Atụmatụ Williams-Beuren Syndrome

Ndinaya

• Main atụmatụ
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Olee ọgwụgwọ ya

Ọrịa Williams-Beuren bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe na njirimara ya bụ ezigbo omume enyi, mmekọrịta mmekọrịta na mmekọrịta nke nwatakịrị, ọ bụ ezie na ọ na-eweta obi obi, nhazi, nguzozi, ịda mbà n'obi na nsogbu psychomotor.

Ọrịa a na-emetụta mmepụta nke elastin, na-emetụta ekwedo nke arịa ọbara, ngụgụ, eriri afọ na anụ ahụ.

Childrenmụaka nwere nsogbu a bidoro ikwu okwu n'ihe dịka ọnwa iri na asatọ, ma gosipụta ịdị nro n'ịmụta egwu na abụ ma nwee izugbe nnabata egwu na ncheta nke ọma. Ha na-egosikarị ụjọ mgbe ha na-akụ aka, blender, ụgbọ elu, wdg, n'ihi na ha na-emegharị ụda, ọnọdụ a na-akpọ hyperacusis.

Main atụmatụ

N'ime ọrịa a, ọtụtụ nhichapụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime, yabụ njirimara nke otu onye nwere ike ịdị iche na nke onye ọzọ. Agbanyeghị, n'etiti njirimara nwere ike ịdị:

• Ellingza gburugburu anya
• Obere, kwụ ọtọ imi
• Obere agba
• Siri anụahụ
• Iris Starry na ndị nwere anya anụnụ anụnụ
• Obere oge mgbe amụrụ ya na ụkọ ihe dịka 1 ka 2 cm n'ogologo kwa afọ
• Ghichaa ntutu
• Egbugbere ọnụ anụ ahụ
• Obi uto maka egwu, ukwe na ngwa egwu
• Nri nri
• Mgbawa nsia
• Nsogbu ihi ụra
• Ọrịa afọ ime
• Ọbara mgbali elu
• Ntighari ntị ugboro ugboro
• Strabismus
• Obere ezé tere aka
• Ugboro ọnụ ọchị, ịdị mfe nke nkwurịta okwu
• Disabilityfọdụ nkwarụ ọgụgụ isi, site na nwayọọ ruo agafeghị oke
• Ntị mpe na hyperactivity
• N'ụlọ akwụkwọ enwere nsogbu na ọgụgụ, ikwu okwu na mgbakọ na mwepụ,

Ndị mmadụ na-arịakarị ọrịa a dị ka ọbara mgbali elu, otitis, mamịrị mamịrị, akụrụ akụrụ, endocarditis, nsogbu eze, yana scoliosis na nkwonkwo nke nkwonkwo, ọkachasị n'oge uto.

Mmepe moto na-adị nwayọ nwayọ, na-ewe oge iji wee jee ije, ha nwere nnukwu nsogbu n’ịrụ ọrụ ndị chọrọ ijikọ igwe, dịka ịcha mpempe akwụkwọ, ịse ihe, ịnya igwe ma ọ bụ kekọta akpụkpọ ụkwụ ha.

Mgbe ị bụ okenye, ọrịa psychiatric dị ka ịda mba, mgbaàmà na-agwụ aghara, ụjọ, ụjọ ọgụ na nrụgide post-traumatic nwere ike ibilite.

Kedu ka esi eme nchoputa

Dọkịta ahụ chọpụtara na nwatakịrị ahụ nwere ọrịa Williams-Beuren mgbe ọ na-ahụ njirimara ya, na-ekwenye ya site na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke bụ ụdị nyocha ọbara, nke a na-akpọ fluorescent in situ hybridization (FISH).

Ule dị ka ultrasound nke akụrụ, nyochaa ọbara mgbali elu na ịnwe echocardiogram nwekwara ike inye aka. Na mgbakwunye, ọkwa dị elu nke calcium n'ọbara, ọbara mgbali elu, nkwonkwo rụrụ na ọdịdị nke iris, ma ọ bụrụ na anya acha anụnụ anụnụ.

Cfọdụ ihe dị iche iche nke nwere ike inyere aka na nchoputa nke ọrịa a bụ na nwatakịrị ahụ ma ọ bụ okenye anaghị achọ ịgbanwe ala ebe ọ bụla ha nọ, ha enweghị mmasị ájá, ma ọ bụ steepụ ma ọ bụ ihe na-enweghị isi.

Olee ọgwụgwọ ya

Ọrịa Williams-Beuren enweghị ọgwụgwọ ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ka ya na onye na-ahụ maka ọrịa obi, physiotherapist, ọkà okwu okwu, na-akụzi na ụlọ akwụkwọ pụrụ iche dị mkpa n'ihi ụbụrụ isi nwatakịrị ahụ nwere. Pediatric ahụ nwekwara ike ịtụ ule ọbara ugboro ugboro iji chọpụta ogo nke calcium na vitamin D, nke na-adịkarị elu.