Fanconi anemia: ihe ọ bụ, isi mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Isi mgbaàmà
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Fanconi anaemia bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa sitere n'aka, nke dị ụkọ, ma na-enye ụmụaka, na ọdịdị nke nrụrụ na-adịghị mma, nke a hụrụ na mgbe a mụrụ, nkwụsị ụmị ọkpụkpụ na-aga n'ihu yana enwere ike ịrịa kansa, mgbanwe ndị a na-ahụkarị n'afọ ndị mbụ nke nwatakịrị ndụ.

Ọ bụ ezie na ọ nwere ike igosipụta ọtụtụ ihe ịrịba ama na mgbaàmà, dị ka mgbanwe ọkpụkpụ, ntụpọ anụ ahụ, mmerụ akụrụ, mkpụmkpụ na ohere dị ukwuu nke ịmalite etuto ahụ na ọrịa leukemia, a na-akpọ ọrịa a anaemia, n'ihi na isi ihe ngosi ya bụ mbelata nke mmepụta mkpụrụ ndụ ọbara. site na ụmị ọkpụkpụ.

Iji na-agwọ ọrịa anaemia nke Fanconi, ọ dị mkpa ịgbaso onye na-ahụ maka ọbara, onye na-adụ ọdụ mmịnye ọbara ma ọ bụ ịmịpụ ụmị ọkpụkpụ. Nnyocha na ịkpachapụ anya iji gbochie ma ọ bụ chọpụta kansa n'oge ọ dịkwa oke mkpa.

Isi mgbaàmà

Fọdụ n'ime ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke Fanconi anaemia gụnyere:

• Anaemia, platelet dị ala na obere mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, nke na-eme ka ike gwụ, adịghị ike, pallor, na-eme ka ntụpọ dị ọcha, ọbara ọgbụgba na ọrịa ugboro ugboro;
• Nrụrụ ọkpụkpụ, dịka enweghị isi mkpịsị aka, obere mkpịsị aka ma ọ bụ mkpụmkpụ nke ogwe aka, microcephaly, ihu ọma dị mma na obere ọnụ, obere anya na obere agba;
• Obere, ebe ọ bụ na a mụrụ ụmụaka nwere obere ibu na ogo dị ala karịa ihe a tụrụ anya maka afọ ndụ ha;
• Ntụpọ na akpụkpọ ahụ kọfị-na-agba mmiri ara ehi;
• Ọrịa dị ukwuu nke ịrịa ọrịa kansa, dị ka ọrịa leukemias, myelodysplasias, ọrịa cancer anụ ahụ, kansa nke n’isi na n’olu na nke akụkụ okike na urological;
• Mgbanwe n'ọhụụ na ịnụ ihe.

Mgbanwe ndị a sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke sitere n'aka ndị nne na nna nye ụmụaka, nke na-emetụta akụkụ ndị a. Signsfọdụ ihe ịrịba ama na mgbaàmà nwere ike sie ike na ụfọdụ ndị karịa ndị ọzọ, ebe ike na kpọmkwem ọnọdụ nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịdị iche site na mmadụ gaa na mmadụ.

Kedu ka esi eme nchoputa

Nchoputa nke anaemia nke Fanconi bu ihe ana enyo enyo site na nlebara ogwu na ihe omuma na ihe omuma nke oria a. Omume nke ule ọbara dị ka nyocha ọbara zuru ezu, na mgbakwunye na nyocha ima ima dị ka MRI, ultrasound na x-ray nke ọkpụkpụ nwere ike ịba uru iji chọpụta nsogbu na nrụrụ na-emetụta ọrịa ahụ.

Akwadoro nchoputa a karie site na nyocha nke nkpuru ogwu a na-akpọ Chromosomal Fragility Test, nke bu oru nke ichota mmebi ma obu mgbanwe nke DNA n'ime sel ọbara.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

A na-eme ọgwụgwọ anemia nke Fanconi site na nduzi nke hematologist, onye na-atụ aro mmịnye ọbara na iji corticosteroids iji meziwanye ọrụ ọbara.

Otú ọ dị, mgbe ụmị ụbụrụ dara, ọ ga-ekwe omume ịgwọ ya site na ịkpụzi ụmị ọkpụkpụ. Ọ bụrụ na onye ahụ enweghị onye inyeaka kwekọrọ na -eme mgbanwe a, enwere ike iji ọgwụgwọ na homonụ androgen belata ọnụ ọgụgụ mmịnye ọbara ruo mgbe achọtara onye nyere onyinye.

Onye nwere ọrịa a na ezinụlọ ya ga-enwerịrị usoro na ndụmọdụ sitere n'aka onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa, onye ga-enye ndụmọdụ na nyocha ma soro ndị ọzọ nwere ike ịnwe ma ọ bụ bufee ụmụ ha ọrịa a.

Na mgbakwunye, n'ihi enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe ize ndụ dị ukwuu nke kansa, ọ dị ezigbo mkpa na onye nwere ọrịa a na-eme nyocha oge niile, ma na-akpachapụ anya dịka:

• A notụla anwụrụ;
• Zere ị consumptionụ ihe ọveraụ ofụ na-aba n'anya;
• Mee ọgwụ mgbochi megide HPV;
• Zere ikpughepu onwe gị na radieshon dị ka ụzarị ọkụ;
• Zere imebiga ihe ókè ma ọ bụ n’enweghị nchebe pụọ n’anyanwụ;

Ọ dịkwa mkpa ịga nleta na soro ndị ọkachamara ndị ọzọ nwere ike ịchọpụta mgbanwe ndị enwere ike, dịka dọkịta ezé, ENT, urologist, gynecologist ma ọ bụ onye na-ekwu okwu n'okwu.