Gịnị Bụ Ọrịa Fanconi?

Ndinaya

• Mgbaàmà nke ọrịa Fanconi
• Ihe kpatara ọrịa Fanconi
• FS ketara eketa
• Nweta FS
• Nchoputa nke ọrịa Fanconi
• Antsmụaka na ụmụaka nwere FS ketara eketa
• Nweta FS
• Nchoputa ugha na-ezighi ezi
• Ọgwụgwọ ọrịa Fanconi
• Ọgwụgwọ Cystinosis
• Nweta FS
• Outlook maka ọrịa Fanconi

Nchịkọta

Ọrịa Fanconi (FS) bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe nke na - emetụta tubing nzacha (proximal tubules) nke akụrụ. Mụtakwuo banyere akụkụ dị iche iche nke akụrụ ma lee esereese ebe a.

Dị ka ọ dị, tubules dị nso na-eme ka mineral na nri (metabolites) banye n'ọbara nke dị mkpa maka ịrụ ọrụ kwesịrị ekwesị. Na FS, tubules dị nso na-ahapụ ọtụtụ nnukwu metabolites ndị a n'ime mmamịrị. Ihe ndị a dị mkpa gụnyere:

• mmiri
• glucose
• phosphate
• bicarbonates
• carnitine
• potassium
• uric acid
• amino acid
• ụfọdụ protein

Akụrụ gị na-enyocha ihe dị lita 180 (190.2 lita) nke mmiri mmiri kwa ụbọchị. Ihe karịrị 98 pasent nke a kwesịrị ịmaliteghachi n'ọbara. Nke a abụghị ikpe na FS. Ihe na-akpata enweghị metabolites dị mkpa nwere ike ibute akpịrị ịkpọ nkụ, nkwarụ nke ọkpụkpụ, na ọgaghị eto nke ọma.

Enwere ọgwụgwọ enwere ike ịkwụsị ma ọ bụ kwụsị FS ịga n'ihu.

A na-eketa FS kachasị eketa. Ma enwere ike inweta ya site na ọgwụ ụfọdụ, kemịkal, ma ọ bụ ọrịa.

A na - akpọ ya aha onye ọkachamara na Switzerland bụ Guido Fanconi, bụ onye kọwara nsogbu ahụ na 1930s. Fanconi kọwakwara nke mbụ anaemia na-adịghị ahụkebe, Fanconi anaemia. Nke a bụ ọnọdụ dị iche iche na-enweghị njikọ na FS.

Mgbaàmà nke ọrịa Fanconi

Enwere ike ịhụ mgbaàmà nke FS ketara eketa dị ka nwata. Ha gụnyere:

• oké akpịrị ịkpọ nkụ
• oke urination
• agbọ agbọ
• emeghị nke ọma
• ngwa ngwa
• adịghị ike
• rickets
• obere akwara
• abnealities nke corneal
• akụrụ ọrịa

Mgbaàmà nke FS enwetara gụnyere:

• ọkpụkpụ ọkpụkpụ
• ike adịghị ike
• obere ọbara phosphate (hypophosphatemia)
• obere ọkwa potassium n'ọbara (hypokalemia)
• oke amino acid na mmamịrị (hyperaminoaciduria)

Ihe kpatara ọrịa Fanconi

FS ketara eketa

Cystinosis bụ ihe kachasị akpata FS. Ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe ketara eketa. Na cystinosis, amino acid cystine na-agbakọta n'ime ahụ dum. Nke a na - eduga na uto oge na usoro nsogbu, dịka nrụrụ ọkpụkpụ. Cdị nke kachasị njọ na nke dị njọ (ruo 95 pasent) nke cystinosis na-eme na ụmụ ọhụrụ ma na-agụnye FS.

Nyochaa 2016 mere atụmatụ 1 n’ime 100,000 ụmụ amụrụ ọhụrụ 200,000 nwere cystinosis.

Ọrịa ndị ọzọ na-ebute ọrịa metabolic nke nwere ike itinye aka na FS gụnyere:

• Ọrịa Lowe
• Ọrịa Wilson
• eketa fructose ekweghị ibe nọrọ

Nweta FS

Ihe na-akpata FS dị iche iche dị iche iche. Ha gụnyere:

• ikpughe na ụfọdụ ọgwụ
• iji ọgwụ na-alụso nje HIV ọgụ
• iji ọgwụ nje

Mmetụta nsị na ọgwụ ndị na-agwọ ọrịa bụ ihe kpatara ya. A na-agwọkarị ihe mgbaàmà ahụ ma ọ bụ gbanwee ya.

