enwere ike iji pulis oximeter tụọ ogo ikuku oxygen dị n'ọbara ha.

Ndị nwere ụdị SMA na-esighi ike nwere ike irite uru site na nkwado iku ume. Igwe ikuku na-adịghị efe efe (NIV), nke na-ebunye ikuku ụlọ na ngụgụ site na ọnụ ma ọ bụ ihe nkpuchi, nwere ike ịdị mkpa.

Scoliosis

Scoliosis na-etolite mgbe ụfọdụ na ndị nwere SMA n'ihi na akwara na-akwado ọkpụkpụ azụ ha anaghị adịkarị ike.

Scoliosis nwere ike ghara iru ala mgbe ụfọdụ ma nwee ike inwe mmetụta dị ukwuu na agagharị. A na-emeso ya dabere na oke nkedo nke ọkpụkpụ azụ yana ohere nke ọnọdụ ahụ ka mma ma ọ bụ na-akawanye njọ n'oge.

Maka na ha ka na-eto eto, ụmụaka nwere ike chọọ nkwado. Ndị okenye nwere scoliosis nwere ike ịchọ ọgwụ maka mgbu ma ọ bụ ịwa ahụ.

N’ụlọ akwụkwọ

Withmụaka nwere SMA nwere ọgụgụ isi na uto nke ime mmụọ. Ọbụna ụfọdụ nwere ọgụgụ isi dị elu karịa. Gbaa nwa gi ume ka o sonye n’ọtụtụ ihe omume kwesiri ka o mee.

Klaasị bụ ebe nwa gị nwere ike ime nke ọma, mana ha nwere ike chọọ enyemaka na ijikwa ibu ọrụ ha. O yikarịrị ka ha ga-achọ enyemaka pụrụ iche na ederede, eserese, na iji kọmputa ma ọ bụ ekwentị.

O nwere ike isiri gị ike ikweta na i nwere nkwarụ. Ndụmọdụ na usoro ọgwụgwọ nwere ike rụọ nnukwu ọrụ n’ime ka nwa gị nwee ahụ iru ala na mmekọrịta mmadụ na ibe ya.

Mmega ahụ na egwuregwu

Inwe nkwarụ anụ ahụ apụtaghị na nwa gị enweghị ike ịme egwuregwu na ọrụ ndị ọzọ. N'ezie, dọkịta nwa gị nwere ike gbaa ha ume ka ha na-emega ahụ.

Mmega ahụ dị mkpa maka ahụike zuru oke ma nwee ike ịkwalite ogo ndụ.

Withmụaka nwere ụdị 3 SMA nwere ike ịme ihe omume kachasị, mana ike ga-agwụ ha. N'ihi ije ije na teknụzụ oche nkwagharị, ụmụaka nwere SMA nwere ike ịnụ ụtọ egwuregwu ndị a na-eme n'oche nkwagharị, dị ka bọọlụ ma ọ bụ tenis.

Ọrụ mara mma maka ụmụaka nwere ụdị 2 na 3 SMA na-egwu mmiri na ọdọ mmiri ọkụ.

Ọrụ na ọgwụgwọ anụ ahụ

Na nleta gị na onye dibia na-ahụ maka ọrụ, nwa gị ga-amụta mmega ahụ ga-enyere ha aka ime ihe omume kwa ụbọchị, dị ka iyi uwe.

N'oge ọgwụgwọ anụ ahụ, nwa gị nwere ike ịmụta usoro iku ume dị iche iche iji nyere aka mee ka akwara iku ume ha sie ike. Ha nwekwara ike ịrụ ọrụ mmegharị ahụ.

Nri

Nri kwesịrị ekwesị dị ezigbo mkpa maka ụmụaka nwere ụdị 1 SMA. SMA nwere ike imetụta akwara ndị a na-eji a suụ, na-ata ata, na ilo. Nwa gị nwere ike ịrịa ọrịa na-edozi ahụ nke na ọ nwere ike ịchọrọ nri site na tube gastrostomy. Gwa onye na-edozi ahụ ka ị mụtakwuo maka nri nri nwa gị.

Ibu nwere ike ịbụ nchegbu maka ụmụaka nwere SMA nke na-agafe karịa oge nwata, n'ihi na ha anaghị enwe ike ịrụ ọrụ karịa ụmụaka na-enweghị SMA. Enweela ọmụmụ ole na ole ruo ugbu a na-egosi na ụdị nri ọ bụla bara uru iji gbochie ma ọ bụ na-emeso oke ibu na ndị nwere SMA. Ndị ọzọ karịa iri nri nke ọma ma zere calorie ndị na-enweghị isi, amatabeghị ma ọ bụrụ na nri pụrụ iche na-eche oke ibu na-enyere ndị nwere SMA aka.

Ogologo ndụ

Ogologo ndụ na nwata-mmalite SMA dịgasị iche.

Imirikiti ụmụaka nwere ụdị 1 SMA ga-adị ndụ naanị afọ ole na ole. Otú ọ dị, ndị mmadụ ejiri ọgwụ SMA ọhụrụ mesoo enweela nkwalite ọganihu na ogo ndụ ha - na ndụ ndụ.

Childrenmụaka nwere ụdị SMA ndị ọzọ nwere ike ịdịgide ogologo oge ruo ogo okenye ma bie ndụ ahụike, na -eme afọ ojuju.

Isi okwu

Ọ dịghị mmadụ abụọ nwere SMA bụ otu. Mara ihe ị ga-atụ anya ya nwere ike isi ike.

Nwa gị ga-achọ enyemaka nke ụbọchị ọ bụla ma nwee ike ịchọ ọgwụgwọ anụ ahụ.

Kwesịrị ịdị na-eme ihe ngwa ngwa na ijikwa nsogbu na inye nwa gị nkwado ha chọrọ. Ọ dị mkpa ịnọrọ ka ị mara dịka o kwere mee ma soro ndị ọrụ ahụike na-arụ ọrụ.

Buru n’obi na ị nọghị naanị gị. Enwere otutu akụrụngwa dị n'ịntanetị, gụnyere ozi gbasara otu na ọrụ nkwado.