Gịnị bụ cystinosis na isi ihe mgbaàmà

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• Cystinosis na akụrụ
• Cystinosis na anya
• Ihe na-akpata cystinosis
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Cystinosis bụ ọrịa ebumpụta ụwa nke ahụ na-eme ka cystine buru ibu nwee, amino acid na, mgbe ọ karịrị akarị n'ime sel, na-emepụta kristal nke na-egbochi ịrụ ọrụ ziri ezi nke sel ahụ, ya mere, ọrịa a nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ. , na-ekewa n'ime ụdị atọ:

• Nephropathic cystinosis: tumadi na-emetụta akụrụ ma na-egosi na nwa, mana ọ nwere ike gbanwee gaa n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ dịka anya;
• Cystinosis dị n'etiti: o yiri nke nephropathic cystinosis mana ọ na-amalite itolite n’oge uto;
• Oystystis nke ocular: ọ bụ ụdị dị obere dị njọ karịa naanị anya.

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke enwere ike ịchọpụta na mmamịrị na nyocha ọbara dịka nwatakịrị, ihe dị ka ọnwa 6. Ndị nne na nna na dọkịta na-ahụ maka ụmụaka nwere ike chee na ọrịa ahụ na-agụkarị nwa ahụ, na-anyụ mamịrị ma na-agbọ agbọ nke ukwuu ma ghara ibu ibu nke ọma, na-enyo Fanconi syndrome.

Isi mgbaàmà

Mgbaàmà nke cystinosis dịgasị iche dịka akụkụ ahụ metụtara, ma nwee ike ịgụnye:

Cystinosis na akụrụ

• Akpịrị ịkpọ nkụ;
• Dịkwuo njikere ịmị nsị;
• Mfe ike ọgwụgwụ;
• Mbara ọbara mgbali.

Cystinosis na anya

• Mgbu na anya;
• Icheta ìhè;
• O siri ike ịhụ ụzọ, nke nwere ike ịmalite ikpu ìsì.

Tụkwasị na nke ahụ, ihe ịrịba ama ndị ọzọ dị ka nsogbu na ilo, igbu oge mmepe, ịgba agbọ ugboro ugboro, afọ ntachi ma ọ bụ nsogbu dị ka ọrịa shuga na mgbanwe nke ọrụ thyroid, dịka ọmụmaatụ, nwekwara ike ịpụta.

Ihe na-akpata cystinosis

Cystinosis bụ ọrịa nke na-akpata ngbanwe na mkpụrụ ndụ CTNS, bụ nke na-ahụ maka mmepụta nke protein a maara dị ka cystinosine. Protein a na - ewepụkarị sistin n’ime sel, na - egbochi ya ị wulite n’ime.

Mgbe nkwalite a mere, sel ndị dị mma na-emebi ma ghara ịrụ ọrụ nke ọma, na-emebi akụkụ ahụ niile karịa oge.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

A na-eme ọgwụgwọ site na mgbe a chọpụtara ọrịa ahụ, na-amalite site na iji ọgwụ, dị ka cysteamine, nke na-enyere ahụ aka iwepụ ụfọdụ n'ime cystine ngafe. Otú ọ dị, ọ gaghị ekwe omume iji gbochie ọganihu nke ọrịa ahụ, ya mere, ọ na-adịkarị mkpa inwe transplant akụrụ, mgbe ọrịa ahụ emetụtala akụkụ ahụ n'ụzọ dị oke njọ.

Otú ọ dị, mgbe ọrịa ahụ dị na akụkụ ndị ọzọ, transplant adịghị agwọ ọrịa ahụ, ya mere, ọ nwere ike ịdị mkpa ịnọgide na-eji ọgwụ ahụ.

Tụkwasị na nke ahụ, ụfọdụ mgbaàmà na nsogbu chọrọ ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ, dị ka ọrịa shuga ma ọ bụ nsogbu thyroid, iji meziwanye ndụ ụmụaka.