Gịnị bụ gangliosidosis, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Ọgwụgwọ gangliosidosis

Gangliosidosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke ejiri mbenata ma ọ bụ enweghị ọrụ nke beta-galactosidase enzyme, nke na-akpata mbibi nke ụmụ irighiri ihe dị mgbagwoju anya, na-eduga na nchịkọta ha na ụbụrụ na akụkụ ndị ọzọ.

Ọrịa a dị oke njọ mgbe ọ pụtara na afọ mbụ nke ndụ na nyocha a na-adabere na mgbaàmà na njirimara nke onye ahụ gosipụtara, yana nsonaazụ nke ule na-egosi ọrụ nke beta-galactosidase enzyme na ọnụnọ nke mmụba dị na mkpụrụ ndụ GBL1, nke na-ahụ maka ịhazi ọrụ nke enzyme a.

Isi mgbaàmà

Mgbaàmà nke gangliosidosis dịgasị iche iche dabere na afọ ha pụtara, a na-ewerekwa ọrịa a ka ọ dị nro mgbe mgbaàmà ahụ na-apụta n’etiti afọ 20 na 30:

• Pịnye m ma ọ bụ infantile gangliosidosis: Mgbaàmà na-apụta tupu ọnwa isii ma nwee nsogbu nke usoro nhụjuanya na-aga n'ihu, ntị chiri na ìsì na-aga n'ihu, ike ọgwụgwụ nke akwara, mmetụ nke mkpọtụ, imeju imeju na imeju, nkwarụ ọgụgụ isi, oke ihu na mgbanwe obi, dịka ọmụmaatụ. N'ihi ọnụ ọgụgụ dị ukwuu nke mgbaàmà ndị nwere ike ịmepụta, a na-ewere ụdị gangliosidosis a dị ka nke kachasị njọ ma na-atụ anya ndụ bụ afọ 2 ruo 3;
• Gangliosidosis ụdị II: Candị gangliosidosis a nwere ike ịkọwapụta dị ka nwatakịrị-mbubreyo, mgbe ihe mgbaàmà pụtara n'etiti afọ 1 na 3, ma ọ bụ nwata, mgbe ha pụtara n'etiti afọ 3 na 10. Ihe mgbaàmà kachasị nke ụdị gangliosidosis na-egbu oge ma ọ bụ na-agbanye moto na mmepe mmepe, atrophy nke ụbụrụ na mgbanwe n'ọhụụ. A na-ahụta ụdị Gangliosidosis II dị ka oke oke oke na ndụ ndụ dịgasị n'etiti 5 na 10 afọ;
• Gangliosidosis type II ma ọ bụ okenye: Mgbaàmà nwere ike ịpụta site na afọ 10, n'agbanyeghị na ọ na-apụtakarị ịpụta n'etiti 20 na 30 afọ, a na-ejikwa ịkwa ike nke akwara na mgbanwe nke ọkpụkpụ nke ọkpụkpụ azụ, nke nwere ike ịkpata kyphosis ma ọ bụ scoliosis, dịka ọmụmaatụ . Isdị gangliosidosis a na-ahụta dị nro, agbanyeghị ogo mgbaàmà nwere ike ịdị iche dịka ọkwa nke ọrụ enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis bu autosomal recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa, ya bụ, maka onye ahụ ibute ọrịa, ọ dị mkpa na nne na nna ha bụ opekata mpe ndị na-ebu mkpụrụ ndụ a na-agbanwe. Yabụ, enwere ohere 25% nke onye a mụrụ site na mmụba na mkpụrụ ndụ GBL1 na 50% nke onye ahụ bụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ.

Kedu ka esi eme nchoputa

A na-achọpụta nchoputa nke gangliosidosis site na inyocha akparamagwa njirimara nke onye ahụ gosipụtara, dị ka ihu dị oke, imeju na mgbatị buru ibu, igbu oge psychomotor na mgbanwe anya, dịka ọmụmaatụ, nke na-apụtakarị na mbido mbụ nke ọrịa.

Tụkwasị na nke a, a na-eme nyocha iji nyere aka gosipụta nchoputa ahụ, dị ka ihe onyonyo na-ahụ maka nyocha, ọnụọgụ ọbara, bụ nke a na-ahụ ọnụnọ nke lymphocytes na vacuoles, ule mmamịrị, nke a na-achọpụta oke ịta ahụhụ nke oligosaccharides na mmamịrị, na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anwale, nke a na-achọpụta amamịghe nke kpatara ọrịa a.

A pụkwara ime nchoputa ahụ n'oge afọ ime site na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa site na iji chorionic villus sample ma ọ bụ mmiri ọmụmụ mmiri mmiri. Ọ bụrụ na ule a dị mma, ọ dị mkpa na ezinụlọ na-eduzi banyere mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ nwere ike ịmalite na ndụ ya niile.

Ọgwụgwọ gangliosidosis

N'ihi ntakịrị oge ọrịa a, rue ugbu a enweghị usoro ọgwụgwọ siri ike, yana akara mgbaàmà na-achịkwa, dịka nri zuru oke, nyocha uto, usoro okwu na physiotherapy iji kpalie mmegharị na ikwu okwu.

Tụkwasị na nke ahụ, a na-enyocha oge anya oge na nlekota nke ihe ize ndụ nke ibute ọrịa na ọrịa obi.