Lamellar ichthyosis: ihe ọ bụ, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Ihe na-akpata lamellar ichthyosis
• Isi mgbaàmà
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Ọgwụgwọ lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke mgbanwe mgbanwe n'ọkpụkpụ akpụkpọ ahụ sitere na ngbanwe, nke na-eme ka ohere nke ibute ọrịa na akpịrị ịkpọ nkụ mụbaa, na mgbakwunye na enwerekwa mgbanwe anya, mgbagha nke uche na mbelata mmepụta nke ọsụsọ.

Ebe ọ bụ na ọ metụtara mmụba, lamellar ichthyosis enweghị ọgwụgwọ, yabụ, a na-eme ọgwụgwọ na ebumnuche nke iwepụ ihe mgbaàmà na ịkwalite ndụ mmadụ, na-achọ iji ude ndị ọkachamara na-atụ aro maka iji zere ime ka anụ ahụ sie ike. ọ hydrated.

Ihe na-akpata lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyosis nwere ike ibute site na mmụba na ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, agbanyeghị mmụba na mkpụrụ ndụ TGM1 bụ nke metụtara njikọ nke ọrịa ahụ. N'okpuru ọnọdụ nkịtị, mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akwalite nguzobe zuru oke nke protein transglutaminase 1, nke na-akpata nguzobe anụahụ. Agbanyeghị, n'ihi mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, oke transglutaminase 1 adịghị arụ ọrụ, ma enwere ike inwe obere ma ọ bụ enweghị mmepụta protein a, nke na-ebute mgbanwe akpụkpọ.

Dika oria a ruturu, n'ihi na onye ahu nwere oria, odi nkpa ka nne na nna buru usoro ihe omumu a ka nwata ahu gosiputara mutation ya ma mekwa oria a.

Isi mgbaàmà

Lamellar ichthyosis bụ ụdị nsogbu kachasị njọ nke ichthyosis ma bụrụ nke akpachapụrụ anya nke anụ ahụ, na-eduga n'ile anya nke ọtụtụ mgbawa na akpụkpọ ahụ nke nwere ike bụrụ ihe na-egbu mgbu, na-amụba ohere nke ibute ọrịa na oke mmiri na iwelata mmegharị, ebe ọ bụ na ebe ahụ nwekwara ike ịbụ isi nke anụ ahụ.

Na mgbakwunye na ịkpụpụ, ọ ga-ekwe omume ndị nwere lamellar ichthyosis inweta alopecia, nke bụ ntutu na ntutu isi n'akụkụ dị iche iche, nke nwere ike ịkpata anabataghị okpomọkụ. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ enwere ike ịmata bụ:

• Anya gbanwere;
• Ntughari nke nku anya, nke sayensi mara dika ectropion;
• Gluu nti;
• Mbelata nke mmepụta ọsụsọ, nke a na-akpọ hypohidrosis;
• Microdactyly, nke etinyere mkpịsị aka pere mpe ma ọ bụ pere mpe;
• Mgbanwe nke mbọ na mkpịsị aka;
• Obere;
• Ichelata uche;
• Mbelata ikike ịnụ ihe n'ihi nchịkọta nke akpịrịkpa akpụkpọ na ntị ntị;
• Mee ka ọkpụrụkpụ anụ ahụ dị na aka na ụkwụ.

Ndị mmadụ na lamellar ichthyosis nwere atụmanya ndụ dị mma, mana ọ dị mkpa ka emee ihe iji belata ihe egwu nke ọrịa. Na mgbakwunye, ọ dị mkpa ka ha soro ndị ọkà n'akparamàgwà mmadụ na-esonyere ha, ebe ọ bụ na nrụrụ karịrị akarị na ịba ụba ha nwere ike nwee ajọ mbunobi.

Kedu ka esi eme nchoputa

Nchoputa nke lamellar ichthyosis na-emekarị mgbe a mụrụ ya, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta na amụrụ nwa ahụ na akwa edo edo na mgbawa. Otú ọ dị, iji gosipụta nchoputa, ọbara, molecular na immunohistochemical ule dị mkpa, dị ka nyocha nke ọrụ nke enzyme TGase 1, nke na-arụ ọrụ na nhazi nke transglutaminase 1, na mbelata ọrụ nke a enzyme na lamellar ichthyosis.

Tụkwasị na nke a, enwere ike ịme ule nyocha iji chọpụta ntụgharị mkpụrụ ndụ TGM1, agbanyeghị ule a dị oke ọnụ ma enweghị Unified Health System (SUS).

Enwekwara ike ịme nchoputa ahụ ọbụna n'oge afọ ime site na nyochaa DNA site na iji amniocentesis, nke bụ nyocha nke a na-ewepụta ihe atụ nke mmiri mmiri mmiri n'ime akpa nwa, nke nwere mkpụrụ ndụ ụmụ ọhụrụ na nke enwere ike ịtụle ụlọ nyocha iji chọpụta ngbanwe ọ bụla. Otú ọ dị, a na-atụ aro ụdị nyocha a naanị mgbe enwere lamellar ichthyosis n'ime ezinụlọ, ọkachasị n'ihe metụtara mmekọrịta dị n'etiti ndị ikwu, ebe ọ bụ na ndị nne na nna nwere ike ịbụ ndị na-ebu mmụba ahụ wee si otú a bufeere nwa ha.

Ọgwụgwọ lamellar ichthyosis

Usoro ọgwụgwọ maka lamellar ichthyosis bụ iji belata mgbaàmà ma kwalite ụdị ndụ mmadụ, ebe ọ bụ na ọrịa ahụ enweghị ọgwụgwọ. Ya mere, ọ dị mkpa na ọgwụgwọ a na-eme dị ka onye na-ahụ maka ọgwụ na-ahụ maka ọgwụ ahụ ma ọ bụ nduzi izugbe na-eduzi, na-atụ aro hydration na iji ọgwụ ụfọdụ eme ihe maka ịchịkwa iche iche sel na ịchịkwa ọrịa, ebe ọ bụ na dị ka anụ ahụ, nke bụ ihe mgbochi mbụ nke nchebe nke organism, mebiri na lamellar ichthyosis.

Na mgbakwunye, enwere ike iji ụfọdụ ude mee ka anụ ahụ nwee ume, wepụ akwa ọkpọ nke akpụkpọ ahụ ma gbochie ya isi ike. Ghọta otu esi emeso ọgwụgwọ ichthyosis.