Oge ụfọdụ ihe kpatara FS enwetara amaghi.

Ọgwụ nke anticancer metụtara FS gụnyere:

• ifosfamide
• cisplatin na karboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (nke a na-ejikwa agwọ ọrịa nje)

Ọgwụ ndị ọzọ na-akpata FS na ụfọdụ ndị mmadụ, dabere na usoro onunu ogwu na ọnọdụ ndị ọzọ. Ndị a gụnyere:

• Kubie ume tetracyclines. Ngwa mmebi nke ọgwụ nje gwụchara na ezinụlọ tetracycline (anhydrotetracycline na epitetracycline) nwere ike ibute mgbaàmà FS n'ime ụbọchị.
• Aminoglycoside ọgwụ nje. Ndị a gụnyere gentamicin, tobramycin, na amikacin. Ihe ruru pasent 25 nke ndị ejiri ọgwụ nje ndị a eme ihe na-ebute mgbaàmà FS, na-ekwu nyocha 2013.
• Anticonvulsants. Valproic acid bụ otu ihe atụ.
• Ọgwụ nje. Ndị a gụnyere didanosine (ddI), cidofovir na adefovir.
• Fumaric acid. Ọgwụ a na-agwọ ọrịa psoriasis.
• Ranitidine. Ọgwụ a bụ ọnya ọnya.
• Boui-ougi-tou. Nke a bụ ọgwụ ndị China eji eme oke ibu.

Ọnọdụ ndị ọzọ metụtara mgbaàmà FS gụnyere:

• adịghị ala ala, ị alcoholụbiga mmanya ókè
• kpoo ọnya
• ikpughe na ọla dị arọ na kemịkalụ ọrụ
• vitamin D erughi
• akụrụ akụrụ
• otutu myeloma
• amyloidosis

Akọwapụtaghị usoro ziri ezi metụtara FS.

Nchoputa nke ọrịa Fanconi

Antsmụaka na ụmụaka nwere FS ketara eketa

Ọ na-abụkarị ihe mgbaàmà nke FS na-apụta n'oge ọ bụ nwata na nwata. Ndị nne na nna nwere ike ịhụ oke mmiri ma ọ bụ nwayọ karịa uto ọ bụla. Maymụaka nwere ike nwee rickets ma ọ bụ nsogbu akụrụ.

Dọkịta nwa gị ga-enye iwu ka a nwaa ọbara na mmamịrị iji chọpụta ihe ndị na-adịghị mma, dị ka nnukwu glucose, phosphates, ma ọ bụ amino acids, na iji wepụ ohere ndị ọzọ. Ha nwekwara ike ịlele maka cystinosis site n'ile anya na cornea nke nwa ahụ na nyocha ọkụ ọkụ. Nke a bụ n'ihi na cystinosis na-emetụta anya.

Nweta FS

Dọkịta gị ga-ajụ maka akụkọ banyere ahụike gị ma ọ bụ nke nwa gị, gụnyere ọgwụ ọ bụla gị ma ọ bụ nwa gị na-a ,ụ, ọrịa ndị ọzọ dị ugbu a, ma ọ bụ ngosi ọrụ. Ha ga-enyekwa ọbara na mmamịrị nyocha.

Na FS, ị nwere ike ọ gaghị achọpụta ihe mgbaàmà ahụ ozugbo. Ọkpụkpụ na akụrụ nwere ike mebie site na oge nyocha.

Nweta FS nwere ike imetụta ndị mmadụ na afọ ọ bụla.

Nchoputa ugha na-ezighi ezi

N'ihi na FS bụ ọrịa na-anaghị ahụkebe, ndị dọkịta nwere ike ghara ịma ya. FS nwekwara ike ịdị yana ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ dị obere, dị ka:

• cystinosis
• Ọrịa Wilson
• Eze eze
• Ọrịa Lowe

Enwere ike ikwu na ihe mgbaàmà ahụ bụ ọrịa ndị ọzọ maara nke ọma, gụnyere ọrịa shuga nke ụdị 1. Nchoputahie ndi ozo gunyere ihe ndia:

• Enwere ike ikwu na uto na-adịghị mma bụ cystic fibrosis, erighị ihe na-edozi ahụ mgbe nile, ma ọ bụ thyroid na-emebiga ihe ókè.
• Enwere ike ịkọ rickets na ụkọ vitamin D ma ọ bụ ụdị rickets ndị e ketara eketa.
• Enwere ike ịkọwa ọrịa akụrụ na ọrịa mitochondrial ma ọ bụ ọrịa ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe.

