Ọrịa Pompe: ihe ọ bụ, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke Ọrịa Pompe
• Nchoputa nke oria Pompe
• Olee ọgwụgwọ ya
• Ahụ ahụike maka ọrịa Pompe

Ọrịa Pompe bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe neuromuscular nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke njirimara adịghị ike na-aga n'ihu na obi obi na mgbanwe iku ume, nke nwere ike igosipụta na ọnwa 12 mbụ nke ndụ ma ọ bụ mgbe emesịrị n'oge nwata, ntorobịa ma ọ bụ okenye.

Ọrịa Pompe na-ebili n'ihi ụkọ nke enzyme maka mmebi nke glycogen na mọzụlụ na imeju, alpha-glucosidase-acid, ma ọ bụ GAA. Mgbe enzyme a na-anọghị ma ọ bụ na-ahụ ya n'ọtụtụ dị ala, glycogen na-amalite ịbakọta, nke na-akpata mbibi nke mkpụrụ ndụ anụ ahụ, na-eduga n'ile anya nke mgbaàmà.

Ọrịa a enweghị ọgwụgwọ, agbanyeghị na ọ dị ezigbo mkpa na a na-eme nchoputa ozugbo enwere ike ka ọ ghara inwe mmepe nke mgbaàmà na-emebi ndụ mmadụ. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ, a na-agwọ ọrịa Pompe site na nnọchi enzyme na usoro physiotherapy.

Mgbaàmà nke Ọrịa Pompe

Ọrịa Pompe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe nketa, ya mere mgbaàmà nwere ike ịpụta n'oge ọ bụla. Ihe mgbaàmà ndị a metụtara dịka ọrụ nke enzyme na ego glycogen a chịkọbara: obere ọrụ nke GAA, ọnụ ọgụgụ nke glycogen ka ukwuu na, n'ihi ya, nke ka njọ na-emebi mkpụrụ ndụ akwara.

Ihe ịrịba ama kachasị nke ọrịa Pompe bụ:

• Ike adịghị ike na-aga n'ihu;
• Mgbu mgbu;
• Stga ije ije na ụkwụ ụkwụ;
• Ihe isi ike ịrị steepụ;
• Igha ume ike na oganihu mmepe nke odida iku ume;
• Ihe isi ike na-elo na ilo;
• Mbido moto adịghịzi afọ;
• Mgbu dị ala;
• O siri ike ibili ma ọ bụ dinara ala.

Na mgbakwunye, ọ bụrụ na obere ọrụ ma ọ bụ enweghị ọrụ nke enzyme GAA, ọ ga-ekwe omume na onye ahụ nwekwara obi na umeji gbasaa.

Nchoputa nke oria Pompe

A na-eme nchoputa nke ọrịa Pompe site na ịnakọta obere ọbara iji nyochaa ọrụ nke enzyme GAA. Ọ bụrụ na achọtara obere ma ọ bụ enweghị ọrụ, a na-eme mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi ọrịa ahụ.

Enwere ike ịchọpụta nwa ahụ mgbe ọ ka dị ime, site na amniocentesis. Ekwesịrị ime nyocha a banyere ndị nne na nna nwere nwa nwere ọrịa Pompe ma ọ bụ mgbe otu n'ime ndị nne na nna nwere ụdị mbubreyo. Enwekwara ike iji DNA mee ihe dị ka usoro nkwado iji chọpụta ọrịa Pompe.

Olee ọgwụgwọ ya

Ọgwụgwọ maka ọrịa Pompe bụ nke a kapịrị ọnụ ma mee ya na ntinye nke enzyme nke onye ọrịa na-adịghị emepụta, enzyme alpha-glucosidase-acid. Ya mere, onye ahụ na-amalite ibelata glycogen, na-egbochi mmalite nke mmebi ahụ ike. A na-agbakọta ọgwụ enzyme dị ka ibu onye ọrịa si tinye ya na akwara ahụ kwa ụbọchị iri na ise.

Ihe ga - esi na ya pụta ga - aka mma ma emechaa nyocha ahụ ma mejuputa ọgwụgwọ ahụ, nke na - ebelata mbibi cellular kpatara nchịkọta glycogen, nke a na - enweghị ike ịgbanwe agbanwe ma, ya mere, onye ọrịa ahụ ga - enwe ndụ ka mma.

Ahụ ahụike maka ọrịa Pompe

Physiotherapy maka ọrịa Pompe bụ akụkụ dị mkpa nke ọgwụgwọ ma na-eje ozi iji wusie ike ma nwekwuo ntachi obi, nke onye ọkachamara ọkachamara na-eduzi. Na mgbakwunye, ọ dị mkpa na a na-eme physiotherapy iku ume, ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị ọrịa nwere ike ịnwe nsogbu iku ume.

Usoro ọgwụgwọ na onye na-agwọ ọrịa na-ekwu okwu, pulmonologist na ọkà mmụta banyere obi na ọkà n'akparamàgwà mmadụ ọnụ na otu multidisciplinary dị ezigbo mkpa.