Ọgwụgwọ ọrịa Fanconi

Ọgwụgwọ FS dabere na oke njọ ya, ihe kpatara ya, na ọnụnọ nke ọrịa ndị ọzọ. FS enweghị ike gwọọ ya ma, mana enwere ike ịchịkwa ihe mgbaàmà ahụ. Mbido nchoputa na ọgwụgwọ, ka mma ga-adị mma.

Maka ụmụaka nwere FS ketara eketa, usoro ọgwụgwọ mbụ bụ iji dochie ihe ndị dị mkpa nke akụrụ mebiri emebi karịa. Mgbanwe nke ihe ndị a nwere ike ịbụ ọnụ ma ọ bụ site na ntinye. Nke a gụnyere nnọchi nke:

• electrolytes
• bicarbonates
• potassium
• vitamin D
• phosphates
• mmiri (mgbe nwatakịrị ahụ akpịrị ịkpọ nkụ)
• ihe ndi ozo na edozi

A na-atụ aro kalori ka ukwuu iji kwado ezigbo uto. Ọ bụrụ na ọkpụkpụ nwa ahụ adịghịzi mma, a pụrụ ịkpọ ndị na-agwọ ọrịa na ndị ọkachamara na orthopedic.

Ọnụnọ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, a na-enye nri ndị nwere obere ọla kọpa maka ndị nwere ọrịa Wilson.

Na cystinosis, a na-edozi FS site na iji transplant na-aga nke ọma na-esote ọdịda akụrụ. A na-ahụta nke a dịka ọgwụgwọ maka ọrịa na-akpata ọrịa, karịa ọgwụgwọ maka FS.

Ọgwụgwọ Cystinosis

Ọ dị mkpa ịmalite ọgwụgwọ ozugbo enwere ike maka cystinosis. Ọ bụrụ na anaghị agwọ FS na cystinosis, nwa ahụ nwere ike ịnwe ọdịda akụrụ site na afọ 10.

Nchịkwa nri na ọgwụ ọjọọ na U.S. anabatala ọgwụ na-ebelata ọnụọgụ cystine na sel. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) nwere ike iji ya mee ihe na ụmụaka, malite na obere ọgwụ na-arụ ọrụ ruo ogo mmezi. Ojiji ya nwere ike igbu oge ọ dị mkpa ịkpụgharị akụrụ maka afọ 6 ruo 10. Otú ọ dị, cystinosis bụ ọrịa usoro. O nwere ike ibute nsogbu na akụkụ ndị ọzọ.

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ maka cystinosis gụnyere:

• anya cysteamine na-ebelata iji belata cystine nkwụnye ego na cornea
• uto hormone na-agbanwe
• transplant akụrụ

Maka ụmụaka na ndị ọzọ nwere FS, nlekota na-aga n'ihu dị mkpa. Ọ dịkwa mkpa ka ndị nwere FS na-agbanwe agbanwe na isoro usoro ọgwụgwọ ha.

Nweta FS

Mgbe a kwụsịrị ihe ahụ na-akpata FS ma ọ bụ belata dose ahụ, akụrụ na-agbake na oge. N'ọnọdụ ụfọdụ, mmebi akụrụ nwere ike ịga n'ihu.

Outlook maka ọrịa Fanconi

Echiche maka FS dị mma nke ukwuu taa karịa ka ọ dị n'afọ ndị gara aga, mgbe ndụ ndị mmadụ na cystinosis na FS dị mkpụmkpụ karịa. Nwepu nke cysteamine na transplant transplants na-enyere ọtụtụ ndị nwere FS na cystinosis aka ibi ndụ dị mma ma dị ogologo.

A na-emepụta teknụzụ ọhụụ iji nyochaa ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụ ọhụrụ maka cystinosis na FS. Nke a na-eme ka o kwe omume maka ọgwụgwọ ibido n’oge. Nnyocha na-aga n'ihu iji chọta usoro ọgwụgwọ kachasị mma, dịka ịmị mkpụrụ ndụ sel.